Cystinuria hija difett wiret fir-riassorbiment tubulari ta 'aċidu amminiku, cystine, b'żieda fl-eliminazzjoni urinarja tiegħu u formazzjoni ta' ġebel taċ-ċistin fl-apparat urinarju. Is-sintomi jistgħu jkunu kolika renali, infezzjoni fl-apparat urinarju, jew insuffiċjenza tal-kliewi. It-trattament huwa bbażat fuq żieda fil-konsum ta 'fluwidu, adattament tad-dieta, alkalinizzazzjoni ta' l-awrina jew saħansitra teħid ta 'drogi biex tinħall iċ-ċistina.

Cystinuria hija disturb tal-kliewi rari li jintiret li jikkawża eskrezzjoni eċċessiva ta 'cystine fl-awrina. Dan l-aċidu amminiku, li ma tantx jinħall fl-awrina, imbagħad jifforma kristalli, li jinġabru fi ġebel fi:

• kalici tal-kliewi;
• il-pyelons jew il-pelvi, jiġifieri ż-żoni fejn tinġabar l-awrina u mbagħad tiġi evakwata mill-kliewi;
• l-ureteri, li huma l-kanali twal u dojoq li jġorru l-awrina mill-kliewi sal-bużżieqa tal-awrina;
• il-bużżieqa tal-awrina;
• uretra.

Il-formazzjoni ta 'dawn il-ġebel taċ-ċistina - jew litijażi - tista' twassal għal mard kroniku tal-kliewi.

Il-prevalenza taċ-ċistinurja tvarja ħafna skont l-etniċità, li tvarja minn 1 minn kull 2 ​​fil-popolazzjoni Lhudija Lebaniża - il-popolazzjoni bl-ogħla frekwenza - għal 500 minn kull waħda fl-Isvezja. Il-prevalenza medja ġenerali hija stmata għal 1 f'100 ruħ. L-irġiel huma ġeneralment aktar affettwati min-nisa.

Cystinuria timmanifesta ruħha fi kwalunkwe età. L-irġiel għandhom tendenza li jkollhom mard aktar serju. Id-dehra ta 'ġebel fil-kliewi qabel l-età ta' tliet snin hija aktar komuni fis-subien. Il-kalkoli huma bilaterali f'aktar minn 75% tal-każijiet u jerġgħu jseħħu f'aktar minn 60% tal-każijiet, bi frekwenza akbar fl-irġiel. Għalkemm jammonta għal 1 sa 2% biss tal-ġebel għall-adulti, hija l-aktar litijasi ġenetika komuni, u hija responsabbli għal madwar 10% tal-ġebel tat-tfal.

Cystinuria hija kkawżata minn anormalità li tintiret tat-tubuli tal-kliewi, li tirriżulta f'riassorbiment renali tubulari prossimali mnaqqas taċ-ċistina, u żieda fil-konċentrazzjoni taċ-ċistina fl-awrina.

Hemm żewġ anormalitajiet ġenetiċi li jikkawżaw ħafna każijiet ta 'ċistinurja:

• mutazzjonijiet omozigoti tal-ġene SLC3A1 (2p21) involuti fiċ-ċistinurja tat-tip A;
• mutazzjonijiet omozigoti fil-ġene SLC7A9 (19q13.11) involuti fiċ-ċistinurja tat-tip B.

Dawn il-ġeni jikkodifikaw proteini li flimkien jiffurmaw eterodimer responsabbli għat-trasport taċ-ċistina fit-tubuli prossimali. Anormalità f'waħda minn dawn il-proteini tirriżulta f'disfunzjoni tat-trasportatur.

Minħabba li dawn il-ġeni huma reċessivi, in-nies b'din il-marda jridu jkunu wirtu żewġ ġeni anormali, wieħed minn kull ġenitur. Persuna li għandha ġene wieħed anormali biss tista' tneħħi aktar minn ammont normali ta' cystine fl-awrina iżda mhux biżżejjed biex tifforma ġebel taċ-ċistina. M'hemm l-ebda relazzjoni bejn il-"ġenotip" (cystinuria A jew cystinuria B) u l-prekoċità jew is-severità tas-sintomi.

Għalkemm is-sintomi taċ-ċistinurja jistgħu jidhru fit-trabi, l-ewwel sintomi jidhru qabel l-età ta’ 20 sena f’madwar 80% tal-pazjenti, u bħala medja madwar 12-il sena fil-bniet u 15-il sena fis-subien.

Ħafna drabi l-ewwel sintomu huwa uġigħ qawwi, li jista 'jmur sa l-attakk ta' "kolika renali", ikkawżat minn spażmu ta 'l-ureter, fil-post fejn il-ġebla hija msakkra. Ġebel fl-apparat urinarju jista 'wkoll jikkawża:

• uġigħ persistenti t'isfel tad-dahar jew addominali;
• ematurja, jiġifieri l-preżenza tad-demm fl-awrina;
• eliminazzjoni ta 'ġebel żgħir fl-awrina (speċjalment fit-trabi).

Jistgħu wkoll isiru sit fejn il-batterji jinbnew u jikkawżaw infezzjoni fl-apparat urinarju jew, aktar rari, insuffiċjenza tal-kliewi.

Fi tfal rari ħafna, iċ-ċistinurja tista’ tkun assoċjata ma’ anormalitajiet newroloġiċi bħal ipotonja tat-twelid, aċċessjonijiet, jew dewmien fl-iżvilupp. Dawn huma sindromi kumplessi minħabba "tħassir", jiġifieri t-telf ta 'framment tad-DNA, li jġorr diversi ġeni kontigwi mal-ġene SLC3A1 fuq il-kromożoma 2.

It-trattament taċ-ċistinurja jinvolvi l-prevenzjoni tal-formazzjoni ta 'ġebel taċ-ċistina billi jinżammu konċentrazzjonijiet baxxi ta' dan l-aċidu amminiku fl-awrina.

Żieda fil-konsum tal-fluwidu

Għal dan il-għan, wieħed għandu jixrob ammont ta 'fluwidu biżżejjed biex jipproduċi mill-inqas 3 sa 4 litri ta' awrina kuljum. Peress li r-riskju tal-formazzjoni tal-ġebel huwa ogħla bil-lejl, minħabba li ma tixrobx u l-awrina tiġi prodotta fi kwantitajiet iżgħar, huwa rakkomandat li tixrob fluwidi qabel tmur torqod. Fit-trabi, it-teħid tax-xorb bil-lejl jista 'jeħtieġ l-installazzjoni ta' tubu nażogastriku jew gastrostomija.

Dieta baxxa fil-proteini u l-melħ, u għolja fl-ikel alkalinizzanti

Dieta baxxa fil-metjonina, prekursur taċ-ċisteina, tnaqqas l-eskrezzjoni taċ-ċistina fl-awrina. Methionine huwa aċidu amminiku essenzjali, għalhekk it-tneħħija tiegħu mhix possibbli iżda l-konsum tiegħu jista 'jkun limitat. Għal dan, hija kwistjoni li jiġi eliminat ikel rikk ħafna fil-metjonina bħal merluzz imnixxef, laħam taż-żiemel jew saħansitra gambli u gruyere, u li jiġi limitat il-konsum ta 'laħam, ħut, bajd għal 120-150 gramma kuljum. u ġobnijiet. Id-dieta baxxa ta' proteini mhix rakkomandata għat-tfal u l-adolexxenti.

Iż-żieda fil-konsum ta 'ikel alkalinizzanti bħal patata, ħxejjex ħodor jew ikkuluriti, u banana, flimkien ma' inqas konsum ta 'melħ jistgħu wkoll jgħinu biex titnaqqas il-konċentrazzjoni taċ-ċistina fl-awrina. Fil-fatt, l-eskrezzjoni fl-awrina tas-sodju żżid dik taċ-ċistina. Għalhekk, f'xi pazjenti, it-tneħħija taċ-ċistina fl-awrina tista' tonqos b'50% billi tnaqqas il-konsum tas-sodju fid-dieta għal 50 mmol / jum.

Drogi biex alkalizza l-awrina

Peress li ċ-ċistina tinħall aktar faċilment fl-awrina alkalina, jiġifieri bażika milli fl-awrina aċiduża, jista 'jkun rakkomandat, li l-awrina ssir inqas aċiduża u għalhekk tiżdied is-solubilità taċ-ċistina, u b'hekk tieħu:

• Ilmijiet alkalini;
• 6 sa 8 grammi kuljum ta 'ċitrat tal-potassju f'1,5 sa 2 litri ta' ilma;
• 8 sa 16-il gramma kuljum ta 'bikarbonat tal-potassju f'2 sa 3 litri ta' ilma;
• jew inkella acetazolamide 5 mg / kg (sa 250 mg) oralment qabel l-irqad.

Mediċini biex tinħall iċ-ċistina

Jekk il-ġebel ikompli jifforma minkejja dawn il-miżuri, jistgħu jingħataw il-mediċini li ġejjin:

• penicillamine (7,5 mg / kg oralment 4 darbiet / jum fi tfal żgħar u 125 mg sa 0,5 g oralment 4 darbiet / jum fi tfal akbar);
• tiopronin (100 sa 300 mg oralment 4 darbiet / jum);
• jew captopril (0,3 mg / kg oralment 3 darbiet / jum).

Dawn il-mediċini jirreaġixxu maċ-ċistina u jżommuha f'forma sa ħamsin darba aktar solubbli miċ-ċistina nnifisha.

Ġestjoni uroloġika

Il-ġestjoni ta 'ġebel li ma jitlaqx spontanjament teħtieġ tekniki uroloġiċi għat-trattament tal-litjażi. L-urologu jista' juża l-inqas proċeduri invażivi, skont kull sitwazzjoni, bħal ureterorenoskopija jew nefrolitotomija perkutanja.