L-albiniżmu okulkutanju huwa grupp ta 'mard ereditarju kkaratterizzat minn depigmentazzjoni tal-ġilda, xagħar u għajnejn. Fil-fatt, il-preżenza tal-pigment tal-melanin fl-iris u r-retina tfisser li l-albiniżmu dejjem ikun akkumpanjat minn involviment oftalmoloġiku.

Albiniżmu, x'inhu?

Definizzjoni ta' albiniżmu

L-albiniżmu okulkutanju huwa dovut għal difett fil-produzzjoni tal-pigment tal-melanin mill-melanoċiti, minħabba mutazzjoni ġenetika.

It-tipi differenti ta 'albiniżmu:

Albiniżmu tat-tip 1

Jirriżultaw minn mutazzjonijiet fil-ġene għall-enzima tyrosinase li għandha rwol fundamentali fil-produzzjoni tal-pigment mill-melanoċiti

Albiniżmu tat-tip 1A

Hemm abolizzjoni totali tal-attività tal-enzima tyrosinase. Il-pazjenti għalhekk m'għandhom l-ebda pigment fil-ġilda, xagħar u għajnejn mit-twelid, u jagħmilhom xagħar abjad għal abjad b'għajnejn ħomor (id-difett tal-pigment fl-iris jikkawża li r-retina tidher ħamra)

Albiniżmu tip 1B

It-tnaqqis fl-attività tyrosinase huwa bejn wieħed u ieħor immarkat. Il-pazjenti m'għandhom l-ebda pigment fil-ġilda u l-għajnejn mat-twelid, u jagħmluhom bojod b'għajnejn ħomor, iżda mill-ewwel xhur tal-ħajja jidhru sinjali ta 'produzzjoni ta' pigment ta 'intensità differenti fuq il-ġilda u l-iris. (jvarja minn blu għal oranġjo-isfar). Nitkellmu dwar mutant isfar jew albiniżmu isfar.

Albiniżmu tat-tip 2

Huwa l-aktar komuni ta 'albinisms, speċjalment fl-Afrika. Il-ġene responsabbli huwa l-ġene P tal-kromożoma 15 li għandu rwol fit-trasport tat-tyrosine.

Mat-twelid, it-tfal suwed għandhom ġilda bajda iżda xagħar blond. Hekk kif ix-xagħar jikber, isir kulur it-tiben u l-ġilda tista 'takkwista freckles, tikek skuri jew saħansitra moles. L-iris huma blu jew isfar għal kannella ċar.

Albiniżmu tat-tip 3

Huwa rari ħafna u preżenti biss fuq il-ġilda sewda. Hija marbuta ma' mutazzjonijiet fil-ġene li tikkodifika TRP-I: il-ġilda hija bajda, l-iris aħdar ċar-kannella u x-xagħar aħmar.

Forom rari oħra ta 'albiniżmu

Sindromu Hermansky-Pudlak

Permezz ta' mutazzjoni ta' ġene fuq il-kromożoma 10 li jikkodifika proteina liżosoma. Dan is-sindromu jassoċja l-albiniżmu ma 'disturbi tal-koagulazzjoni, fibrożi pulmonari, kolite granulomatoża, insuffiċjenza renali u kardjomijopatija.

Sindromu ta' Chediak-Higashi

Permezz ta' mutazzjoni ta' ġene fuq il-kromożoma 1 li jikkodifika proteina involuta fit-trasport tal-pigment. Dan is-sindromu jassoċja depigmentazzjoni ta 'spiss moderata, xagħar ma' rifless metalliku griż "fidda", u riskju akbar ħafna ta 'limfoma mill-adolexxenza.

Sindromu Griscelli-Pruniéras

Permezz ta 'mutazzjoni ta' ġene fuq il-kromożoma 15 li jikkodifika proteina li għandha rwol fit-tkeċċija tal-pigment, jassoċja depigmentazzjoni moderata tal-ġilda, xagħar tal-fidda u ġilda frekwenti, ENT u infezzjonijiet respiratorji kif ukoll riskju ta 'mard tad-demm. fatali.

Kawżi ta 'albiniżmu

L-albiniżmu huwa a mard ereditarju b'mutazzjoni ta' ġene li jikkodifika l-produzzjoni jew il-kunsinna tal-pigment tal-ġilda minn melanoċiti. Il-ġilda u l-integumenti għalhekk m'għandhomx il-possibbiltà li jippigmentaw kif suppost.

Il-mod ta’ trażmissjoni ta’ din il-mutazzjoni minn ġenitur għal wild huwa fil-maġġoranza tal-każijiet awtosomali reċessiv, jiġifieri ż-żewġ ġenituri jridu jkunu ġarriera ta’ ġene li ma jkunx espress fihom u li dawn iż-żewġ ġeni (wieħed mill-missier, l-ieħor matern) jinstabu. fit-tifel.

Ilkoll inġorru żewġ ġeni, li wieħed minnhom huwa dominanti (li jesprimi ruħu) u l-ieħor reċessiv (li ma jesprimix ruħu). Jekk il-ġene reċessiv ikollu mutazzjoni, għalhekk mhuwiex espress fil-persuna b'ġene dominanti li ma jkunx mutat. Min-naħa l-oħra, matul il-formazzjoni tal-gameti (spermatozoa fl-irġiel u ova fin-nisa), nofs il-gameti jirtu l-ġene mutat. Jekk żewġ persuni jikkonċepixxu tifel u huma trasportaturi tal-ġene reċessiv mutat, allura hemm riskju li t-tifel ikun oriġina minn sperma li ġġorr il-ġene reċessiv mutat u minn bajda li ġġorr l-istess ġene reċessiv. Peress li t-tifel m'għandux ġene dominanti iżda żewġ ġeni reċessivi mutati, imbagħad jesprimi l-marda. Din il-probabbiltà hija pjuttost baxxa, għalhekk normalment ma jkunx hemm każijiet oħra ta 'albiniżmu fil-bqija tal-familja.

Min hu l-iktar milqut?

L-albiniżmu jista 'jaffettwa popolazzjonijiet Kawkasi iżda huwa aktar komuni fl-Afrika fuq ġilda sewda.

Evoluzzjoni u kumplikazzjonijiet possibbli

Il-problemi ewlenin ikkawżati mill-albiniżmu huma l-għajnejn u l-ġilda. M'hemm l-ebda problemi oħra tad-demm jew tal-organi ħlief fis-sindromi rari ħafna ta' Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi u Griscelli-Prunieras.

Riskju tal-ġilda

Dawl abjad huwa magħmul minn diversi kuluri "assemblati", li "separati" pereżempju waqt il-formazzjoni ta 'qawsalla. Kulur jirriżulta mill-proprjetà li għandhom il-molekuli li jassorbu l-kuluri kollha tad-dawl ħlief wieħed, pereżempju l-blu jassorbi kollox ħlief il-blu, li huwa rifless fuq ir-retina tagħna. L-iswed jirriżulta mill-assorbiment tal-kuluri kollha. Il-pigment iswed tal-ġilda jagħmilha possibbli li jassorbu l-kuluri tad-dawl iżda wkoll u speċjalment l-Ultra Vjola (UV) li jikkawżaw riskju karċinoġeniku għall-ġilda. In-nuqqas ta 'pigment li jirriżulta mill-marda jagħmel il-ġilda tal-pazjenti "trasparenti" għar-raġġi UV għaliex xejn ma jassorbihom u jistgħu jippenetraw il-ġilda u jagħmlu ħsara liċ-ċelloli hemmhekk, u jikkawżaw riskju ta' kanċer tal-ġilda.

It-tfal li jbatu mill-albiniżmu għandhom għalhekk jevitaw kull kuntatt tal-ġilda tagħhom mar-raġġi UV billi jorganizzaw l-attivitajiet tagħhom (ġewwa aktar milli sports barra per eżempju), jilbsu kisi u ilbies protettiv u prodotti tax-xemx.

Riskju għall-għajnejn

Pazjenti bl-albiniżmu mhumiex għomja, iżda l-akutezza viżwali tagħhom, qrib u 'l bogħod, hija mnaqqsa, xi kultant b'mod sever, li jeħtieġu l-ilbies ta' lentijiet korrettivi, ħafna drabi ikkuluriti biex jipproteġu l-għajnejn mix-xemx minħabba li huma wkoll imċaħħda mill-pigment.

Mill-kindergarten, it-tifel albino li jsofri minn defiċit viżwali jitqiegħed qrib kemm jista’ jkun tal-bord u jkun, jekk possibbli, assistit minn edukatur speċjalizzat.