Marda ġenetika rari, is-sindromu Teacher-Collins hija kkaratterizzata mill-iżvilupp ta 'difetti tat-twelid tal-kranju u l-wiċċ matul il-ħajja embrijonika, li jirriżultaw f'deformitajiet tal-wiċċ, widnejn u għajnejn. Il-konsegwenzi estetiċi u funzjonali huma xi ftit jew wisq severi u xi każijiet jeħtieġu bosta interventi kirurġiċi. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-teħid tal-inkarigu jippermetti li tiġi ppreservata ċerta kwalità tal-ħajja.

Is-sindromu ta’ Treacher-Collins (imsemmi wara Edward Treacher Collins, li ddeskrivieh għall-ewwel darba fl-1900) huwa marda konġenitali rari li timmanifesta ruħha mit-twelid b’malformazzjonijiet ftit jew wisq gravi tal-parti t’isfel tal-ġisem. wiċċ, għajnejn u widnejn. L-attakki huma bilaterali u simetriċi.

Dan is-sindromu jissejjaħ ukoll sindromu Franceschetti-Klein jew disostożi mandibulo-facial mingħajr anormalitajiet tat-tmiem.

Kawżi

Tliet ġeni s'issa kienu magħrufa li huma involuti f'dan is-sindromu:

• il-ġene TCOF1, li jinsab fuq il-kromożoma 5,
• il-ġeni POLR1C u POLR1D, li jinsabu fuq il-kromożomi 6 u 13 rispettivament.

Dawn il-ġeni jidderieġu l-produzzjoni ta 'proteini li għandhom rwol ewlieni fl-iżvilupp embrijoniku ta' strutturi tal-wiċċ. L-alterazzjoni tagħhom permezz ta’ mutazzjonijiet tfixkel l-iżvilupp tal-istrutturi tal-għadam (l-aktar dawk tax-xedaq ta’ isfel u ta’ fuq u tax-cheekbones) u tessuti rotob (muskoli u ġilda) tal-parti t’isfel tal-wiċċ matul it-tieni xahar tat-tqala. Il-pinna, il-kanal tal-widna kif ukoll l-istrutturi tal-widna tan-nofs (ossikli u / jew eardrums) huma wkoll affettwati.

Dijanjostiku

Malformazzjonijiet tal-wiċċ jistgħu jiġu suspettati mill-ultrasound tat-tieni trimestru tat-tqala, speċjalment f'każijiet ta 'malformazzjonijiet sinifikanti tal-widnejn. F'dan il-każ, id-dijanjosi prenatali se tiġi stabbilita minn tim multidixxiplinarju minn immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI) tal-fetu, li tippermetti li l-malformazzjonijiet jiġu viżwalizzati b'aktar preċiżjoni.

Ħafna drabi, id-dijanjosi ssir b'eżami fiżiku magħmul mat-twelid jew ftit wara. Minħabba l-varjabbiltà kbira ta 'malformazzjonijiet, għandu jiġi kkonfermat f'ċentru speċjalizzat. Test ġenetiku fuq kampjun tad-demm jista' jiġi ordnat biex tfittex l-anormalitajiet ġenetiċi involuti.

Xi forom ħfief jgħaddu inosservati jew jiġu skoperti b'mod fortuwit tard, pereżempju wara li deher każ ġdid fil-familja.

Ladarba ssir id-dijanjosi, it-tifel ikun soġġett għal serje ta 'eżamijiet addizzjonali:

• immaġini tal-wiċċ (x-ray, CT scan u MRI),
• eżamijiet tal-widnejn u testijiet tas-smigħ,
• valutazzjoni tal-vista,
• fittex apnea tal-irqad (polisomnografija)...

In-nies konċernati

Is-sindromu Treacher-Collins huwa maħsub li jaffettwa wieħed minn kull 50 tarbija tat-twelid, kemm bniet kif ukoll subien. Huwa stmat li madwar 000 każ ġdid jidhru kull sena fi Franza.

Fatturi ta 'riskju

Pariri ġenetiċi f'ċentru ta' referenza huwa rakkomandat biex jiġu evalwati r-riskji ta' trażmissjoni ġenetika.

Madwar 60% tal-każijiet jidhru f'iżolament: it-tifel huwa l-ewwel pazjent fil-familja. Malformazzjonijiet iseħħu wara inċident ġenetiku li affettwa waħda jew oħra miċ-ċelloli riproduttivi involuti fil-fertilizzazzjoni (mutazzjoni (“de novo”)). Il-ġene mutat imbagħad jiġi mgħoddi lid-dixxendenti tiegħu, iżda m'hemm l-ebda riskju partikolari għall-aħwa tiegħu. Madankollu, għandu jiġi ċċekkjat jekk wieħed mill-ġenituri tiegħu mhux fil-fatt isofri minn forma minuri tas-sindromu u jġorr il-mutazzjoni mingħajr ma jkun jaf.

F'każijiet oħra, il-marda hija ereditarja. Ħafna drabi, ir-riskju ta 'trażmissjoni huwa wieħed minn kull tnejn ma' kull tqala, iżda skond il-mutazzjonijiet involuti, hemm modi oħra ta 'trażmissjoni. 

Il-karatteristiċi tal-wiċċ ta’ dawk milquta huma ta’ spiss karatteristiċi, b’geddum atrofjat u li jonqos, ħaddejn ineżistenti, għajnejn inklinati 'l isfel lejn it-tempji, widnejn b'pavaljun żgħir u bil-keffa ħażin, jew saħansitra kompletament assenti...

Is-sintomi ewlenin huma marbuta ma' malformazzjonijiet tal-isfera ENT:

Diffikultajiet respiratorji

Ħafna tfal jitwieldu b'passaġġi tan-nifs ta 'fuq dojoq u b'ħalq miftuħ għal ftit, b'kavità orali żgħira fil-biċċa l-kbira mfixkla mill-ilsien. Għalhekk diffikultajiet sinifikanti tan-nifs speċjalment fi trabi tat-twelid u trabi, li huma espressi minn inħir, apnea fl-irqad u nifs dgħajjef wisq.

Diffikultà biex tiekol

Fit-trabi, it-treddigħ jista’ jiġi mxekkel minn diffikultà biex tieħu n-nifs u minn anormalitajiet fil-palat u l-palat artab, xi drabi maqsum. It-tmigħ huwa aktar faċli wara l-introduzzjoni ta 'ikel solidu, iżda l-chewing jista' jkun diffiċli u l-problemi tas-snien huma komuni.

Torox

Skumdità fis-smigħ minħabba malformazzjonijiet tal-widna ta' barra jew tan-nofs hija preżenti fi 30 sa 50% tal-każijiet. 

Disturbi viżwali

Terz tat-tfal ibatu minn strabiżmu. Xi wħud jistgħu wkoll ikunu ta' vista, ipermetropi jew astigmatiċi.

Diffikultajiet fit-tagħlim u fil-komunikazzjoni

Is-sindromu Treacher-Collins ma jikkawżax defiċit intellettwali, iżda truxija, problemi viżwali, diffikultajiet fit-taħdit, ir-riperkussjonijiet psikoloġiċi tal-marda kif ukoll id-disturbi indotti minn kura medika ħafna drabi qawwija jistgħu jikkawżaw dewmien. lingwa u diffikultà biex tikkomunika.

Kura tat-trabi

Appoġġ tan-nifs u/jew tmigħ bit-tubu jistgħu jkunu meħtieġa biex jiffaċilitaw in-nifs u l-għalf tat-tarbija, xi kultant mit-twelid. Meta l-assistenza respiratorja trid tinżamm maż-żmien, issir trakeotomija (fetħa żgħira fit-trakea, fl-għonq) biex tintroduċi kannula direttament li tiżgura l-mogħdija tal-arja fil-passaġġi tan-nifs.

Trattament kirurġiku ta' malformazzjonijiet

Interventi kirurġiċi ftit jew wisq kumplessi u numerużi, li għandhom x'jaqsmu mal-palat artab, ix-xedaq, il-geddum, il-widnejn, il-tebqet il-għajn u l-imnieħer jistgħu jiġu proposti biex jiffaċilitaw l-ikel, in-nifs jew is-smigħ, iżda wkoll biex jitnaqqas l-impatt estetiku tal-malformazzjonijiet.

Bħala indikazzjoni, il-qasmiet tal-palat artab jingħalqu qabel l-età ta '6 xhur, l-ewwel proċeduri kożmetiċi fuq il-tebqet il-għajn u l-ħaddejn minn 2 snin, it-titwil tal-mandibbli (distrazzjoni mandibolari) lejn 6 jew 7 snin, twaħħil mill-ġdid ta' il-pinna tal-widna madwar 8 snin, tkabbir tal-kanali tas-smigħ u/jew kirurġija tal-ossikli madwar 10 sa 12-il sena… Operazzjonijiet oħra ta’ kirurġija kosmetika xorta jistgħu jsiru fl-adoloxxenza…

Għajnuna għas-smigħ

L-apparati tas-smigħ xi drabi huma possibbli mill-età ta’ 3 jew 4 xhur meta t-truxija taffettwa ż-żewġ widnejn. Tipi differenti ta 'proteżi huma disponibbli skond in-natura tal-ħsara, b'effiċjenza tajba.

Segwitu mediku u paramediku

Sabiex tiġi limitata u evitata d-diżabilità, il-monitoraġġ regolari huwa multidixxiplinarju u jsejjaħ diversi speċjalisti:

• ENT (riskju għoli ta' infezzjoni)
• Oftalmologu (korrezzjoni ta’ disturbi fil-vista) u ortoptist (rijabilitazzjoni tal-għajnejn)
• Dentist u ortodontista
• Speech Therapist...

L-appoġġ psikoloġiku u edukattiv ħafna drabi huwa meħtieġ.