Il-marda Pompe hija l-isem komunement mogħti lil "glikoġenożi tat-tip II (GSD II)".

Din il-patoloġija hija kkaratterizzata minn akkumulazzjoni anormali ta 'glycogen fit-tessuti.

Dan il-glikogen huwa polimeru tal-glukożju. Huwa karboidrat iffurmat minn ktajjen twal ta 'molekuli ta' glukożju, li jifforma l-maħżen ewlieni ta 'glukożju fil-ġisem u b'hekk jikkostitwixxi sors importanti ta' enerġija għall-bnedmin.

Forom differenti tal-marda jeżistu skont is-sintomi u l-molekuli kimiċi misjuba fit-tessuti. Ċerti enzimi huma maħsuba li huma responsabbli għal din l-akkumulazzjoni anormali ta 'glycogen. Dawn jinkludu l - glucose 6-phosphatase, Ġolamilo-(1-6)-glucosidase imma fuq kollox minnα-1-4-glucosidase. (1)

Dan minħabba li din l-aħħar enzima tinsab f'forma aċiduża fil-ġisem u hija kapaċi li tidrolizza (teqred kimika bl-ilma) il-glikoġenu f'unitajiet ta 'glukożju. Din l-attività molekulari għalhekk twassal għal akkumulazzjoni intralysosomal (organelle intraċellulari f'organiżmi ewkarjotiċi) ta 'glycogen.

Din id-defiċjenza ta 'α-1,4-glucosidase hija espressa biss minn ċerti organi, u speċjalment il-qalb u l-muskolu skeletriku. (2)

Il-marda Pompe tirriżulta fi ħsara fil-muskoli skeletriċi u respiratorji. Mard tal-qalb ipertrofiku (tħaxxin tal-istruttura tal-qalb) huwa spiss assoċjat miegħu.

Din il-marda taffettwa aktar lill-adulti. Madankollu, is-sintomi assoċjati mal-forma adulta huma differenti mis-sintomi assoċjati mal-forma infantili. (2)

Hija patoloġija li tintiret bi trażmissjoni awtosomali reċessiva.

Il-ġene li jikkodifika l-enżima α-1,4-glucosidase tinġarr minn awtosoma (kromożoma mhux sesswali) u s-suġġett reċessiv għandu jkollu żewġ alleli identiċi sabiex jesprimi l-karatteristiċi fenotipiċi tal-marda.

Il-marda Pompe għalhekk hija kkaratterizzata minn akkumulazzjoni ta 'glycogen fil-lisosomi tal-muskoli skeletriċi u tal-qalb. Madankollu, din il-patoloġija tista 'taffettwa wkoll reġjuni oħra tal-ġisem: il-fwied, il-moħħ jew il-korda spinali.

Is-sintomi huma wkoll differenti skont is-suġġett affettwat.

- Il-forma li taffettwa lit-tarbija tat-twelid hija kkaratterizzata prinċipalment minn mard ipertrofiku tal-qalb. Huwa attakk tal-qalb bi tħaxxin tal-istruttura tal-muskoli.

– Il-forma infantili ġeneralment tidher bejn 3 u 24 xahar. Din il-forma hija definita b'mod partikolari minn disturbi respiratorji jew saħansitra minn insuffiċjenza respiratorja.

- Il-forma adulta, min-naħa tagħha, hija espressa b'involviment kardijaku progressiv. (3)

Is-sintomi ewlenin tal-glikoġenożi tat-tip II huma:

- eżawriment muskolari fil-forma ta 'distrofiji muskolari (dgħjufija u deġenerazzjoni tal-fibri tal-muskoli li jitilfu l-volum tagħhom) jew mijopatiji (sett ta' mard li jaffettwa l-muskoli), li jirriżulta f'għeja kronika, uġigħ u dgħjufija fil-muskoli. Il-muskoli affettwati minn din il-marda huma kemm muskoli lokomotriċi, respiratorji u tal-qalb.

– inkapaċità għall-organiżmu li jiddegrada l-glikoġenu akkumulat fil-liżosoma. (4)

Il-marda ta’ Pompe hija marda li tintiret. It-trasferiment ta 'din il-patoloġija huwa awtosomali reċessiv. Għalhekk hija t-trasmissjoni ta 'ġene mutat (GAA), li jinsab fuq awtosoma (kromożoma mhux sesswali) li tinsab fuq il-kromożoma 17q23. Barra minn hekk, is-suġġett reċessiv għandu jkun fih il-ġene mutat f'żewġ kopji biex jiżviluppa fenotip relatat ma 'din il-marda. (2)

It-trasmissjoni ereditarja ta 'dan il-ġene mmutat tirriżulta f'defiċjenza ta' l-enżima α-1,4-glucosidase. Din il-glukosidażi hija defiċjenti, għalhekk il-glikogen ma jistax jiġi degradat u mbagħad jakkumula fit-tessuti.

Il-fatturi ta 'riskju għall-iżvilupp tal-marda Pompe jinsabu esklussivament fil-ġenotip tal-ġenituri. Tabilħaqq, l-oriġini ta 'din il-patoloġija hija wirt awtosomali reċessiv, teħtieġ li ż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene mutat li jikkodifika defiċjenza enżimatika u li kull wieħed minn dawn il-ġeni jinstabu fiċ-ċelloli tat-tarbija tat-twelid sabiex tinqala' l-marda.

Id-dijanjosi qabel it-twelid hija għalhekk interessanti biex tkun taf ir-riskji possibbli li t-tifel jiżviluppa marda bħal din.

Id-dijanjosi tal-Marda Pompe għandha ssir kemm jista 'jkun malajr.

Il-forma infantili bikrija hija skoperta malajr permezz ta 'tkabbir sinifikanti tal-muskoli tal-qalb. Id-dijanjosi ta 'din il-forma tal-marda għandha għalhekk issir b'mod urġenti u t-trattament għandu jkun stabbilit kemm jista' jkun malajr. Tabilħaqq, f'dan il-kuntest, il-pronjosi vitali tat-tifel hija impenjata malajr.

Għall-forma "tard" tat-tfulija u l-adulti, il-pazjenti jirriskjaw li jsiru dipendenti (siġġu tar-roti, assistenza respiratorja, eċċ.) Fin-nuqqas ta 'trattament. (4)

Id-dijanjosi hija bbażata prinċipalment fuq test tad-demm u test ġenetiku speċifiku għall-marda.

L-iskrinjar bijoloġiku jikkonsisti fid-dimostrazzjoni ta' defiċit enżimatiku.

Dijanjosi qabel it-twelid hija wkoll possibbli. Huwa kejl ta 'l-attività enżimatika fil-qafas ta' bijopsija ta 'trophoblast (saff ta' ċellula magħmul minn fibroblasts li jagħtu lok għall-plaċenta fit-tielet xahar tat-tqala). Jew billi tidentifika mutazzjonijiet speċifiċi fiċ-ċelloli tal-fetu fis-suġġett affettwat. (2)

Terapija ta 'sostituzzjoni ta' enzimi tista 'tiġi preskritta għal suġġett bil-marda Pompe. Dan huwa alglucosidase-α. Dan it-trattament b'enżimi rikombinanti huwa effettiv għall-forma bikrija iżda, madankollu, ma ġiex ippruvat li huwa ta' benefiċċju fil-forom li jibdew aktar tard. (2)