Neurofibromatoses huma mard ġenetiku li jippredisponi għall-iżvilupp ta 'tumuri tas-sistema nervuża. Hemm żewġ forom ewlenin: newrofibromatosis tip 1 u newrofibromatosis tip 2. Din il-marda ma tistax tiġi kkurata. Il-kumplikazzjonijiet biss huma ttrattati.

definizzjoni

Newrofibromatosis hija waħda mill-aktar mard ġenetiku komuni. Awtosomali li jintirtu b'mod dominanti, huma jippredisponu għall-iżvilupp ta 'tumuri tas-sistema nervuża. 

Hemm żewġ forom ewlenin: newrofibromatosis tip 1 (NF1) li tissejjaħ ukoll il-marda ta 'Von Recklinghausen u newrofibromatosis tat-tip 2 imsejħa newrofibromatosis b'newroma akustika bilaterali. Is-severità ta 'dawn iż-żewġ mardiet tvarja ħafna. Dawn huma mard progressiv. 

Kawżi 

In-newrofibromatożi tat-tip 1 hija marda ġenetika. Il-ġene responsabbli, NF1, li jinsab fuq il-kromożoma 17, jibdel il-produzzjoni tan-newrofibromin. Fin-nuqqas ta 'din il-proteina, jiżviluppaw tumuri, ħafna drabi beninni. 

F'50% tal-każijiet, il-ġene ġej minn ġenitur affettwat mill-marda. Fin-nofs l-ieħor tal-każijiet, newrofibromatożi tat-tip 1 hija dovuta għal mutazzjoni ġenetika spontanja. 

In-newrofibromatożi tat-Tip 2 hija marda ġenetika. Huwa minħabba l-alterazzjoni ta 'ġene li jrażżan it-tumur li jinġarr mill-kromożoma 22.

Dijanjostiku 

Id-dijanjosi tan-newrofibromatożi hija klinika.

Id-dijanjosi tan-newrofibromatożi tat-tip 1 issir meta jkunu preżenti 2 mis-sinjali li ġejjin: mill-inqas sitt spots café-au-lait ta’ aktar minn 5 mm fl-akbar dijametru tagħhom f’individwi qabel il-pubertà, u ta’ aktar minn 15 mm f’individwi puberanti , mill-inqas żewġ newrofibromi (tumuri beninni mhux kanċeroġeni) ta 'kwalunkwe tip jew newrofibroma plessiformi, lentigines axillari jew ingwinali (freckles), glijoma ottika, żewġ noduli ta' Lisch, leżjoni tal-għadam karatteristika bħal displasja sphenoid , traqqiq tal-kortiċi ta 'għadam twil b' jew mingħajr pseudarthrosis, qarib ta 'l-ewwel grad b'NF1 skond il-kriterji ta' hawn fuq.

Id-dijanjosi tan-newrofibromatożi tat-tip 2 issir fil-preżenza ta 'diversi kriterji: preżenza ta' schwannomas vestibolari bilaterali (tumuri fin-nerv li jgħaqqdu l-widna mal-moħħ) viżwalizzati fuq MRI, wieħed mill-ġenituri li jsofru minn NF2 u tumur vestibolari unilaterali jew tnejn. minn dawn li ġejjin: newrofibroma; meninġjoma; glijoma;

schwannoma (tumuri taċ-ċelluli Schwann madwar in-nerv; katarretti tal-minorenni.

In-nies konċernati 

Kważi 25 persuna fi Franza għandhom newrofibromatożi. In-newrofibromatożi tat-tip 000 tirrappreżenta 1% tan-newrofibromatożi u tikkorrispondi għall-aktar mard frekwenti mill-mard awtosomali dominanti b'inċidenza ta' 95/1 sa 3 twelid. Neurofibromatożi tat-tip 000 inqas komuni taffettwa 3 minn kull 500 persuna. 

Fatturi ta 'riskju 

Wieħed minn kull żewġ pazjenti għandu riskju li jittrasmetti newrofibromatożi tat-tip 1 jew tat-tip 2 lil uliedhom. L-aħwa ta’ persuna marida għandhom riskju wieħed minn kull tnejn li jiġu affettwati wkoll jekk wieħed miż-żewġ ġenituri jkollu l-marda.

Neurofibtomatosis tat-tip 1 u tat-tip 2 ma jikkawżawx l-istess sintomi. 

Sintomi ta 'newrofibromatożi tat-tip 1

Sinjali tal-ġilda 

Sinjali tal-ġilda huma l-aktar frekwenti: preżenza ta 'tikek café au lait, ta' kulur kannella ċar, tond jew ovali; lentigines (freckles) taħt l-armi, fit-titkemmex tal-groin u fuq l-għonq, pigmentazzjoni aktar mifruxa (ġilda aktar skura); tumuri tal-ġilda (newrofibromi tal-ġilda u newrofibromi taħt il-ġilda, newrofibromi tal-ġilda u taħt il-ġilda mħallta plexiformi).

Manifestazzjonijiet newroloġiċi

Ma jinstabux fil-pazjenti kollha. Jista 'jkun glijoma tal-mogħdijiet ottiċi, tumuri tal-moħħ li jistgħu jkunu bla sintomi jew jagħtu sinjali bħal, pereżempju, tnaqqis fl-akutezza tal-vista jew sporġenza tal-boċċa tal-għajnejn.

Sinjali fl-għajnejn 

Dawn huma marbuta mal-involviment tal-għajn, tebqet il-għajn jew l-orbita. Dawn jistgħu jkunu noduli ta 'Lisch, tumuri pigmentati żgħar tal-iris, jew newrofibromi plessiformi fis-sokit tal-għajnejn. 

Li jkollok kranju kbir (makroċefalija) huwa pjuttost komuni. 

Sinjali oħra ta’ newrofibromatożi tat-tip 1:

• Diffikultajiet fit-tagħlim u indeboliment konjittiv 
• Manifestazzjonijiet tal-għadam, rari
• Manifestazzjonijiet vixxerali
• Manifestazzjonijiet endokrinali 
• Manifestazzjonijiet vaskulari 

Sintomi ta 'newrofibromatożi tat-tip 2 

Is-sintomi telltale ħafna drabi huma telf tas-smigħ, tinnitus u sturdament, minħabba l-eżistenza ta 'newromi akustiċi. Il-karatteristika ewlenija ta 'NF2 hija l-preżenza ta' Schwannomas vestibolari bilaterali. 

Ħsara fl-għajnejn hija komuni. L-aktar anormalità komuni fl-għajnejn hija katarretti li jibdew kmieni (katarretti fil-ġuvni). 

Manifestazzjonijiet tal-ġilda huma frekwenti: tumur tal-plakka, schwannomas tan-nervituri periferali.

Bħalissa m'hemm l-ebda trattament speċifiku għan-newrofibromatożi. It-trattament jikkonsisti fil-ġestjoni tal-kumplikazzjonijiet. Monitoraġġ regolari fit-tfulija u l-adulti jista 'jsib dawn il-kumplikazzjonijiet.

Eżempju ta 'ġestjoni ta' kumplikazzjonijiet ta 'newrofibromatożi tat-tip 1: newrofibromi tal-ġilda jistgħu jitneħħew kirurġikament jew bil-laser, trattament ta' kimoterapija huwa stabbilit biex jikkura glijomi progressivi tal-mogħdijiet ottiċi.

Tumuri newrofibromatożi tat-tip 2 huma ttrattati b'kirurġija u terapija bir-radjazzjoni. L-interess terapewtiku ewlieni huwa t-trattament ta 'schwannomas vestibolari bilaterali, u l-ġestjoni tar-riskju ta' truxija. L-impjant tal-brainstem huwa soluzzjoni għar-riabilitazzjoni tas-smigħ ta' pazjenti li ġew imqanqla mill-marda.

Newrofibromatosis ma tistax tiġi evitata. Lanqas m'hemm l-ebda mod biex jiġu evitati l-manifestazzjonijiet tal-marda f'nies f'nies li jġorru l-ġene għan-newrofibromatożi tat-tip 1 u tat-tip 2. Monitoraġġ regolari jista 'jiskopri kumplikazzjonijiet biex jimmaniġġjawhom. 

Id-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni tagħmilha possibbli li jerġgħu jiġu impjantati l-embrijuni mingħajr id-difett ġenetiku.