Il-mikroċefalja hija kkaratterizzata minn żvilupp tal-perimetru kranjali, mat-twelid, inqas min-normal. It-trabi li twieldu bil-mikroċefalija ġeneralment ikollhom daqs żgħir tal-moħħ, li għalhekk ma jistax jiżviluppa kif suppost. (1)

Il-prevalenza tal-marda (numru ta' każijiet f'popolazzjoni partikolari f'ħin partikolari) għadha mhix magħrufa sal-lum. Barra minn hekk, intwera li l-marda hija preżenti, bi frekwenza akbar, fl-Asja u fil-Lvant Nofsani b'inċidenza ta '1 / 1 fis-sena. (000)

Il-mikroċefalja hija kundizzjoni li hija definita mid-daqs tar-ras tat-tarbija li hija iżgħar min-normal. Waqt it-tqala, ir-ras tat-tarbija tikber b'mod normali grazzi għall-iżvilupp progressiv tal-moħħ. Din il-marda tista’ mbagħad tiżviluppa waqt it-tqala, waqt l-iżvilupp anormali tal-moħħ tat-tarbija, jew mat-twelid, meta l-iżvilupp tagħha jieqaf f’daqqa. Il-mikroċefalija tista' tkun konsegwenza fiha nnifisha, mingħajr ma t-tifel jippreżenta anormalitajiet oħra jew inkella jkun assoċjat ma' nuqqasijiet oħra viżibbli mat-twelid. (1)

Hemm forma severa tal-marda. Din il-forma serja tidher bħala riżultat ta 'żvilupp anormali tal-moħħ waqt it-tqala jew mat-twelid.

Il-mikroċefalja tista' għalhekk tkun preżenti mat-twelid tat-tarbija jew tiżviluppa fl-ewwel xhur wara t-twelid. Din il-marda ħafna drabi hija r-riżultat ta 'anormalitajiet ġenetiċi li jinterferixxu mat-tkabbir tal-kortiċi ċerebrali matul l-ewwel xhur tal-iżvilupp tal-fetu. Din il-patoloġija tista 'tkun ukoll il-konsegwenza ta' abbuż ta 'drogi jew alkoħol fl-omm, waqt it-tqala tagħha. Infezzjonijiet materni b'cytomegalovirus, rubella, chickenpox, eċċ jistgħu wkoll ikunu s-sors tal-marda.

Fil-każ ta' infezzjoni tal-omm bil-virus Zika, it-tixrid tal-virus huwa viżibbli wkoll fit-tessuti tat-tifel li jwassal għall-mewt tal-moħħ. F'dan il-kuntest, ħsara fil-kliewi ħafna drabi hija assoċjata ma' infezzjoni tal-virus Zika.

Il-konsegwenzi tal-marda jiddependu fuq is-severità tagħha. Tabilħaqq, it-tfal li qed jiżviluppaw mikroċefalja jistgħu jippreżentaw nuqqasijiet fl-iżvilupp konjittiv, dewmien fil-funzjonijiet tal-mutur, diffikultajiet fil-lingwa, bini qasir, iperattività, aċċessjonijiet epilettiċi, inkoordinazzjoni jew saħansitra d ' anormalitajiet newroloġiċi oħra. (2)

Il-mikroċefalja hija kkaratterizzata minn daqs tar-ras li huwa iżgħar min-normal. Din l-anomalija hija l-konsegwenza ta 'żvilupp imnaqqas tal-moħħ matul il-perjodu tal-fetu jew wara l-ħlas.

Trabi mwielda bil-mikroċefalja jista 'jkollhom numru ta' manifestazzjonijiet kliniċi. Dawn jiddependu direttament fuq is-severità tal-marda u jinkludu: (1)

– aċċessjonijiet epilettiċi;

– dewmien fl-iżvilupp mentali tat-tfal, fit-taħdit, fil-mixi, eċċ. ;

– diżabilitajiet intellettwali (kapaċità mnaqqsa ta' tagħlim u dewmien fil-funzjonijiet vitali);

– problemi ta' inkoordinazzjoni;

– diffikultajiet biex tibla’;

– telf tas-smigħ;

– problemi fl-għajnejn.

Dawn is-sintomi differenti jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi matul il-ħajja tas-suġġett.

Il-mikroċefaija ġeneralment hija r-riżultat ta 'dewmien fl-iżvilupp tal-moħħ tat-tfal, li tikkawża li ċ-ċirkonferenza tar-ras tkun iżgħar min-normal. Mil-lat ta' fejn l-iżvilupp tal-moħħ huwa effettiv waqt it-tqala u t-tfulija, il-mikroċefalja tista' tiżviluppa matul dawn iż-żewġ perjodi tal-ħajja.

Ix-xjentisti ressqu oriġini differenti tal-marda. Fost dawn hemm ċerti infezzjonijiet waqt it-tqala, anormalitajiet ġenetiċi jew saħansitra malnutrizzjoni.

Barra minn hekk, xi wħud mill-mard ġenetiku li ġej huma involuti wkoll fl-iżvilupp tal-mikroċefalja:

- Sindromu Cornelia de Lange;

– l-għajta tas-sindromu tal-qtates;

– Is-sindromu ta' Down;

– Rubinstein – sindromu Taybi;

– Is-sindromu ta' Seckel;

– Sindromu Smith -Lemli- Opitz;

– trisomija 18;

- Sindromu ta 'Down.

Oriġini oħra tal-marda jinkludu: (3)

– phenylketonuria (PKU) mhux ikkontrollata fl-omm (konsegwenza ta' anormalità ta' phenylalanine hydroxylase (PAH), li żżid il-produzzjoni ta' phenylalanine fil-plażma u li jkollha effett tossiku fuq il-moħħ);

– avvelenament bil-metilmerkurju;

– rubella konġenitali;

– toxoplasmosis konġenitali;

– infezzjoni b'ċitomegalovirus konġenitali (CMV);

– l-użu ta’ ċerti mediċini waqt it-tqala, b’mod partikolari l-alkoħol u l-phenytoin.

Infezzjoni materna bil-virus Zika intweriet ukoll li hija l-kawża tal-iżvilupp tal-mikroċefalja fit-tfal. (1)

Il-fatturi ta’ riskju assoċjati mal-mikroċefalija għalhekk jinkludu sett ta’ infezzjonijiet materni, anormalitajiet ġenetiċi kemm jekk ereditarji jew le, fenilketonurja mhux ikkontrollata fl-omm, espożizzjoni għal ċerti kimiċi (bħal metilmerkurju), eċċ.

Id-dijanjosi tal-mikroċefalija tista 'ssir waqt it-tqala jew eżatt wara t-twelid tat-tarbija.

Matul it-tqala, eżamijiet bl-ultrasound jistgħu jiddijanjostikaw il-preżenza possibbli tal-marda. Dan it-test ġeneralment isir matul it-2 trimestru tat-tqala jew saħansitra fil-bidu tat-3 trimestru.

Wara t-twelid tat-tarbija, apparat mediku jkejjel id-daqs medju taċ-ċirkonferenza tar-ras tat-tarbija (ċirkonferenza tar-ras). Il-kejl miksub imbagħad jitqabbel mal-mezzi tal-popolazzjoni bħala funzjoni tal-età u s-sess. Dan it-test ta’ wara t-twelid normalment isir mill-inqas 24 siegħa wara t-twelid. Dan il-perjodu jagħmilha possibbli li tiġi żgurata r-riformazzjoni korretta tal-kranju, ikkompressat waqt it-twelid.

Jekk il-preżenza ta 'mikroċefalja hija suspettata, eżamijiet addizzjonali oħra huma possibbli biex jikkonfermaw jew le d-dijanjosi. Dawn jinkludu, b'mod partikolari, l-iskaner, MRI (Magnetic Resonance Imaging), eċċ.

It-trattament tal-marda testendi fuq il-ħajja kollha tas-suġġett. Bħalissa, l-ebda mediċina kurattiva mhi żviluppata.

Peress li s-severità tal-marda hija differenti minn tifel għal ieħor, trabi li l-forma tagħhom hija beninna ma jkollhom l-ebda sintomi għajr ċirkonferenza tar-ras imdejqa. Dawn il-każijiet tal-marda għalhekk se jiġu mmonitorjati mill-qrib biss matul l-iżvilupp tat-tifel.

Fil-każ tal-forom aktar severi tal-marda, it-tfal, din id-darba, jeħtieġu trattamenti li jippermettu li jiġġieldu kontra l-problemi periferali. Jeżistu mezzi terapewtiċi biex itejbu u jimmassimizzaw il-kapaċitajiet intellettwali u fiżiċi ta’ dawn it-tfal. Jistgħu jiġu preskritti wkoll mediċini biex jipprevjenu aċċessjonijiet u manifestazzjonijiet kliniċi oħra. (1)

Il-pronjosi tal-marda hija ġeneralment tajba iżda tiddependi ħafna fuq is-severità tal-marda. (4)