Werrej
Sindromu Edwards – it-tieni l-aktar marda ġenetika komuni wara s-sindromu ta' Down, assoċjata ma' aberrazzjonijiet kromosomali. Bis-sindromu ta 'Edwards, hemm trisomija sħiħa jew parzjali tat-18-il kromożoma, li b'riżultat tagħha tiġi ffurmata l-kopja żejda tagħha. Dan jipprovoka għadd ta 'disturbi irriversibbli tal-ġisem, li f'ħafna każijiet huma inkompatibbli mal-ħajja. Il-frekwenza tal-okkorrenza ta 'din il-patoloġija hija każ wieħed għal kull 5-7 elf tifel u tifla, filwaqt li l-maġġoranza tat-trabi tat-twelid bis-sintomu ta' Edwards huma bniet. Ir-riċerkaturi jissuġġerixxu li t-tfal irġiel imutu matul il-perjodu perinatali jew waqt il-ħlas.
Il-marda kienet deskritta għall-ewwel darba mill-ġenetista Edwards fl-1960, li identifika aktar minn 130 sintomi li jikkaratterizzaw din il-patoloġija. Is-sindromu ta 'Edwards ma jintiretx, iżda huwa r-riżultat ta' mutazzjoni, li l-probabbiltà tagħha hija ta '1%. Fatturi li jipprovokaw il-patoloġija huma espożizzjoni għar-radjazzjoni, konsanwinità bejn missier u omm, espożizzjoni kronika għan-nikotina u l-alkoħol waqt il-konċepiment u t-tqala, kuntatt ma 'sustanzi kimikament aggressivi.
Is-sindromu ta 'Edwards huwa marda ġenetika assoċjata ma' diviżjoni anormali tal-kromożomi, li minħabba fiha tiġi ffurmata kopja żejda tat-18-il kromożoma. Dan iwassal għal numru ta 'disturbi ġenetiċi, li huwa manifestat minn patoloġiji serji tal-ġisem bħal ritardazzjoni mentali, qalb konġenitali, fwied, sistema nervuża ċentrali, u difetti muskuloskeletali.
L-inċidenza tal-marda hija pjuttost rari - 1: 7000 każ, filwaqt li ħafna trabi tat-twelid bis-sindromu ta 'Edwards ma jgħixux wara l-ewwel sena tal-ħajja. Fost pazjenti adulti, il-maġġoranza (75%) huma nisa, peress li feti maskili b'din il-patoloġija jmutu anke waqt l-iżvilupp tal-fetu, li minħabba fih it-tqala tispiċċa f'korriment.
Il-fattur ta 'riskju ewlieni għall-iżvilupp tas-sindromu Edwards huwa l-età ta' l-omm, peress li n-nuqqas ta 'disjunction tal-kromożomi, li hija l-kawża tal-patoloġija tal-fetu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet (90%) iseħħ fiċ-ċellula ġerminali materna. L-10% li jifdal tal-każijiet tas-sindromu ta 'Edwards huma assoċjati ma' traslokazzjonijiet u nuqqas ta 'disjunction tal-kromożomi zygote waqt il-qsim.
Is-sindromu ta' Edwards, bħas-sindromu ta' Down, huwa aktar komuni fi tfal li ommijiethom joħorġu tqal 'il fuq minn erbgħin sena. (aqra wkoll: Kawżi u sintomi tas-sindromu down)
Biex tingħata kura medika f'waqtha lit-tfal b'malformazzjonijiet konġenitali li huma pprovokati minn anormalitajiet kromosomali, trabi tat-twelid għandhom jiġu eżaminati minn kardjologu, newrologu, urologist pedjatriku u ortopedista. Immedjatament wara t-twelid, it-tarbija teħtieġ eżami dijanjostiku, li jinkludi ultrasound tal-pelvi u l-addome, kif ukoll ekokardjografija biex tiskopri anormalitajiet kardijaċi.
Sintomi tas-Sindromu Edwards
Il-kors patoloġiku tat-tqala huwa wieħed mis-sinjali ewlenin tal-preżenza tas-sindromu Edwards. Il-fetu huwa inattiv, daqs plaċenta insuffiċjenti, polyhydramnios, arterja umbilikali waħda biss. Mat-twelid, trabi bis-sindromu ta 'Edwards huma kkaratterizzati minn piż tal-ġisem baxx, anki jekk it-tqala ġiet ittardjata, asfissija immedjatament wara t-twelid.
Numru ta 'patoloġiji konġenitali ta' trabi bis-sindromu ta 'Edwards iwasslu għall-fatt li ħafna minnhom imutu fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja minħabba problemi tal-qalb, l-impossibbiltà ta' nifs u diġestjoni normali. Immedjatament wara t-twelid, in-nutrizzjoni tagħhom titwettaq permezz ta 'tubu, peress li ma jistgħux terda' u jibilgħu, isir meħtieġ li l-pulmuni jiġu ventilati b'mod artifiċjali.
Ħafna mis-sintomi huma viżibbli għall-għajn, għalhekk il-marda tiġi djanjostikata kważi immedjatament. Manifestazzjonijiet esterni tas-sindromu ta 'Edwards jinkludu: sternu mqassar, sieq tal-klabb, dislokazzjoni tal-ġenbejn u struttura anormali tal-kustilji, swaba mqassma, ġilda miksija b'papillomi jew emangiomas. Barra minn hekk, trabi tat-twelid b'din il-patoloġija għandhom struttura speċifika tal-wiċċ - forehead baxxa, għonq imqassar b'tinja eċċessiva tal-ġilda, ħalq żgħir, xoffa mixquq, naqa konvessa u mikroftalmja; il-widnejn huma stabbiliti baxxi, il-kanali tal-widna huma dojoq wisq, il-widnejn huma deformati.
Fi tfal bis-sindromu ta 'Edwards, hemm disturbi serji tas-sistema nervuża ċentrali - mikroċefalja, ipoplażja ċerebellari, idroċefalu, meningomyelocele u oħrajn. Dawn il-malformazzjonijiet kollha jwasslu għal ksur tal-intellett, oligofrenija, idiocy profonda.
Is-sintomi tas-sindromu ta 'Edwards huma varjati, il-marda għandha manifestazzjonijiet minn kważi s-sistemi u l-organi kollha - ħsara lill-aorta, septa tal-qalb u valvi, ostruzzjoni intestinali, fistuli esophageal, ftuq umbilikali u ingwinali. Mis-sistema ġenitourinarja fi trabi maskili, testikoli mhux imniżżla huma komuni, fil-bniet - ipertrofija tal-klitorali u utru bikornut, kif ukoll patoloġiji komuni - idronefrożi, insuffiċjenza renali, divertikula tal-bużżieqa tal-awrina.
Kawżi tas-Sindrome ta' Edwards
Disturbi kromożomiċi li jwasslu għall-emerġenza tas-sindromu ta 'Edwards iseħħu anke fl-istadju tal-formazzjoni ta' ċelluli ġerminali - ooġenesi u spermatoġenesi, jew jidhru meta ż-żigot iffurmat minn żewġ ċelluli ġerminali ma jkunx imfarrak sew.
Ir-riskji tas-sindromu ta 'Edward huma l-istess bħal għal anormalitajiet kromosomali oħra, fil-biċċa l-kbira l-istess bħal dawk għas-sindromu ta' Down.
Il-probabbiltà ta 'okkorrenza ta' patoloġija tiżdied taħt l-influwenza ta 'diversi fatturi, fosthom wieħed mill-ewlenin huwa l-età ta' l-omm. L-inċidenza tas-sindromu ta 'Edwards hija ogħla fin-nisa li jwelldu 'l fuq minn 45 sena. L-espożizzjoni għar-radjazzjoni twassal għal anormalitajiet kromożomiċi, u l-użu kroniku ta' alkoħol, drogi, drogi qawwija, u tipjip jikkontribwixxi wkoll għal dan. Li toqgħod lura minn drawwiet ħżiena u tevita l-espożizzjoni għal sustanzi kimikament aggressivi fil-post tax-xogħol jew fir-reġjun tar-residenza hija rakkomandata mhux biss waqt it-tqala, iżda wkoll diversi xhur qabel il-konċepiment.
Dijanjosi tas-sindromu Edwards
Id-dijanjosi f'waqtha tagħmilha possibbli li tiġi identifikata diżordni kromożomiali fl-istadji bikrija tat-tqala u tiddeċiedi dwar ir-rakkomandabbiltà li tiġi ppreservata, b'kont meħud tal-kumplikazzjonijiet kollha possibbli u l-malformazzjonijiet konġenitali tal-fetu. Eżami bl-ultrasound f'nisa tqal ma jipprovdix biżżejjed dejta biex jiġi djanjostikat is-sindromu ta 'Edwards u mard ġenetiku ieħor, iżda jista' jipprovdi informazzjoni dwar il-kors tat-tqala. Devjazzjonijiet min-norma, bħal polyhydramnios jew fetu żgħir, jagħtu lok għal riċerka addizzjonali, inklużjoni ta 'mara fi grupp ta' riskju u kontroll akbar fuq il-kors tat-tqala fil-futur.
L-iskrinjar prenatali huwa proċedura dijanjostika effettiva biex jinstabu malformazzjonijiet fi stadju bikri. L-iskrining isir f'żewġ stadji, l-ewwel wieħed minnhom isir fil-11-il ġimgħa tat-tqala u jikkonsisti fl-istudju tal-parametri bijokimiċi tad-demm. Dejta dwar it-theddida tas-sindromu ta 'Edwards fl-ewwel trimestru tat-tqala mhijiex konklussiva, sabiex tiġi kkonfermata l-affidabbiltà tagħhom, huwa meħtieġ li tgħaddi mit-tieni stadju ta' screening
Nisa li huma f'riskju għas-sindromu ta 'Edwards huma avżati biex jgħaddu minn eżami invażiv biex jikkonfermaw id-dijanjosi, li jgħin biex tiżviluppa strateġija ta' mġiba ulterjuri.
Sinjali oħra li jindikaw l-iżvilupp tas-sindromu ta 'Edwards huma anormalitajiet tal-fetu misjuba fuq l-ultrasound, abbundanza ta' fluwidu amnjotiku bi plaċenta żgħira, u aġenesi ta 'l-arterja umbilikali. Id-dejta Doppler taċ-ċirkolazzjoni uteroplaċentali, ultrasound u screening standard jistgħu jgħinu fid-dijanjosi tas-sindromu Edwards.
Minbarra l-indikaturi tal-kundizzjoni tal-fetu u l-kors patoloġiku tat-tqala, ir-raġunijiet għall-iskrizzjoni ta 'omm futura fi grupp ta' riskju għoli huma età 'l fuq minn 40-45 u piż żejjed.
Biex tiddetermina l-kundizzjoni tal-fetu u l-karatteristiċi tal-kors tat-tqala fl-ewwel stadju tal-iskrining, huwa meħtieġ li tinkiseb data dwar il-konċentrazzjoni ta 'proteina PAPP-A u subunitajiet beta ta' chorionic gonadotropin (hCG). L-HCG huwa prodott mill-embrijun innifsu, u hekk kif jiżviluppa, mill-plaċenta ta' madwar il-fetu.
It-tieni stadju jitwettaq mill-20 ġimgħa tat-tqala, jinkludi l-ġbir ta 'kampjuni tat-tessuti għal eżami istoloġiku. Id-demm tal-kurdun u l-fluwidu amnjotiku huma l-aktar adattati għal dawn l-għanijiet. F'dan l-istadju ta 'screening perinatali, huwa possibbli li jinġibdu konklużjonijiet dwar il-karjotip tat-tifel bi preċiżjoni suffiċjenti. Jekk ir-riżultat tal-istudju huwa negattiv, allura m'hemm l-ebda anormalitajiet kromosomali, inkella hemm raġunijiet biex issir dijanjosi tas-sindromu Edwards.
Trattament tas-sindromu ta' Edwards
Bħal mard ġenetiku ieħor ikkawżat minn anormalitajiet kromosomali, il-pronjosi għat-tfal bis-sindromu ta 'Edwards hija fqira. Ħafna minnhom imutu immedjatament mat-twelid jew fi żmien ftit jiem, minkejja l-assistenza medika mogħtija. Il-bniet jistgħu jgħixu sa għaxar xhur, is-subien imutu fl-ewwel tnejn jew tlieta. 1% biss tat-trabi tat-twelid jgħix sal-età ta 'għaxar snin, filwaqt li l-indipendenza u l-adattament soċjali huma barra mill-kwistjoni minħabba diżabilitajiet intellettwali serji.
Aktar probabbli li jgħix fl-ewwel xhur f'pazjenti b'forma ta 'mużajk tas-sindromu, peress li l-ħsara ma taffettwax iċ-ċelloli kollha tal-ġisem. Il-forma tal-mużajk isseħħ jekk seħħew anormalitajiet kromosomali fl-istadju tad-diviżjoni taż-żigoti, wara l-fużjoni ta 'ċelluli ġerminali maskili u femminili. Imbagħad iċ-ċellula li fiha kien hemm nondisjunction ta 'kromożomi, li minħabba fiha ġiet iffurmata t-trisomija, waqt id-diviżjoni tagħti lok għal ċelluli anormali, li tipprovoka l-fenomeni patoloġiċi kollha. Jekk it-trisomija seħħet fl-istadju tal-gametoġenesi b'waħda miċ-ċelloli ġerminali, allura ċ-ċelloli kollha tal-fetu jkunu anormali.
M'hemm l-ebda mediċina li tista 'żżid iċ-ċansijiet ta' rkupru, peress li għadu mhux possibbli li tinterferixxi fil-livell kromosomali fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem. L-unika ħaġa li tista 'toffri l-mediċina moderna hija trattament sintomatiku u ż-żamma tal-vijabbiltà tat-tifel. Il-korrezzjoni ta 'fenomeni patoloġiċi assoċjati mas-sindromu ta' Edwards tista 'ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent u ttawwal il-ħajja tiegħu. Intervent kirurġiku għal malformazzjonijiet konġenitali mhuwiex rakkomandabbli, peress li jinvolvi riskji kbar għall-ħajja tal-pazjent u għandu ħafna kumplikazzjonijiet.
Pazjenti bis-sindromu Edwards mill-ewwel jiem tal-ħajja għandhom jiġu osservati minn pedjatra, peress li huma vulnerabbli ħafna għal aġenti infettivi. Fost it-trabi tat-twelid b'din il-patoloġija, konġuntivite, mard infettiv tas-sistema ġenitourinarja, otite media, sinusite u pnewmonja huma komuni.
Ġenituri ta 'tarbija bis-sindromu ta' Edwards ħafna drabi huma mħassba dwar il-kwistjoni dwar jekk huwiex possibbli li terġa 'twelled, x'inhi l-probabbiltà li t-tqala li jmiss tkun ukoll patoloġika. Studji jikkonfermaw li r-riskju ta 'rikorrenza tas-sindromu Edwards fl-istess koppja huwa baxx ħafna, anke meta mqabbel ma' probabbiltà medja ta '1% tal-każijiet. Il-probabbiltà li jkollok tifel ieħor bl-istess patoloġija hija madwar 0,01%.
Sabiex tiġi djanjostikata f'waqtha s-sindromu ta 'Edwards, l-ommijiet li qed jitwieled huma avżati biex iwettqu screening ta' qabel it-twelid waqt it-tqala. Jekk jinstabu patoloġiji fl-istadji bikrija tat-tqala, ikun possibbli li jsir abort għal raġunijiet mediċi.