Sindromu Shereshevsky Turner – Dan huwa disturb kromosomali, li huwa espress f'anomaliji ta 'żvilupp fiżiku, f'infantiliżmu sesswali u statura qasira. Il-kawża ta 'din il-marda ġenomika hija monosomija, jiġifieri, persuna marida għandha biss kromożoma X tas-sess wieħed.
Is-sindromu huwa kkawżat minn disġenesi gonadali primarja, li sseħħ bħala riżultat ta 'anomaliji tal-kromożoma X tas-sess. Skont l-istatistika, għal 3000 tarbija tat-twelid, tifel 1 se jitwieled bis-sindromu ta 'Shereshevsky-Turner. Ir-riċerkaturi jinnotaw li n-numru veru ta 'każijiet ta' din il-patoloġija mhuwiex magħruf, peress li korrimenti spontanji ħafna drabi jseħħu fin-nisa fl-istadji bikrija tat-tqala minħabba dan id-disturb ġenetiku. Ħafna drabi, il-marda tiġi djanjostikata fi tfal nisa. Pjuttost rari, is-sindromu jinstab fi trabi tat-twelid irġiel.
Sinonimi tas-sindrome ta 'Shereshevsky-Turner huma t-termini "sindrome ta' Ulrich-Turner", "sindrome ta 'Shereshevsky", "sindrome ta' Turner". Dawn ix-xjentisti kollha kkontribwew għall-istudju ta 'din il-patoloġija.
Sintomi tas-sindromu Turner
Is-sintomi tas-sindromu Turner jibdew jidhru mit-twelid. L-istampa klinika tal-marda hija kif ġej:
It-trabi ħafna drabi jitwieldu qabel iż-żmien.
Jekk tarbija titwieled fil-ħin, allura l-piż tal-ġisem u l-għoli tiegħu jkunu sottovalutati meta mqabbla mal-valuri medji. Tali tfal jiżnu minn 2,5 kg sa 2,8 kg, u t-tul tal-ġisem tagħhom ma jaqbiżx 42-48 cm.
L-għonq tat-tarbija tat-twelid huwa mqassar, hemm jingħalaq fuq il-ġnub tiegħu. Fil-mediċina, din il-kundizzjoni tissejjaħ is-sindromu tal-pterygium.
Ħafna drabi matul il-perjodu tat-twelid, jinstabu difetti tal-qalb ta 'natura konġenitali, limfostasi. Ir-riġlejn u s-saqajn, kif ukoll l-idejn tat-tarbija, huma minfuħin.
Il-proċess tal-irdigħ fit-tifel huwa mfixkel, hemm tendenza li frekwenti rigurġitazzjoni b'funtana. Hemm irrekwitezza bil-mutur.
Bit-tranżizzjoni mit-tfulija għat-tfulija bikrija, hemm dewmien mhux biss fl-iżvilupp fiżiku iżda wkoll fl-iżvilupp mentali. Diskors, attenzjoni, memorja jbatu.
It-tifel huwa suxxettibbli għal otite media rikorrenti li minħabba fiha jiżviluppa telf tas-smigħ konduttiv. L-otite media ħafna drabi sseħħ bejn l-etajiet ta '6 u 35 sena. Fl-età adulta, in-nisa huma suxxettibbli għal telf tas-smigħ sensorineural progressiv, li jwassal għal telf ta 'smigħ wara l-età XNUMX u aktar.
Sal-pubertà, l-għoli tat-tfal ma jaqbiżx il-145 ċm.
Id-dehra ta 'żagħżugħ għandha karatteristiċi karatteristiċi ta' din il-marda: l-għonq huwa qasir, miksi b'jingħalaq pterygoid, l-espressjonijiet tal-wiċċ huma inespressivi, kajman, m'hemm l-ebda tikmix fuq il-forehead, ix-xoffa t'isfel hija mħaxxna u sags (il-wiċċ ta 'myopath jew wiċċ ta’ sfinġi). Il-linja tax-xagħar hija sottovalutata, il-widnejn huma deformati, is-sider huwa wiesa ', hemm anomalija tal-kranju b'sottożvilupp tax-xedaq t'isfel.
Vjolazzjonijiet frekwenti tal-għadam u l-ġogi. Huwa possibbli li jiġu identifikati displasja tal-ġenbejn u devjazzjoni tal-ġog tal-minkeb. Ħafna drabi, kurvatura tal-għadam tar-riġel ta 'isfel, tqassir tas-swaba' 4 u 5 fuq l-idejn, u skoljożi huma dijanjostikati.
Produzzjoni insuffiċjenti ta 'estroġenu twassal għall-iżvilupp ta' osteoporożi, li, min-naħa tagħha, tikkawża l-okkorrenza ta 'ksur frekwenti.
Is-sema gotiku għoli jikkontribwixxi għat-trasformazzjoni tal-vuċi, u jagħmel it-ton tiegħu ogħla. Jista 'jkun hemm żvilupp anormali tas-snien, li jeħtieġ korrezzjoni ortodontika.
Hekk kif il-pazjent jikber, edema limfatika tisparixxi, iżda tista 'sseħħ waqt sforz fiżiku.
Il-kapaċitajiet intellettwali ta 'nies bis-sindromu ta' Shershevsky-Turner mhumiex imfixkla, l-oligofrenija hija estremament rari djanjostikata.
Separatament, ta 'min jinnota ksur tal-funzjonament ta' diversi organi u sistemi ta 'organi karatteristiċi tas-sindromu ta' Turner:
Min-naħa tas-sistema riproduttiva, is-sintomu ewlieni tal-marda huwa ipogonadiżmu primarju (jew infantiliżmu sesswali). 100% tan-nisa jbatu minn dan. Fl-istess ħin, m'hemm l-ebda follikuli fl-ovarji tagħhom, u huma stess huma rappreżentati minn fergħat ta 'tessut fibruż. L-utru huwa sottożviluppat, imnaqqas fid-daqs relattiv għall-età u n-norma fiżjoloġika. Il-labia maġġuri huma forma ta 'scrotum, u l-labia minora, hymen u klitoris mhumiex żviluppati għal kollox.
Fil-perjodu puberali, il-bniet għandhom sottożvilupp tal-glandoli mammarji bi bżieżel maqlubin, ix-xagħar huwa skars. Il-perjodi jiġu tard jew ma jibdew xejn. L-infertilità ħafna drabi hija sintomu tas-sindromu ta 'Turner, madankollu, b'xi varjanti ta' arranġamenti mill-ġdid ġenetiku, il-bidu u l-ġarr tat-tqala jibqgħu possibbli.
Jekk il-marda tinstab fl-irġiel, allura min-naħa tas-sistema riproduttiva għandhom disturbi fil-formazzjoni tat-testikoli bl-ipoplażja tagħhom jew kriptorkidiżmu bilaterali, anorkja, konċentrazzjoni estremament baxxa ta 'testosterone fid-demm.
Min-naħa tas-sistema kardjovaskulari, ħafna drabi jkun hemm difett settali ventrikulari, ductus arteriosus miftuħ, anewriżmu u coarctation tal-aorta, mard tal-qalb koronarju
Min-naħa tas-sistema urinarja, irduppjar tal-pelvi, stenosi tal-arterji renali, il-preżenza ta 'kilwa f'forma ta' żiemel, u post atipiku tal-vini tal-kliewi huma possibbli.
Mis-sistema viżwali: strabiżmu, ptosi, għama tal-kulur, mijopija.
Problemi dermatoloġiċi mhumiex komuni, pereżempju, nevi pigmentati fi kwantitajiet kbar, alopeċja, ipertrikożi, vitiligo.
Min-naħa tal-passaġġ gastrointestinali, hemm riskju akbar li tiżviluppa kanċer tal-kolon.
Mis-sistema endokrinali: Tirojdite ta 'Hashimoto, ipotirojdiżmu.
Disturbi metaboliċi ħafna drabi jikkawżaw l-iżvilupp tad-dijabete tat-tip XNUMX. In-nisa għandhom tendenza li jkunu obeżi.
Kawżi tas-Sindrome ta' Turner
Il-kawżi tas-sindromu Turner jinsabu fil-patoloġiji ġenetiċi. Il-bażi tagħhom hija vjolazzjoni numerika fil-kromożoma X jew ksur fl-istruttura tiegħu.
Devjazzjonijiet fil-formazzjoni tal-kromożoma X fis-sindromu ta 'Turner jistgħu jkunu assoċjati ma' l-anomaliji li ġejjin:
Fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet, tinstab monosomija tal-kromożoma X. Dan ifisser li l-pazjent ikun nieqes it-tieni kromożoma tas-sess. Vjolazzjoni bħal din tiġi djanjostikata f'60% tal-każijiet.
Diversi anomaliji strutturali fil-kromożoma X huma dijanjostikati f'20% tal-każijiet. Dan jista 'jkun tħassir ta' driegħ twil jew qasir, traslokazzjoni tal-kromożomi tat-tip X / X, tħassir terminali fiż-żewġ fergħat tal-kromożoma X bid-dehra ta 'kromożoma ċirku, eċċ.
20% ieħor tal-każijiet tal-iżvilupp tas-sindromu ta 'Shereshevsky-Turner iseħħu fil-mużajiżmu, jiġifieri, il-preżenza fit-tessuti umani ta' ċelloli ġenetikament differenti f'diversi varjazzjonijiet.
Jekk il-patoloġija sseħħ fl-irġiel, allura l-kawża hija jew mużajiżmu jew traslokazzjoni.
Fl-istess ħin, l-età ta 'mara tqila ma taffettwax ir-riskju akbar tat-twelid ta' tarbija tat-twelid bis-sindromu ta 'Turner. Kemm bidliet patoloġiċi kwantitattivi, kwalitattivi u strutturali fil-kromożomi X iseħħu bħala riżultat tad-diverġenza mejotika tal-kromożomi. Waqt it-tqala, mara tbati minn tossikożi, għandha riskju għoli ta 'abort u r-riskju ta' twelid kmieni.
Trattament tas-sindromu ta' Turner
It-trattament tas-sindromu ta 'Turner huwa mmirat biex jistimula t-tkabbir tal-pazjent, biex jattiva l-formazzjoni ta' sinjali li jiddeterminaw is-sess ta 'persuna. Għan-nisa, it-tobba jippruvaw jirregolaw iċ-ċiklu mestrwali u jiksbu n-normalizzazzjoni tiegħu fil-futur.
F'età bikrija, it-terapija tiġi biex tieħu kumplessi ta 'vitamini, iżżur l-uffiċċju ta' masseur, u twettaq terapija ta 'eżerċizzju. It-tifel għandu jirċievi nutrizzjoni ta 'kwalità tajba.
Biex jiżdied it-tkabbir, terapija ormonali bl-użu tal-ormon Somatotropin hija rakkomandata. Jingħata permezz ta' injezzjoni taħt il-ġilda kuljum. It-trattament b'Somatotropin għandu jsir sa 15-il sena, sakemm ir-rata tat-tkabbir tonqos għal 20 mm fis-sena. Amministra l-medikazzjoni qabel l-irqad. Terapija bħal din tippermetti lill-pazjenti bis-sindromu ta 'Turner jikbru għal 150-155 ċm. It-tobba jirrakkomandaw li tgħaqqad it-trattament ormonali ma 'terapija bl-użu ta' sterojdi anaboliċi. Monitoraġġ regolari minn ġinekologu u endokrinologu huwa importanti, peress li t-terapija bl-ormoni b'użu fit-tul tista 'tikkawża diversi kumplikazzjonijiet.
It-terapija ta’ sostituzzjoni tal-estroġenu tibda mill-mument meta żagħżugħ jilħaq it-13-il sena. Dan jippermettilek tissimula l-pubertà normali ta 'tifla. Wara sena jew sena u nofs, huwa rakkomandat li tibda kors ċikliku ta 'teħid ta' kontraċettivi orali estroġenu-proġesteron. It-terapija bl-ormoni hija rakkomandata għan-nisa sa 50 sena. Jekk raġel ikun espost għall-marda, allura huwa rakkomandat li jieħu ormoni maskili.
Id-difetti kosmetiċi, b'mod partikolari, jingħalaq fuq l-għonq, huma eliminati bl-għajnuna ta 'kirurġija plastika.
Il-metodu tal-IVF jippermetti lin-nisa joħorġu tqal billi jittrapjantaw lilha bajda donatur. Madankollu, jekk tiġi osservata mill-inqas attività tal-ovarji għal żmien qasir, allura huwa possibbli li jintużaw nisa biex jiffertilizzaw iċ-ċelloli tagħhom. Dan isir possibbli meta l-utru jilħaq id-daqs normali.
Fin-nuqqas ta 'difetti severi tal-qalb, pazjenti bis-sindromu ta' Turner jistgħu jgħixu sa xjuħija naturali. Jekk taderixxi mal-iskema terapewtika, allura jsir possibbli li toħloq familja, tgħix ħajja sesswali normali u jkollok it-tfal. Għalkemm il-maġġoranza l-kbira tal-pazjenti jibqgħu bla tfal.
Miżuri biex jipprevjenu l-marda huma ridotti għal konsultazzjoni ma 'ġenetiku u dijanjosi prenatali.