il ksur osservati waqt osteogenesis imperfecta jseħħu fuq għadam twil (speċjalment dawk tar-riġlejn t'isfel) u għadam ċatt (kustilji, vertebri). Fratturi tal-wirk huma l-aktar frekwenti osservati. Dawn il-ksur ħafna drabi jkunu orizzontali, kemmxejn spostati u jikkonsolidaw fl-istess perjodu ta' żmien bħal ksur li jseħħu fl-għadam normali. L-okkorrenza ta 'dawn il-ksur tonqos bl-età speċjalment fin-nisa mill-pubertà sal-menopawsa grazzi għall-produzzjoni ta' estroġenu.

il deformitajiet fl-għadam (wirk, tibja, kustilji, għadam pelviku) jseħħu b'mod spontanju jew huma relatati ma' kallijiet vizzjużi. Il-kompressjoni tas-sinsla tista 'tkun il-kawża ta' deformitajiet frekwenti tas-sinsla (skoljożi).

Spostament 'il fuq tal-foramen oċċipitali (ftuħ fil-livell tal-bażi tal-kranju li jippermetti li l-korda spinali tgħaddi minnu) tikkaratterizza deformazzjonijiet kranjali (imsejħa wkoll "impressjoni bażilari"). Uġigħ ta 'ras (uġigħ ta' ras), riflessi osteotendinous li jaqtgħu b'dgħjufija tar-riġlejn t'isfel jew ħsara lin-nervituri kranjali (nerv trigeminal) huma kumplikazzjonijiet ta 'dawn id-deformitajiet kranjali u jiġġustifikaw il-prattika ta' immaġini ta 'reżonanza manjetika nukleari (MRI). ). Fl-aħħarnett, il-wiċċ jista 'jkun ftit deformat (dehra trijangolari b'geddum żgħir). Ir-raġġi X tal-kranju jagħmluha possibbli li jiġi enfasizzat l-għadam Wormian (li jixbħu għadam supernumerarju u marbut ma 'difett fl-ossifikazzjoni).

Statura qasira tidher ta 'spiss fl-osteogenesis imperfecta.

Fl-aħħarnett, manifestazzjonijiet oħra huma possibbli:

- il-ħsara lill-għajnejn (sclera) b'dehra blu tal-abjad tal-għajn.

– L-iperlassità tal-ligamenti, preżenti f'aktar minn żewġ terzi tal-pazjenti, tista' tkun responsabbli għal saqajn ċatti.

– it-truxija li tista’ sseħħ fit-tfulija hija komuni fl-età adulta. Qatt mhu fil-fond. Telf tas-smigħ huwa marbut ma 'ħsara fil-widna ta' ġewwa jew tan-nofs. Dawn l-anormalitajiet huma marbuta ma 'ossifikazzjoni fqira, il-persistenza tal-qarquċa f'żoni normalment ossifikati u depożiti anormali ta' kalċju.

– fsada mill-imnieħer u tbenġil (speċjalment fit-tfal) jixhdu l-fraġilità tal-ġilda u l-kapillari.

– ħsara fis-snien imsejħa dentinoġenesi imperfetta. Taffettwa kemm is-snien tal-ħalib (li huma iżgħar min-normal) kif ukoll is-snien permanenti (dehra f’forma ta’ qanpiena, imdejqa fil-bażi tagħhom) u tikkorrispondi għal fraġilità tad-dentin. L-enamel jinqasam faċilment u jħalli d-dentin esposta. Dawn is-snien jintlibsu ħafna qabel iż-żmien u jistgħu jiżviluppaw axxessi. Jagħti lis-snien kulur ambra u jagħmilhom aktar globulari. Ċerti familji jippreżentaw difetti dentali trażmessi ġenetikament, pjuttost identiċi, mingħajr evidenza ta 'osteogenesis imperfecta.

– fl-aħħarnett, anormalitajiet kardjovaskulari ġew irrappurtati fl-adulti: rigurġitazzjoni aortika, prolapse tal-valv mitrali, insuffiċjenza mitrali, dilatazzjonijiet, anewriżmi jew qsim tal-kavitajiet kardijaċi, l-aorta jew vini tad-demm ċerebrali.

Severità varjabbli

Il-marda tvarja fis-severità minn pazjent għal pazjent u s-sintomi kollha deskritti rari jkunu preżenti fl-istess pazjent. Minħabba din il-varjabilità klinika kbira (eteroġeneità), klassifikazzjoni tal-forom tal-marda (Klassifikazzjoni tas-silenzju) tintuża u tinkludi erba' tipi:

- It-tip I : l-aktar forom moderati frekwenti (ftit ksur u deformazzjonijiet). Il-ksur normalment jidhru wara t-twelid. Id-daqs huwa qrib in-normal. L-isklera huma ta’ kulur blu. Id-dentinoġenesi imperfetta hija osservata fit-tip IA iżda nieqsa f'I B. Ir-raġġi-x tal-kranju jiżvelaw dehra ttikkata (gżejjer ta' ossifikazzjoni irregolari)

- it-tip II : forom serji, inkompatibbli mal-ħajja (letali) minħabba insuffiċjenza respiratorja. Ir-raġġi-X juru għadam twil imfarrak (accordion wirk) u kustilji tar-rużarju

- tip III : forom severi iżda mhux fatali. Fratturi huma osservati kmieni u spiss qabel it-twelid; Is-sintomi jinkludu deformità tas-sinsla (kyphoscoliosis) u statura qasira. L-isklera huma varjabbli fil-kulur. Jista 'jkun hemm dentinoġenesi imperfetta.

- tip IV : ta 'severità intermedja bejn it-tip I u t-tip III, hija kkaratterizzata minn sklera bajda, deformazzjonijiet ta' għadam twil, kranju u vertebri (vertebri iċċattjati: platyspondyly). Id-dentinoġenesi imperfetta hija inkostanti.