Is-sindromu tal-Punent, imsejjaħ ukoll spażmi infantili, huwa forma rari ta’ epilessija fi trabi u tfal li tibda fl-ewwel sena tal-ħajja, ġeneralment bejn 4 u 8 xhur. Huwa kkaratterizzat minn spażmi, arrest jew saħansitra rigressjoni tal-iżvilupp psikomotor tat-tarbija u attività anormali tal-moħħ. Il-pronjosi hija varjabbli ħafna u tiddependi fuq il-kawżi sottostanti tal-spażmi, li jistgħu jkunu multipli. Jista 'jikkawża konsegwenzi serji tal-mutur u intellettwali u jimxi lejn forom oħra ta' epilessija.

L-ispażmi huma l-ewwel manifestazzjonijiet drammatiċi tas-sindromu, għalkemm l-imġieba mibdula tat-tarbija setgħet tkun preċediethom dalwaqt. Normalment iseħħu bejn 3 u 8 xhur, iżda f'każijiet rari l-marda tista 'tkun aktar kmieni jew aktar tard. Kontrazzjonijiet qosra ħafna tal-muskoli (wieħed sa żewġ sekondi) iżolati, ħafna drabi mal-qawmien jew wara li tiekol, gradwalment iċedu għal tifqigħ ta 'spażmi li jistgħu jdumu għal 20 minuta. L-għajnejn xi drabi jiġu mdawwar lura fil-ħin tal-qbid.

Spażmi huma biss sinjali viżibbli ta 'disfunzjoni permanenti fl-attività tal-moħħ li tagħmel ħsara lilu, li jirriżulta fi żvilupp psikomotor ittardjat. Għalhekk, id-dehra ta 'spażmi hija akkumpanjata mill-istaġnar jew saħansitra r-rigressjoni tal-kapaċitajiet psikomotriċi diġà miksuba: interazzjonijiet bħal tbissim, qbid u manipulazzjoni ta' oġġetti ... L-elettroenċefalografija tiżvela mewġ tal-moħħ kaotiku li jissejjaħ hypsarrhythmia.

L-ispażmi huma dovuti għal attività difettuża tan-newroni li jirrilaxxaw skariki elettriċi għal għarrieda u anormali. Ħafna disturbi sottostanti jistgħu jkunu l-kawża tas-sindromu tal-Punent u jistgħu jiġu identifikati f'mill-inqas tliet kwarti tat-tfal affettwati: trawma tat-twelid, malformazzjoni tal-moħħ, infezzjoni, mard metaboliku, difett ġenetiku ( sindromu ta 'Down, per eżempju), disturbi newro-ġilda ( marda ta’ Bourneville). Dan tal-aħħar huwa l-aktar disturb komuni responsabbli għas-sindromu tal-Punent. Il-każijiet li fadal jingħad li huma “idjopatiċi” għax iseħħu mingħajr raġuni apparenti, jew “kriptoġeniċi”, jiġifieri probabilment marbuta ma’ anomalija li ma nafux kif niddeterminaw.

Is-sindromu tal-Punent mhuwiex kontaġjuż. Taffettwa lis-subien ftit aktar spiss mill-bniet. Dan għaliex waħda mill-kawżi tal-marda hija marbuta ma’ difett ġenetiku marbut mal-kromożoma X li jaffettwa l-irġiel aktar spiss min-nisa.

Il-marda ma tistax tiġi skoperta qabel ma jidhru l-ewwel sintomi. It-trattament standard huwa li tieħu mediċina kontra l-epilessija mill-ħalq kuljum (Vigabatrin huwa l-aktar preskritt). Jista 'jiġi kkombinat ma' kortikosterojdi. Il-kirurġija tista' tintervjeni, iżda b'mod pjuttost eċċezzjonali, meta s-sindromu jkun marbut ma' leżjonijiet lokalizzati fil-moħħ, it-tneħħija tagħhom tista' ttejjeb il-kundizzjoni tat-tifel.

Il-pronjosi hija varjabbli ħafna u tiddependi fuq il-kawżi sottostanti tas-sindromu. Huwa aħjar meta t-tarbija tkun anzjana fil-ħin tal-bidu tal-ewwel spażmi, it-trattament ikun kmieni u s-sindromu huwa idjopatiku jew kriptoġeniku. 80% tat-tfal affettwati għandhom konsegwenzi li kultant huma irriversibbli u xi ftit jew wisq serji: disturbi psikomotriċi (dewmien fit-taħdit, fil-mixi, eċċ.) u mġiba (irtirar fih innifsu, iperattività, defiċit ta’ attenzjoni, eċċ.). (1) Tfal bis-sindromu tal-Punent huma spiss suxxettibbli għal mard epilettiku sussegwenti, bħas-sindromu Lennox-Gastaut (SLG).