Omphalocele u laparoschisis huma anomaliji konġenitali kkaratterizzati minn difett fl-għeluq tal-ħajt addominali tal-fetu, assoċjati ma 'esteriorizzazzjoni (ħernja) ta' parti mill-vixxri addominali tiegħu. Dawn il-malformazzjonijiet jeħtieġu kura speċjalizzata mat-twelid u kirurġija biex il-vixxri jerġgħu jiġu integrati fl-addome. Il-pronjosi hija favorevoli fil-maġġoranza tal-każijiet.

definizzjoni

Omphalocele u laparoschisis huma anomaliji konġenitali kkaratterizzati minn nuqqas li jagħlaq il-ħajt addominali tal-fetu.

L-omphalocele huwa kkaratterizzat minn fetħa xi ftit jew wisq wiesgħa fil-ħajt addominali, iċċentrata fuq il-kurdun taż-żokra, li minnha joħorġu parti mill-imsaren u xi kultant il-fwied mill-kavità addominali, li tifforma dik li tissejjaħ ftuq. Meta d-difett fl-għeluq tal-ħajt huwa importanti, din il-ftuq jista 'jkun fiha kważi l-passaġġ diġestiv kollu u l-fwied.

Il-vixxri esternalizzati huma protetti minn "borża" li tinkludi saff ta 'membrana amnjotika u saff ta' membrana peritoneali.

Spiss, l-omphalocele huwa assoċjat ma’ difetti oħra tat-twelid:

• ħafna drabi difetti tal-qalb,
• anormalitajiet ġenitourinarji jew ċerebrali,
• atresja gastrointestinali (jiġifieri ostruzzjoni parzjali jew totali)...

Fil-feti b'laparoschisis, id-difett tal-ħajt addominali jinsab fuq il-lemin taż-żokra. Huwa akkumpanjat minn ftuq tal-musrana ż-żgħira u f'xi każijiet ta 'vixxri oħra (kolon, istonku, aktar rari bużżieqa u ovarji).

L-imsaren, li mhuwiex mgħotti b'membrana protettiva, iżomm f'wiċċ l-ilma direttament fil-fluwidu amniotiku, il-komponenti urinarji preżenti f'dan il-fluwidu jkunu responsabbli għal leżjonijiet infjammatorji. Jistgħu jseħħu diversi anormalitajiet intestinali: modifiki u tħaxxin tal-ħajt intestinali, atresijas, eċċ.

Tipikament, m'hemm l-ebda malformazzjonijiet oħra assoċjati.

Kawżi

L-ebda kawża speċifika għall-għeluq difettuż tal-ħajt addominali ma tintwera meta omphalocele jew laparoschisis jidhru f'iżolament.

Madankollu, f'madwar terz sa nofs il-każijiet, l-omfaloċel huwa parti minn sindromu polimalformattiv, ħafna drabi assoċjat ma' trisomija 18 (kromożoma 18 extra), iżda wkoll ma' anormalitajiet kromosomali oħra bħal trisomija 13 jew 21, monosomija X (a kromożoma X wieħed minflok par ta’ kromożomi tas-sess) jew triploidy (preżenza ta’ lott żejjed ta’ kromożomi). Madwar darba f'10 is-sindromu jirriżulta minn difett tal-ġene lokalizzat (speċjalment omfaloċel assoċjat mas-sindromu Wiedemann-Beckwith). 

Dijanjostiku

Dawn iż-żewġ malformazzjonijiet jistgħu jintwerew fuq ultrasound mill-ewwel trimestru tat-tqala, li ġeneralment jippermettu dijanjosi prenatali.

Persuni kkonċernati

Id-dejta epidemjoloġika tvarja bejn l-istudji.

Skont Public Health France, fis-sitt reġistri Franċiżi tal-anomaliji konġenitali, matul il-perjodu 2011 – 2015, l-omphalocele affettwa bejn 3,8 u 6,1 twelid minn kull 10 u laparoschisis bejn 000 u 1,7 twelid fi 3,6.

Fatturi ta 'riskju

Tqala tard (wara 35 sena) jew permezz ta 'fertilizzazzjoni in vitro żżid ir-riskju ta' omfaloċel.

Fatturi ta' riskju ambjentali bħat-tabakk matern jew l-użu tal-kokaina jistgħu jkunu involuti fil-laparoschisis.

Attitudni terapewtika qabel it-twelid

Biex jiġu evitati leżjonijiet eċċessivi ta 'l-imsaren fil-feti b'laparoschisis, huwa possibbli li jsiru amnio-infużjonijiet (amministrazzjoni ta' serum fiżjoloġiku fil-kavità amnjotika) matul it-tielet trimestru tat-tqala.

Għal dawn iż-żewġ kundizzjonijiet, kura speċjalizzata minn tim multidixxiplinarju li jinkludi speċjalisti fil-kirurġija pedjatrika u r-risuxxitazzjoni tat-twelid trid tiġi organizzata mit-twelid sabiex jiġu evitati riskji infettivi kbar u tbatija intestinali, inkluż ir-riżultat ikun fatali.

Kunsinna indotta hija ġeneralment skedata biex tiffaċilita l-ġestjoni. Għall-omphalocele, il-kunsinna vaġinali hija ġeneralment preferuta. Sezzjoni ċesarjana ħafna drabi hija preferuta għal laparoschisis. 

kirurġija

Il-ġestjoni kirurġika ta 'trabi b'omphalocele jew laparoschisis għandha l-għan li tintegra mill-ġdid l-organi fil-kavità addominali u tagħlaq il-ftuħ fil-ħajt. Jibda ftit wara t-twelid. Jintużaw tekniki differenti biex jillimitaw ir-riskju ta 'infezzjoni.

Il-kavità addominali li tibqa’ vojta waqt it-tqala mhux dejjem tkun kbira biżżejjed biex takkomoda l-organi ftuq u jista’ jkun diffiċli li tagħlaqha, speċjalment meta tarbija żgħira jkollha omfaloċel kbir. Imbagħad huwa meħtieġ li tipproċedi b'riintegrazzjoni gradwali mifruxa fuq diversi jiem, jew saħansitra diversi ġimgħat. Soluzzjonijiet temporanji huma adottati biex jipproteġu l-vixxri.

Evoluzzjoni u pronjosi

Kumplikazzjonijiet infettivi u kirurġiċi ma jistgħux dejjem jiġu evitati u jibqgħu ta’ tħassib, speċjalment f’każ ta’ żjara twila fl-isptar.

Omphalocèle

L-integrazzjoni mill-ġdid f'kavità addominali ta 'daqs żgħir ta' omphalocele kbir tista 'tikkawża tbatija respiratorja fit-tarbija. 

Għall-bqija, il-pronjosi ta 'omphalocele iżolat hija pjuttost favorevoli, bi bidu mill-ġdid rapidu tat-tmigħ orali u s-sopravivenza għal sena ta' maġġoranza kbira ħafna ta 'trabi, li se jikbru b'mod normali. Fil-każ ta 'malformazzjonijiet assoċjati, il-pronjosi hija ħafna agħar b'rata ta' mortalità varjabbli, li tilħaq 100% f'ċerti sindromi.

laparoschisis

Fin-nuqqas ta 'kumplikazzjonijiet, il-pronjosi tal-laparoschisis hija essenzjalment marbuta mal-kwalità funzjonali tal-musrana. Jista 'jieħu diversi ġimgħat biex il-ħiliet bil-mutur u l-assorbiment intestinali jirkupraw. Nutrizzjoni parenterali (b'infużjoni) għandha għalhekk tiġi implimentata. 

Disgħa minn kull għaxar trabi huma ħajjin wara sena u għall-maġġoranza l-kbira, mhux se jkun hemm konsegwenzi fil-ħajja ta’ kuljum.