Is-sindromu ta’ Klinefelter (sindromu 47, XXY) – kawżi, sintomi, trattament

F'konformità mal-missjoni tiegħu, il-Bord Editorjali ta 'MedTvoiLokony jagħmel kull sforz biex jipprovdi kontenut mediku affidabbli appoġġjat mill-aħħar għarfien xjentifiku. Il-marka addizzjonali "Kontenut Iċċekkjat" tindika li l-artiklu ġie rivedut minn jew miktub direttament minn tabib. Din il-verifika f'żewġ passi: ġurnalist mediku u tabib jippermettulna nipprovdu l-ogħla kontenut ta 'kwalità f'konformità mal-għarfien mediku attwali.

L-impenn tagħna f’dan il-qasam ġie apprezzat, fost l-oħrajn, mill-Assoċjazzjoni tal-Ġurnalisti għas-Saħħa, li tat lill-Bord Editorjali ta’ MedTvoiLokony it-titlu onorarju ta’ Edukatur il-Kbir.

Is-sindromu ta' Klinefelter (magħruf ukoll bħala 47, XXY jew ipogonadiżmu ipergonadotrofiku) huwa marda li tintiret f'irġiel li għandhom materjal ġenetiku b'kromożoma X żejjed fiċ-ċelloli tal-ġisem kollha jew f'xi wħud biss. Minflok ma jkollhom 2 kromożomi tas-sess - kromożomi X u wieħed Y, bħalma huwa l-każ f'raġel b'saħħtu, in-nies bis-sindromu Klinefelter għandhom tliet kromożomi sesswali - 2 kromożomi X u kromożomi Y wieħed. Ix-xjentisti jemmnu li 47, sindromu XXY hija waħda mill-aktar disturbi komuni bidliet fil-kromożomi li jseħħu fil-bnedmin. Il-kawża sottostanti tas-sintomi ta 'din il-marda hija livelli baxxi ta' testosterone fid-demm, akkumpanjati minn livelli għoljin ta 'gonadotrofini (prinċipalment FSH).

Anke jekk kull raġel affettwat minn dan is-sindromu għandu kromożoma X żejjed, mhux kulħadd għandu s-sintomi kollha elenkati hawn taħt. Barra minn hekk, is-severità ta 'dawn is-sintomi tiddependi fuq in-numru ta' ċelluli bin-numru anormali ta 'kromożomi, il-livell ta' testosterone fil-ġisem, u l-età li fiha l-marda tiġi djanjostikata.

Is-sintomi tas-sindromu ta 'Klinefelter jikkonċernaw tliet oqsma bażiċi ta' żvilupp:

  1. Fiżiku,
  2. Diskors,
  3. Soċjali.

Sindromu Klinefelter – Żvilupp fiżiku

Fit-tfulija, it-tensjoni u s-saħħa tal-muskoli spiss jiddgħajfu. It-trabi affettwati jistgħu jibdew jitkaxkru, joqogħdu bilqiegħda u jimxu b'mod indipendenti aktar tard minn trabi b'saħħithom. Wara l-età ta '4, subien bis-sindromu Klinefelter għandhom tendenza li jkunu ogħla u ħafna drabi jkollhom koordinazzjoni fqira. Meta jilħqu l-pubertà, ġisimhom ma jipproduċix testosterone daqs in-nies b'saħħithom. Dan jista 'jwassal għal muskolatura aktar dgħajfa, inqas xagħar tal-wiċċ u tal-ġisem. Matul l-adolexxenza, is-subien jista 'jkollhom ukoll is-sider imkabbra (ġinekomastja) u żieda fil-fraġilità tal-għadam.

Sakemm jilħqu l-età adulta, l-irġiel bis-sindromu jistgħu jidhru simili għal individwi b'saħħithom, għalkemm ħafna drabi jkunu ogħla minn oħrajn. Barra minn hekk, huma aktar probabbli li jiżviluppaw mard awtoimmuni, kanċer tas-sider, mard tal-vini, osteoporożi u tħassir tas-snien.

Wara l-pubertà, l-aktar sintomi komuni ta’ nies affettwati mis-sindromu ta’ Klinefelter huma:

– tkabbir għoli,

– ġilda ċara,

– muskoli żviluppati ħażin (l-hekk imsejħa struttura tal-ġisem eunuchoid),

– xagħar tal-ġisem skars: xagħar tal-wiċċ dgħajjef, xagħar pubiku tat-tip femminili madwar il-ġenitali esterni,

– testikoli żgħar bi struttura xierqa tal-pene,

– tnaqqis fil-libido,

– ġinekomastja bilaterali.

Irġiel bis-sindromu Klinefelter jistgħu jgħixu ħajja sesswali normali. Madankollu, minħabba l-fatt li l-ġisem tagħhom jista 'biss jipproduċi sperma ftit jew xejn, 95 sa 99% minnhom huma sterili.

Sindromu Klinefelter – Diskors

Fil-perjodu tat-tfulija, 25 sa 85% tan-nies bis-sindromu ta 'Klinefelter għandhom problemi tat-taħdit. Jibdew jgħidu l-ewwel kliem tagħhom aktar tard minn sħabhom, għandhom problemi biex jesprimu verbalment il-bżonnijiet u l-ħsibijiet tagħhom, kif ukoll jaqraw u jipproċessaw l-informazzjoni li jisimgħu. Bħala adulti, isibuha aktar diffiċli biex itemmu l-kompiti tagħhom ta’ qari u kitba, iżda ħafna minnhom jaħdmu u jiksbu suċċess fil-ħajja tax-xogħol tagħhom.

Sindromu Klinefelter – Ħajja soċjali

Fit-tfulija, it-tfal bis-sindromu ta 'Klinefelter huma ġeneralment kwieti u ma jassorbux l-attenzjoni tan-nies ta' madwarhom. Aktar tard, jistgħu jkunu inqas kunfidenti fihom infushom u attivi, u juru rieda akbar li jgħinu u jobdu minn sħabhom.

Matul l-adolexxenza, is-subien huma jitmeżmżu u kwieti, u huwa għalhekk li ħafna drabi jista 'jkollhom problemi biex "jaqsmu" mal-grupp ta' sħabhom.

Malli jilħqu l-maġġoranza, huma jgħixu ħajja normali, jibdew familji u jkollhom ħbieb. Huma kapaċi jidħlu f'relazzjonijiet soċjali normali.

Is-sindromu ta' Klinefelter - Tista' tiġi kkurata din il-marda?

Is-sindromu ta' Klinefelter huwa konġenitali u għalhekk ma jistax jitfejjaq. Madankollu, huwa possibbli li jittaffew is-sintomi tiegħu. Għal dan il-għan, jintużaw bosta terapiji, inklużi terapiji fiżiċi, verbali, tal-imġieba, psikoterapija u tal-familja. Xi drabi jgħinu biex itaffu sintomi bħal tensjoni muskolari mdgħajfa, problemi tat-taħdit jew self-esteem baxx. Il-farmakoterapija titnaqqas għall-użu ta' terapija ta' sostituzzjoni tat-testosterone (TRT). Jippermettilek tirrestawra l-livell ta 'dan l-ormon fid-demm għal valuri normali, li mbagħad jippermetti l-iżvilupp tal-muskoli, tnaqqas il-vuċi, u l-iżvilupp ta' xagħar aktar abbundanti.

Wieħed mill-aktar fatturi importanti li jiddeterminaw l-effettività tat-trattament huwa l-mument bikri tal-implimentazzjoni tiegħu.

Taf li:

Jekk fattur li jagħmel ħsara lill-ispermatoġenesi (il-proċess tal-formazzjoni tal-isperma) jaġixxi fuq it-testikoli ta 'tifel imwieled, l-hekk imsejjaħ l-allegat sindromu Klinefelter. Is-sintomi huma identiċi għas-sindromu Klinefelter veru diskuss hawn fuq, iżda t-test tal-karjotip ma jiżvelax il-preżenza ta 'kromożoma X extra sess.

Test: MD Matylda Mazur

Il-kontenut tal-websajt medTvoiLokony huwa maħsub biex itejjeb, mhux jissostitwixxi, il-kuntatt bejn l-Utent tal-Websajt u t-tabib tagħhom. Il-websajt hija maħsuba għal skopijiet informattivi u edukattivi biss. Qabel ma ssegwi l-għarfien speċjalizzat, b'mod partikolari parir mediku, li jinsab fuq il-Websajt tagħna, trid tikkonsulta tabib. L-Amministratur ma jġorr l-ebda konsegwenzi li jirriżultaw mill-użu tal-informazzjoni li tinsab fuq il-Websajt.

Ħalli Irrispondi