Il-marda ta 'Hirschsprung (HSCR) hija kkaratterizzata minn paraliżi fil-parti terminali tal-musrana l-kbira.

Din il-patoloġija tidher mit-twelid u hija l-konsegwenza ta 'assenza ta' gangli tan-nervituri (ċelloli li jiffurmaw nefħa fit-triq tan-nerv) fil-ħajt tal-musrana.

Li tibla 'l-ikel mill-apparat diġestiv sakemm jitneħħa huwa, fil-parti l-kbira, possibbli grazzi għall-peristalsi intestinali. Din il-peristalsi hija sett ta 'kontrazzjonijiet tal-muskoli intestinali li jippermettu l-avvanz tal-bolus tal-ikel tul is-sistema diġestiva.

F’din is-sitwazzjoni fejn hemm nuqqas ta ’gangli fin-nervituri fil-musrana l-kbira, il-peristalsi m’għadhiex ipprovduta mill-ġisem. F'dan is-sens, tinħoloq dilazzjoni tal-musrana u żieda fil-volum tagħha.

Is-sintomi assoċjati huma iktar importanti jekk iż-żona tal-gangli tan-nervituri hija kbira. (1)

Din il-marda hija għalhekk definita minn sintomi intipiċi intestinali: ostruzzjoni intestinali. Huwa sadd ta 'transitu u gass li jwassal għal uġigħ addominali, kolika (bugħawwieġ intestinali), dardir, nefħa, eċċ.

HSCR jaffettwa madwar 1 minn kull 5 twelid fis-sena. Il-forma li taffettwa l-parti terminali tal-kolon (musrana l-kbira) taffettwa l-aktar lis-subien. (000) Il-bniet huma aktar suġġetti għall-iżvilupp ta 'din il-marda f'forma aktar mifruxa. (2)

Din il-patoloġija taffettwa l-aktar lit-trabi u lit-tfal żgħar. (3)

Intwerew diversi forom tal-marda (2):

- il-forma "klassika", jew imsejħa wkoll "forma ta 'segment qasir". Din il-formola hija l-iktar komuni f'pazjenti b'din il-patoloġija, sa 80%. Din il-forma tal-marda taffettwa l-parti terminali tal-kolon għas-segment tar-rektum;

 - il-forma ta '"segment twil", li testendi għall-kolon sigmoid, taffettwa kważi 15% tal-pazjenti;

- il-forma "kolika totali", li taffettwa l-kolon kollu, tikkonċerna 5% tal-pazjenti.

It-transitu intestinali huwa kkontrollat ​​mis-sistema nervuża. Il-gangliji tan-nervituri għalhekk jinsabu fl-imsaren li jippermettu t-trasferiment ta 'informazzjoni mill-moħħ għall-kontroll tal-peristalsi intestinali u b'hekk il-progressjoni ta' l-ikel tul is-sistema diġestiva.

Assenza ta 'dawn in-nodi, fil-każ tal-marda ta' Hirschsprung, tipprevjeni kwalunkwe trasmissjoni ta 'informazzjoni u b'hekk timblokka l-peristalsi intestinali. L-ikel ma jistax jibqa 'jgħaddi mill-imsaren u jispiċċa mblukkat fis-sistema diġestiva.

Is-sintomi ta 'din il-marda huma ġeneralment notevoli kmieni ħafna mat-twelid. Madankollu, f'xi każijiet, jistgħu jidhru wara sena jew sentejn. (3)

Is-sintomi li jaffettwaw lit-twelid u lit-tfal huma prinċipalment:

- diffikultajiet ta 'transitu;

- inkapaċità li jitkeċċa l-meconium (l-ewwel ħmieġ tat-tarbija tat-twelid) matul l-ewwel 48 siegħa;

- stitikezza;

- suffejra;

- rimettar;

- dijarea;

- uġigħ addominali;

- nuqqas ta 'nutrizzjoni.

Sintomi li jaffettwaw tfal akbar huma:

- stitikezza severa b'kumplikazzjonijiet (nuqqas ta 'prosperità fl-għoli u l-piż);

- nutrizzjoni ħażina;

- distensjoni addominali;

- deni.

It-tifel jista 'wkoll jiżviluppa infezzjonijiet intestinali, bħal enterokolite.

Anormalitajiet addizzjonali jistgħu jkunu viżibbli wkoll: telf tas-smigħ sensorinural (sindromu Waardenburg-Shah), diżabilità intellettwali (sindromu Mowat-Wilson), ipoventilazzjoni alveolari ċentrali (sindromu Haddad), anormalitajiet tar-riġlejn (sindromu Bardet) Biedl), kanċer tat-tirojde medullari (endokrin multiplu) neoplażja tip 2B) jew anormalitajiet kromożomiċi (sindromu Down). (2)

Il-marda ta 'Hirschsprung hija kkawżata minn anormalità fl-iżvilupp tas-sistema nervuża enterika. Hija agangljonosi, jiġifieri nuqqas ta 'gangli tan-nervituri (imsejħa wkoll "Ċelloli Cajal") fl-imsaren. Dan id-defiċit tal-lymph node jinsab b'mod aktar partikolari fil-parti terminali tal-musrana l-kbira (kolon).

Fis-suġġett affettwat minn din il-patoloġija, din il-parti tal-musrana għalhekk tibqa 'fi stat ta' kontrazzjoni tonika u permanenti. Din is-sitwazzjoni twassal għal ostruzzjoni intestinali. (2)

Kemm fatturi ġenetiċi kif ukoll ambjentali ġew implikati fl-iżvilupp tal-marda ta 'Hirschsprung. (2)

Tabilħaqq, ċerti ġeni ntwerew fl-iżvilupp ta 'din il-patoġenesi. Hija marda polijenetika li tikkonċerna b'mod partikolari l-ġeni:

- Proco-onkoġen ret (RET);

- il-ġene tal-fattur newtrotrofiku derivat miċ-ċellula gljali (GDNF);

- il-ġene tar-riċettur tal-endotelina tat-tip B (EDNRB);

- il-ġene endotelina 3 (EDN3);

- il-ġene għall-enżima 1 li tikkonverti l-endotelina 1 (ECE1);

- il-ġene għall-molekula ta 'adeżjoni taċ-ċellula L1 (L1CAM).

Kif intqal qabel, il-marda ta 'Hirschsprung hija l-konsegwenza tan-nuqqas ta' gangli tan-nervituri fil-musrana l-kbira sa l-anus, li tipprevjeni l-peristalsi intestinali u għalhekk it-tlugħ tal-ikel għal dan il-livell.

Dan id-defiċit taċ-ċelloli Cajal (gangli tan-nervituri) huwa l-konsegwenza ta 'defiċit fit-tkabbir ta' dawn iċ-ċelloli waqt l-iżvilupp tal-fetu. Il-kawżi ta 'dan in-nuqqas ta' tkabbir taċ-ċelloli qabel it-twelid għadhom mhumiex magħrufa. Madankollu, tressqet il-possibbiltà ta 'relazzjoni bejn is-saħħa ġenerali ta' l-omm matul il-perjodu tat-tqala tagħha u n-nuqqas ta 'dan it-tip ta' ċelloli fil-fetu.

Intwerew ħafna ġeni fl-iżvilupp tal-marda. Il-preżenza ta 'dawn il-ġeni tista' tkun frekwenti fl-istess familja. Parti mill-eredità tkun imbagħad fl-oriġini tal-iżvilupp ta 'din il-marda.

Barra minn hekk, ċerti patoloġiji jistgħu jkunu wkoll fattur ta 'riskju addizzjonali f'termini ta' l-iżvilupp tal-marda ta 'Hirschsprung. Dan huwa partikolarment il-każ bis-sindromu ta 'Down. (3)

Id-dijanjosi differenzjali ssir skont is-sintomi karatteristiċi tal-marda ppreżentati mis-suġġett: ostruzzjoni intestinali, stenożi anorettali, tumuri tal-pelvi, eċċ. (2)

Id-dijanjosi ħafna drabi assoċjata mal-marda ssir permezz ta 'bijopsija tar-rektum. Din il-bijopsija turi l-preżenza jew in-nuqqas ta 'gangli fin-nervituri fl-imsaren il-kbir. Barra minn hekk, espressjoni żejda ta 'acetylcholine esterase (enzima li tippermetti li acetylcholine tkun idrolizzata f'aċidu aċetiku u kolin). (2)

Enema tal-barju (eżami bir-raġġi X biex tidher l-imsaren il-kbir) tista 'ssir ukoll fid-dijanjosi ta' din il-patoloġija. Dan il-metodu jagħmilha possibbli li tiġi viżwalizzata żona temporanja ta 'assenza ta' ċelloli tan-nervituri, li tindika l-iżvilupp tal-marda ta 'Hischsprung. Madankollu, din it-teknika dijanjostika mhix 100% affidabbli. Tabilħaqq, 10 sa 15% tal-każijiet tal-marda Hirschsprung ma jkunux iddijanjostikati wara dan l-attentat dijanjostiku. (4)

L-iktar trattament importanti għall-marda huwa l-kirurġija. Jippermetti l-ablazzjoni tal-parti tal-musrana defiċjenti taċ-ċelloli tan-nervituri. (4)

Fil-każ ta 'ħsara totali lill-kolon, trapjant tal-kolon jista' jkun meħtieġ. (2)

Wara dan, tista 'ssir ostomija (teknika kirurġika li tippermetti li ssir konnessjoni bejn żewġ organi) sabiex tgħaqqad il-parti operata tal-musrana mal-anus jew mal-parti ta' fuq tal-musrana. Din l-istoma tista 'tkun permanenti jew temporanja skont il-każ. (4)

Il-kirurġija tgħin biex tnaqqas is-sintomi assoċjati mal-marda. Madankollu, il-pronjosi mhix kompluta u kumplikazzjonijiet infjammatorji jistgħu jidhru u jkunu letali.