L-emofilja hija marda emorraġika ġenetika li tipprevjeni d-demm milli jagħqad, u tikkawża fsada mhux tas-soltu twila meta tkun imweġġa 'u xi kultant mingħajr ħsara. Huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika li tikkawża n-nuqqas jew l-assenza ta 'proteini li jagħqdu li jipprevjenu embolu milli jifforma b'saħħtu biżżejjed biex iwaqqaf il-fsada.

L-emofilja hija meqjusa bħala marda tas-subien u taffettwa 1 minn kull 5000 twelid ta 'subien. Madankollu, il-bniet jistgħu jġorru l-mutazzjoni ġenetika u jiżviluppaw forma minuri tal-marda. Fil-popolazzjoni totali, 1 minn kull 12-il persuna għandhom l-emofilja. (000) Hemm żewġ tipi predominanti tal-marda: emofilja A u B. Il-prevalenza tal-emofilja A hija ogħla minn dik tal-emofilja B (1/1 irġiel kontra 6/000). (1).

L-emofilja kienet għadha marda debilitanti ħafna u fatali ftit għexieren ta 'snin ilu mit-tfulija u l-adolexxenza. Illum, trattamenti effettivi iżda restrittivi jagħmluha possibbli li jitrażżan il-fsada u jillimitaw il-ħsara tal-ġisem u d-diżabilitajiet f'nies bl-emofilja.

it-tifel. Fsada fit-tul isseħħ wara korriment jew saħansitra trawma minuri. Jistgħu jkunu spontanji (għalhekk jintervjenu fin-nuqqas ta 'trawma) f'forom severi tal-marda. Il-fsada tista 'tkun interna jew esterna. Innota li l-fsada f'persuna bl-emofilja mhix iktar intensa, iżda li t-tul tagħha huwa itwal. Fsada fil-muskoli (tbenġil) u fil-ġogi (emartrożi), l-aktar fl-għekiesi, l-irkopptejn u l-ġenbejn, tista 'maż-żmien tikkawża ebusija u deformitajiet diżattivanti, li jistgħu jwasslu għal paraliżi.

Il-marda hija iktar gravi meta l-ammont ta 'fatturi ta' koagulazzjoni fid-demm huwa baxx (1):

• Forma severa: emorraġiji spontanji u frekwenti (50% tal-każijiet);
• Forma moderata: emorraġiji twal anormalment wara feriti ħfief u emorraġiji spontanji rari (10 sa 20% tal-każijiet);
• Forma żgħira: emorraġiji anormalment twal iżda nuqqas ta 'emorraġiji spontanji (30 sa 40% tal-każijiet).

Id-demm fih proteini, imsejħa fatturi ta 'tagħqid, li jippermettu li jiffurmaw embolu tad-demm u għalhekk iwaqqfu l-fsada. Mutazzjonijiet ġenetiċi jipprevjenu l-produzzjoni ta 'dawn il-proteini. Jekk is-sintomi assoċjati mal-emofilja A u B huma simili ħafna, dawn iż-żewġ tipi tal-marda madankollu għandhom oriġini ġenetika differenti: l-emofilja A hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene F8 (Xq28) li jikkodifikaw il-fattur VIII tal-koagulazzjoni u l-emofilja B minn mutazzjonijiet fil-ġene F9 (Xq27) li jikkodifika l-fattur IX tal-koagulazzjoni.

L-emofilja hija kkawżata minn ġeni li jinsabu fuq il-kromosoma X. Hija marda ġenetika magħrufa bħala "Wirt riċessiv marbut max-X". Dan jimplika li raġel marid jgħaddi l-ġene mibdul biss lill-bniet tiegħu, li jistgħu jgħadduha, b'riskju ta '50%, lill-bniet u s-subien tagħhom. Bħala riżultat, il-marda taffettwa kważi esklussivament lill-irġiel, iżda n-nisa huma ġarriera. Madwar 70% tal-emofilja għandhom storja familjari. (1) (3)

It-trattamenti issa jagħmluha possibbli li tiġi evitata u mrażżna l-fsada. Jikkonsistu fl-amministrazzjoni ġol-vini ta 'fattur antiemofiliku: fattur VIII għall-emofiliċi A u fattur IX għall-emofiliċi B. Dawn il-mediċini antiemofiliċi huma prodotti minn prodotti derivati ​​mid-demm (ta' oriġini tal-plażma), jew manifatturati mill-inġinerija. ġenetika (rikombinanti). Jingħataw permezz ta' injezzjonijiet regolari u sistematiċi biex jipprevjenu fsada, jew wara avveniment ta' fsada. Il-fiżjoterapija tippermetti lin-nies bl-emofilja li jżommu l-flessibbiltà tal-muskoli u l-mobilità tal-ġogi li jkunu sofrew fsada ripetuta.