Ġunju 17, 2011

NEW YORK – Nisa f’età li jista’ jkollhom it-tfal għandhom ikunu kuntenti bl-aħbar: Kumpaniji Amerikani qed jaħdmu biex jiżviluppaw test tad-demm għas-sindromu ta’ Down li jkun aktar preċiż minn dawk disponibbli bħalissa kemm jista’ jkun malajr. Dan it-test jista 'jsalva ħafna nisa milli jkollhom amniocentesis.

It-test jagħmilha possibbli li jiġi rkuprat DNA tal-fetu fid-demm matern, fid-disa’ ġimgħat ta’ tqala, qabel ma jkun ovvju għal dawk ta’ madwaru. Sa dakinhar, l-amniocentesis, test li jinvolvi t-tneħħija tal-fluwidu amniotiku billi tiddaħħal siringa fil-ġuf tal-omm, setgħet issir biss ma’ erba’ xhur ta’ tqala, jew saħansitra aktar.

Is-sindromu ta’ Down huwa marda ġenetika li tikkawża żvilupp mentali u fiżiku aktar bil-mod. Dawk li jbatu minnha għandhom uċuħ iċċattjati, għenuq qosra, u idejn u saqajn iżgħar. Huma għandhom riskju sinifikanti ta 'kumplikazzjonijiet, speċjalment kardijaċi jew tas-smigħ. L-istennija tal-ħajja tagħhom hija ta' madwar 21 sena.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trisomija 21 tiġi dijanjostikata wara t-twelid, iżda jekk dan it-test tad-demm ġdid jiġi ġeneralizzat, jista 'jkun twil qabel. Anke jekk dijanjosi ta’ qabel it-twelid tista’ tirrappreżenta kwistjoni diffiċli għall-koppji li jridu jiddeċiedu jekk jabortux jew le. Għax ġenituri ta’ tfal bid-Down’s syndrome jiffaċċjaw diffikultajiet kemm fil-qasam edukattiv kif ukoll fil-kura ta’ dan it-tifel li sar adult, perjodu diffiċli għall-ġenituri li qed jixjieħu, qalet it-tabiba. Mary Norton, professur tal-ostetrija u l-ġinekoloġija fl-Università ta’ Stanford.

Min-naħa tiegħu, Dr Brian Skotko, speċjalista fis-sindrome ta’ Down fl-Isptar Pedjatriku ta’ Boston, jemmen li “l-maġġoranza l-kbira tat-tfal bis-sindromu ta’ Down u l-familji tagħhom jgħidu li dawn il-ħajjiet huma ta’ valur kbir.” Huwa l-awtur ta 'artiklu xjentifiku għall-użu tat-tobba u relatat mat-tħabbira tad-dijanjosi tat-trisomija.

Inizjalment, it-tobba ħasbu li jirriservaw dan it-test għan-nisa f'riskju, speċjalment dawk li għandhom aktar minn 35 sena. Fl-aħħar mill-aħħar, jista 'jissostitwixxi t-testijiet ta' rutina offruti lil kwalunkwe mara tqila. Minħabba li tagħti inqas allarmi foloz mit-testijiet attwali, inqas nisa se jiġu offruti amniocentesis bla bżonn, jgħidu l-esperti. U peress li r-riskju ta 'korriment huwa żero, numru akbar ta' nisa jistgħu jiġu mistiedna jissottomettuh. Minħabba f’hekk, in-numru ta’ nisa li jafu li huma tqal bi tarbija bis-sindromu ta’ Down jista’ jiżdied.

Żewġ kumpaniji Kalifornjani, Sequenom u Verinata Health, jittamaw li joffru t-test lit-tobba Amerikani sa April li ġej. Dawn il-kumpaniji jantiċipaw ir-rilaxx tagħhom matul l-ewwel kwart tal-2012, dak ta 'Sequemon effettiv minn 10 ġimgħat ta' tqala, dak ta 'Verinata, minn tmien ġimgħat. Ir-riżultati se jkunu disponibbli sebat sa għaxart ijiem wara. Min-naħa tagħha, LifeCodexx AG, kumpanija Ġermaniża, tiddikjara li trid tagħmel it-testijiet tagħha disponibbli għas-suq Ewropew mill-aħħar tal-2011, testijiet li jistgħu jsiru bejn it-12-il sena.^e u 14^e ġimgħa. L-ebda waħda minn dawn il-kumpaniji ma semmiet il-prezzijiet.

Minħabba li t-test jipprovdi rispons minn kmieni ħafna, qabel ma tiġi nnutata t-tqala jew l-omm tħoss li t-tarbija tagħha tiċċaqlaq, jista’ jippermetti t-tmiem volontarju tat-tqala qabel tmiem l-ewwel trimestru. “Ħadd ma għandu bżonn ikun jaf li int tqila,” żied Brian Skotko. Forsi lanqas biss għidt lil żewġek”.

Nancy McCrea Iannone ta’ New Jersey welldet tarbija bis-sindromu ta’ Down sitt snin ilu. "Kont verament nippreferi test mhux invażiv mid-dilemma ta 'jekk għandux jew le amniocentesis," tgħid. Minkejja l-biża’ tagħha ta’ korriment u “labra fl-istonku tagħha”, finalment aċċettat li tagħmel dan l-eżami. Issa tagħti pariri lill-ommijiet futuri ta’ tfal bis-sindromu ta’ Down u tinsisti fuq il-ħtieġa li tkun taf id-dijanjosi qabel il-ħlas sabiex tipprepara għaliha.

Aħbarijiet minn © The Canadian Press, 2011.