La  Fibrożi ċistika, qiegħed hawn mard ġenetiku l-aktar frekwenti. Il-manifestazzjonijiet ewlenin jikkonċernaw l-apparat respiratorju u diġestiv imma kważi l-organi kollha jistgħu jiġu affettwati. Is-sintomi spiss jidhru kmieni fil-bidu u jvarjaw fis-severità minn persuna għal oħra. Din il-marda tikkawża tħaxxin mukus imnixxi mill-membrani mukużi tas-sinus, bronki, musrana, frixa, fwied u sistema riproduttiva (ara dijagramma).

il pulmuni huma spiss l-iktar affettwati severament. Il tnixxijiet ħoxnin u viskużi tfixkel il-bronki, u tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs. Barra minn hekk, il-mukus li jakkumula fil-pulmuni jwassal għat-tkabbir tal-mikrobi. Nies b'fibrożi ċistika għalhekk huma aktar f'riskju li jsofru minn infezzjonijiet respiratorji frekwenti u potenzjalment serji.

La Fibrożi ċistika tmiss ukoll il - sistema diġestiva. Il-mukus għandu t-tendenza li jimblokka l-kanali rqaq tal-frixa, u jipprevjeni l-enżimi diġestivi prodotti mill-frixa milli jidħlu fl-imsaren u jwettqu l-attività tagħhom. Minħabba li l-ikel huwa diġerit biss parzjalment, speċjalment ix-xaħmijiet u ċerti vitamini, iseħħu nuqqasijiet sinifikanti. Jistgħu jagħtu lok għal dewmien fit-tkabbir.

Il-marda għandha wkoll riperkussjonijiet kbar fuq il-fwied u l-organi riproduttivi, li spiss jirriżultaw f'subfertilità fin-nisa u infertilità fl-irġiel affettwati.

Grazzi għal a dijanjosi aktar bikrija u kura aħjar,istennija tal-għomor u l-kwalità tal-ħajja ta ’dawk affettwati kompliet titjieb matul l-aħħar deċennji, speċjalment peress li terapiji ġodda, immirati lejn l-anomalija ġenetika, qed jibdew jitfaċċaw u se jimmodifikaw il-ġestjoni tal-pazjenti fit-terminu medju. .

Prevalenza

La Fibrożi ċistika huwa l-  mard ġenetiku l-aktar komuni fi Franza bi kważi 6000 persuna affettwata¹.. Wieħed minn kull 4 trabi tat-twelid huwa affettwat minn din il-marda. Huwa ħafna iktar rari fost l-iswed (000 f'1) u l-Orjentali (13 f'000). Jaffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa. Il-popolazzjoni tal-punent ta 'Franza hija l-iktar milquta.

La Fibrożi ċistika huwa l- mard ġenetiku l-iktar marda serja komuni fil-Kanada. Wieħed minn kull 3 trabi tat-twelid huwa affettwat¹. Il - fibrożi ċistika hija kemmxejn aktar komuni fl - XNUMX Quebec milli fil-bqija tal-Kanada: 3 Kanadiżi huma affettwati, inklużi 500 Quebecers.

Kawżi

La Fibrożi ċistika ġie deskritt għall-ewwel darba fl-1936 minn D^r Guido Fanconi, pedjatra Svizzeru. Il-ġene responsabbli, imsejjaħ CFTR (għal "Regolatur tal-konduttanza Transmembrana tal-Fibrożi Ċistika"), ma kienx identifikat qabel l-1989 minn riċerkaturi Kanadiżi. F’nies morda, dan ġene is anormali (ngħidu li huwa trasferit). Huwa responsabbli għas-sintesi ta 'kanal tal-klorin li jippermetti li tirregola l-idratazzjoni tal-mukus. Fil - każ ta 'anormalità fil - ġene CFTR, il - mukus il-prodott huwa oħxon wisq u ma joħroġx b'mod normali. Ġew identifikati aktar minn mutazzjoni waħda differenti fil-ġene CFTR involut fil-fibrożi ċistika^{2, 3,4.} Huma maqsuma f'6 klassijiet skond it-tip differenti ta 'disfunzjoni²Minn dawn il-ħafna mutazzjonijiet, il-mutazzjoni Delta F508, misjuba f'81% tan-nies affettwati fi Franza, hija l-aktar komuni.

Il-fibrożi ċistika mhix marda li tittieħed. Nies li għandhom mutazzjonijiet patoġeniċi tal-ġene CFTR jiżviluppaw il-marda illum jew għada iżda fi gradi differenti ta 'severità.

Dijanjostiku

Normalment, il - fibrożi ċistika tkun iddijanjostikata kmieni fl - ewwel sena tal - ħajja minħabba li sintomi respiratorji jidhru kmieni ħafna. F'90% tal-każijiet, il-marda tinstab qabel l-età ta '10 snin.

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib iwettaq a test tal-għaraq (jew test tal-għaraq). Tabilħaqq, l-għaraq ta 'nies b'fibrożi ċistika huwa ħafna iktar ikkonċentrat fil-melħ (2 sa 5 darbiet aktar min-normal). Il testijiet ġenetiċi  jippermettu l-identifikazzjoni eżatta ta 'anormalitajiet fil-ġene CFTR. Huma essenzjali biex jiġu kkunsidrati terapiji mmirati.

Fi Franza, il-fibrożi ċistika ġiet eżaminata sistematikament fit-trabi tat-twelid kollha mill-2002⁵. Intwera li l-iskrining bikri jtejjeb il-kwalità tal-ħajja u l-istennija tal-ħajja tat-tfal affettwati. It-trabi tat-twelid jittieħdu kampjuni fi 3 ijiem ta ’ħajja wara l-kunsens tal-ġenituri, qabel il-ħatt. maternità. It-test ma jagħtix dijanjosi definita iżda li se jkun ikkonfermat jew invalidat minn eżamijiet addizzjonali speċifiċi (test tal-għaraq, studju ġenetiku).

Fil-Quebec, m'hemmx screening sistematiku ta 'din il-marda. Madankollu, il-Fondazzjoni Kanadiża tal-Fibrożi Ċistika, appoġġata minn diversi tobba, ilha għal bosta snin titlob l-implimentazzjoni ta ’screening tat-twelid. Intwera li l-iskoperta bikrija ttejjeb il-kwalità tal-ħajja u l-istennija tal-ħajja tat-tfal affettwati.

Stennija tal-ħajja

Fix-1960s, il-istennija tal-għomor ta 'tfal b'fibrożi ċistika ma qabiżx il-5 snin. Illum il-ġurnata, skond l-aħħar statistiċi, l-età medjana ta 'sopravivenza hija ta' 47 sena¹.  infezzjonijiet respiratorji jibqgħu l-iktar kawża komuni tal-mewt.

Kumplikazzjonijiet frekwenti

Il-fibrożi ċistika hija marda li tagħmel ħsara gradwalment lill-pulmuni, il-frixa, u l-fwied. il monitoraġġ mediku Madankollu, tgħin biex tnaqqas is-severità u l-frekwenza tal-kumplikazzjonijiet.

il kumplikazzjonijiet respiratorji huma l-aktar frekwenti, inkluża dilazzjoni tal-bronki, li tikkawża bronkite, pnewmonja b'ripetizzjonijiet. Hemm perjodi ta 'sintomi respiratorji li jmorru għall-agħar, meta l-pazjenti huma "konġestjonati" ħafna, huma aktar bla nifs, jitilfu l-piż, ħafna drabi minħabba infezzjoni. Ħsara respiratorja tista 'tkun ta' theddida għall-ħajja.

Fir-rigward tal- sistema diġestiva, ostruzzjoni tal-kanali tal-bili li jippermettu li l-bili tgħaddi fis-sistema diġestiva tista 'twassal għal ċirrożi tal-fwied. Ostruzzjoni u sklerożi progressiva tal - frixa, jista 'jikkawża assorbiment ħażin tan-nutrijenti u l-iżvilupp tad-dijabete. Dawn id-disturbi spiss iwasslu għal nuqqasijiet nutrittivi dijarea severa u kronika. Ġeneralment, in-nuqqasijiet jistgħu jiġu kkoreġuti minn dieta speċjali. Bil-maqlub, stitikezza sinifikanti, jew saħansitra ostruzzjoni intestinali, jistgħu jseħħu wkoll.

Normalment, il-pubertà sseħħ aktar tard fis-subien u l-bniet b'fibrożi ċistika. Fl - aħħarnett, fertilità hija naqas, speċjalment fl-irġiel li huma kważi kollha (95%) sterili minħabba l-ostruzzjoni tal-vini deferenti. Dawn il-kanali jġorru l-isperma mit-testikoli sal-vezikoli seminali. Fin-nisa, il-viskożità miżjuda tal-mukus vaġinali tnaqqas il-moviment tal-isperma. Il-marda tista 'taffettwa wkoll ir-regolarità u l-frekwenza tal-ovulazzjoni. Il-fertilità tonqos, iżda t-tqala għadha possibbli.