L-atassja ċerebellari hija kkawżata minn mard jew korriment taċ-ċerebelum, li jinsab fil-moħħ. Din il-marda hija kkaratterizzata minn inkoordinazzjoni fil-movimenti tal-muskoli. (1)

Ataxia huwa t-terminu li jiġbor flimkien numru ta 'disturbi li jaffettwaw il-koordinazzjoni, il-bilanċ u l-lingwa.

Il-partijiet kollha tal-ġisem jistgħu jiġu affettwati mill-marda, madankollu n-nies bl-atassja ġeneralment għandhom indebolimenti fi:

- bilanċ u mixi;

- lingwa;

- tibla ';

- fit-twettiq ta 'kompiti li jeħtieġu ċertu grad ta' kontroll, bħal kitba jew ikel;

- viżjoni.

Hemm tipi differenti ta 'atassia li huma kkaratterizzati minn sintomi u severità li jvarjaw: (2)

- l-atassja miksuba hija l-forma li tikkorrispondi għall-iżvilupp ta 'sintomi bħala riżultat ta' trawma, puplesija, sklerożi, tumur tal-moħħ, nuqqasijiet nutrittivi jew problemi oħra li jagħmlu ħsara lill-moħħ u lis-sistema nervuża;

- atassja ereditarja, tikkorrispondi għall-forma li fiha s-sintomi jiżviluppaw bil-mod (fuq bosta snin). Din il-forma hija l-kawża ta 'anormalitajiet ġenetiċi li ntirtu mill-ġenituri. Din il-forma tissejjaħ ukoll l-atassja ta 'Friedreich.

- atassja idjopatika bil-bidu tard ta 'ataxia cerebellar, li fiha l-moħħ huwa gradwalment affettwat maż-żmien għal raġunijiet li spiss mhumiex magħrufa.

Rigward atassja ċerebellari awtosomali reċessiva, hija parti minn grupp ta 'mard newroloġiku rari li jħalli impatt fuq is-sistema nervuża ċentrali u periferali. Dawn il-patoloġiji jistgħu jaffettwaw ukoll organi oħra. L-oriġini ta 'dan it-tip ta' marda hija wirt awtosomali reċessiv. Jew trażmissjoni ta 'ġene ta' interess immutat mill-ġenituri. Il-preżenza ta 'kopja waħda biss tal-ġene hija meħtieġa għall-iżvilupp tal-marda.

L-iżvilupp tal-marda spiss iseħħ qabel l-età ta '20.

Hija marda rari, li l-prevalenza tagħha (numru ta 'każijiet f'popolazzjoni partikolari f'ħin partikolari) hija bejn 1 u 4 każijiet għal kull 100 persuna. (000)

Is-sintomi assoċjati ma 'l-atassja ċerebellari huma newroloġiċi u mekkaniċi.

L-atassja ċerebellari ġeneralment taffettwa t-tronk: mill-għonq sal-ġenbejn, iżda wkoll id-dirgħajn u s-saqajn.

Is-sintomi ġenerali ta 'l-atassja ċerebellari jinkludu: (1)

- Konfigurazzjoni ta 'diskors goff (disartrija): disturbi fil-ġogi;

- nistagmus: movimenti ripetittivi tal-għajnejn;

- movimenti tal-għajnejn mhux ikkoordinati;

- mixja instabbli.

L-atassja ċerebellari taffettwa l-aktar tfal żgħar ta 'età medja ta' 3 snin.

Il-marda tista 'tiżviluppa wara ftit ġimgħat wara infezzjoni virali. Dawn l-infezzjonijiet virali inkwistjoni jinkludu: ġidri r-riħ, infezzjoni bil-virus Eptein-Barr, il-marda ta 'Coxsackie jew infezzjoni bl-ekovirus.

Oriġini oħra jistgħu jkunu assoċjati ma 'din il-patoloġija, b'mod partikolari: (1)

- axxess fiċ-ċerebelum;

- konsum ta 'alkoħol, ċerti drogi jew kuntatt ma' insettiċidi;

- fsada interna fil-cerebellum;

- sklerożi multipla: żvilupp ta 'tessut konnettiv f'organu, li jwassal biex jibbies;

- inċident vaskulari ċerebrali;

- ċerti vaċċini.

L-attakka hija ġeneralment assoċjata ma 'ħsara fiċ-ċerebelum. Madankollu, anormalitajiet f'partijiet oħra tas-sistema nervuża jistgħu jkunu l-kawża.

Din il-ħsara lill-moħħ hija assoċjata ma 'ċerti kundizzjonijiet, bħal: korriment fir-ras, nuqqas ta' ossiġnu fil-moħħ jew saħansitra konsum ta 'alkoħol wisq.

Barra minn hekk, it-trasmissjoni tal-marda tista 'ssir ukoll permezz ta' trasferiment ereditarju tal-forma dominanti awtosomali. Jew, it-trasferiment ta 'ġene ta' interess immutat, preżenti fuq kromożoma mhux sesswali, mill-ġenituri. Il-preżenza ta 'waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija suffiċjenti fl-iżvilupp ta' atassja ċerebellari. (2)

Il-fatturi ta 'riskju assoċjati ma' l-atassja ċerebellari huma ġenetiċi, fil-kuntest ta 'wirt dominanti awtosomali. Fl-aħħar każ, it-trasmissjoni ta 'kopja waħda tal-ġene mutat ta' interess hija biżżejjed fl-iżvilupp tal-marda lill-frieħ. F'dan is-sens, jekk wieħed miż-żewġ ġenituri huwa affettwat mill-patoloġija, it-tifel għandu riskju ta '50% ta' dan ukoll.

Fatturi oħra jidħlu wkoll fl-iżvilupp ta 'din il-patoloġija. Dawn jinkludu infezzjonijiet virali: ġidri r-riħ, infezzjoni bil-virus Eptein-Barr, marda ta 'Coxsackie jew infezzjoni b'ekovirus.

L-iktar fattur ta 'riskju li nstab b'mod wiesa' fl-atassja ċerebellari huwa disturbi fil-moħħ u fis-sistema nervuża.

Id-dijanjosi primarja tal-marda ħafna drabi hija kkombinata ma 'dijanjosi differenzjali, li fiha t-tabib jistaqsi lill-pazjent numru ta' mistoqsijiet biex jiddetermina jekk dan l-aħħar kienx marid. Din l-ewwel perspettiva tagħmilha possibbli wkoll li jiġu eliminati kawżi potenzjali oħra relatati mal-preżenza ta 'sintomi.

Wara din l-ewwel idea, isiru eżamijiet tal-moħħ u tas-sistema nervuża ċentrali sabiex jiġu identifikati r-reġjuni tal-kortiċi ċerebrali affettwati mill-marda. Fost dawn it-testijiet, nistgħu nikkwotaw:

- l-iskan tar-ras;

- MRI (Imaġni b'Reżonanza Manjetika) tar-ras.

It-trattament tal-marda jiddependi direttament fuq il-kawża tagħha: (1)

- kirurġija hija meħtieġa jekk l-atassia hija kkawżata minn fsada tal-moħħ;

- drogi li jraqqu d-demm waqt puplesija;

- antibijotiċi u antivirali waqt infezzjonijiet;

- sterojdi għat-trattament ta 'infjammazzjoni taċ-ċerebelum.

Barra minn hekk, fil-każ ta 'atassia kkawżata minn infezzjoni virali reċenti, l-ebda medikazzjoni mhija meħtieġa.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet tal-marda, m'hemm l-ebda kura għaliha. Trattamenti li jikkontrollaw u jillimitaw is-sintomi biss huma preskritti jekk meħtieġ.

L-għajnuniet lingwistiċi jistgħu jkunu assoċjati wkoll, fiżjoterapija fir-riżoluzzjoni ta 'nuqqasijiet fil-movimenti, sessjonijiet ta' terapija okkupazzjonali li jippermettu t-tagħlim mill-ġdid ta 'azzjonijiet ta' kuljum jew drogi li jippermettu l-kontroll ta 'muskoli strjati, muskolu caridaque, movimenti kontroll okulari u urinarju. (2)