Kollha dwar amniocentesis

X'inhi amniocentesis?

L-amniocentesis ħafna drabi tiġi preskritta f'każijiet fejn il-fetu jkun f'riskju għoli għal anormalitajiet kromosomali, jew jista 'jkun it-trasportatur ta' marda li tintiret. Jista 'wkoll jassigura s-saħħa tat-tarbija. Huwa eżami ta' qabel it-twelid li jista' jkun ta' dwejjaq għall-ġenituri futuri... Amniocentesis tista' tkun indikata f'diversi sitwazzjonijiet.

Jekk ikun hemm riskju sinifikanti li t-tifel jippreżenta anormalità kromosomali prinċipalment trisomija 13, 18 jew 21. Qabel, l-amniocentesis kienet issir sistematikament fuq nisa tqal fuq 38 sena. Iżda 70% tat-tfal bis-sindromu ta’ Down jitwieldu minn ommijiet taħt il-21 sena. Issa, tkun xi tkun l-età tal-futur l-omm, issir valutazzjoni tar-riskju. Lil hinn minn ċertu limitu, l-amniocentesis hija preskritta jekk l-omm tixtieq.

Nistgħu nirrifjutaw amniocentesis?

Tista' tirrifjuta amniocentesis, ovvjament! Hija t-tqala tagħna! It-tim mediku jagħti opinjoni, iżda d-deċiżjoni finali hija tagħna (u sħabna). Barra minn hekk, qabel ma tagħmel amniocentesis, it-tabib tagħna huwa meħtieġ li jinfurmana dwar ir-raġunijiet li għalihom joffrilna dan l-eżami, x’qed ifittex, kif se ssir l-amniocentesis u l-limitazzjonijiet u l-konsegwenzi possibbli tagħha. Wara li jwieġeb il-mistoqsijiet kollha tagħna, se jitlobna niffirmaw formola ta’ kunsens infurmat (meħtieġa mil-liġi), essenzjali biex inkunu nistgħu nibagħtu l-kampjuni lil-laboratorju.

Evalwazzjoni tar-riskji ta 'anormalitajiet kromosomali fit-tfal

Tliet parametri huma kkunsidrati:

Id-daqs tal-għonq tal-fetu (imkejla fiUltrasound tal-ewwel trimestru, bejn 11 u 14-il ġimgħa ta’ amenorrea): huwa sinjal ta’ twissija jekk ikun akbar minn 3 mm;

L-assaġġ ta' żewġ markaturi tas-serum (imwettaq minn analiżi ta’ ormoni mnixxija mill-plaċenta u mgħoddija fid-demm ta’ l-omm): anormalità fl-assaġġ ta’ dawn il-markers iżżid ir-riskju li jkollok tarbija bis-sindromu ta’ Down;

Età tal-omm.

It-tobba jgħaqqdu dawn it-tliet fatturi biex jiddeterminaw ir-riskju ġenerali. Jekk ir-rata hija akbar minn 1/250, Amniocentesis hija rakkomandata.

Jekk ikun hemm tifel fil-familja b'mard ġenetiku inkluż fibrożi ċistika, u ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene defiċjenti. F'każ wieħed minn kull erba', il-fetu jinsab f'riskju li jġorr din il-patoloġija. 

Jekk tinstab malformazzjoni fuq l-ultrasound, irrispettivament mill-ħin tat-tqala

Biex timmonitorja l-progress ta 'tqala ta' riskju għoli (eż., inkompatibbiltà rh, jew valutazzjoni tal-maturità tal-pulmun).

Amniocentesis tista' ssir mill-15-il ġimgħa ta’ amenorrea sal-ġurnata ta’ qabel it-twelid. Meta preskritt minħabba li diġà hemm suspett qawwi ta 'anormalità kromosomali jew ġenetika, titwettaq kemm jista' jkun malajr, bejn il-15 u t-18-il ġimgħa ta 'amenorrea. Qabel, ma jkunx hemm biżżejjed fluwidu amniotiku għal eżami xieraq u r-riskju ta 'kumplikazzjonijiet huwa akbar. L-abort terapewtiku allura huwa dejjem possibbli.

Kif isseħħ l-amniocentesis?

L-amniocentesis isseħħ waqt ultrasound, fi sptar, f'ambjent sterili. L-omm li ġejja m'għandhiex għalfejn tkun sajjem u l-kampjun ma jeħtieġ ebda anestesija. It-titqiba nnifisha mhix aktar uġigħ minn test tad-demm. L-unika prekawzjoni: jekk il-mara tkun rhesus negattiva, ikollha injezzjoni ta’ serum anti-rhesus (jew anti-D) biex tevita l-inkompatibbiltà tad-demm mat-tarbija futura tagħha (f’każ li jkun rhesus pożittiv). L-infermiera tibda billi tiddiżinfetta ż-żaqq tal-futur omm. Imbagħad, l-ostetriku jsib b'mod preċiż il-pożizzjoni tat-tifel, imbagħad jintroduċi labra fina ħafna mill-ħajt addominali, taħt iż-żokra (żokra). Huwa jiġbed ammont żgħir ta 'fluwidu amniotiku b'siringa u mbagħad jinjettah f'kunjett sterili.

U wara l-amniocentesis?

L-omm li ġejja terġa’ lura d-dar malajr bi ftit istruzzjonijiet speċifiċi: tibqa’ mistrieħa l-ġurnata kollha u fuq kollox, mur fil-kamra tal-emerġenza jekk jidhru fsada, ħruġ ta’ fluwidu jew uġigħ fis-sigħat u l-jiem ta’ wara l-eżami. Il-laboratorju jikkomunika r-riżultati lit-tabib madwar tliet ġimgħat wara. Min-naħa l-oħra, jekk il-ġinekologu talab biss għal riċerka mmirata ħafna fuq anomalija waħda, per eżempju trisomy 21, ir-riżultati huma ħafna aktar mgħaġġla: madwar erbgħa u għoxrin siegħa.

Innota li korriment jista 'jseħħ f'0,1% * tal-każijiet wara l-amniocentesis, huwa l-uniku riskju, limitat ħafna, ta' dan l-eżami. (10 darbiet inqas minn dak li ħsibna sa dak iż-żmien, skont dejta riċenti tal-letteratura).

L-amniocentesis hija rimborżata mis-Sigurtà Soċjali?

L-amniocentesis hija koperta bis-sħiħ, wara qbil minn qabel, għall-ommijiet futuri kollha li jippreżentaw riskju partikolari: nisa minn 38 sena 'l fuq, iżda wkoll dawk bi storja familjari jew personali ta' mard ġenetiku, riskju ta' sindromu ta' Down. 21 fetali ugwali jew akbar minn 1/250 u meta l-ultrasound jissuġġerixxi anormalità.

Dalwaqt test tad-demm ġeneralizzat għall-ommijiet tqal?

Bosta studji jissuġġerixxu l-interess ta 'strateġija oħra ta' screening, jiġifierianaliżi tad-DNA tal-fetu jiċċirkola fid-demm matern (jew Screening Prenatali Mhux Invażiv = DPNI). Ir-riżultati tagħhom urew prestazzjoni tajba ħafna f'termini ta' sensittività u speċifiċità (> 99%) fl-iskrinjar tat-trisomija 13, 18 jew 21. Dawn it-testijiet ġodda mhux invażivi huma saħansitra rakkomandati mill-biċċa l-kbira tas-soċjetajiet internazzjonali mgħallma. f'pazjenti f'riskju akbar trisomija tal-fetu, u reċentement ħafna fi Franza mill-Haute Autorité de Santé (HAS). Fi Franza, dawn it-testijiet mhux invażivi bħalissa qed jiġu ttestjati u huma (għadhom mhux) rimborżati mis-Sigurtà Soċjali.

Ħalli Irrispondi