L-akondroplażja fil-fatt hija tip speċjali ta 'chondrodyplasia, jew hija forma ta' tidjiq u / jew titwil tar-riġlejn. Din il-marda hija kkaratterizzata minn:

- rhizomelia: li taffettwa l-għerq tar-riġlejn, jew il-koxxa jew id-dirgħajn;

- iper-lordosi: aċċentwazzjoni tal-kurvaturi dorsali;

- brachydactyly: daqs żgħir mhux normali tal-falange tas-swaba 'u / jew tas-sieq;

- makroċefalija: daqs anormalment kbir tal-perimetru kranjali;

- ipoplażja: tkabbir imdewwem ta 'tessut u / jew organu.

Etnoloġikament, akondroplażja tfisser "mingħajr il-formazzjoni tal-qarquċa". Dan il-qarquċa hija tessut iebes iżda flessibbli li jifforma parti mill-kompożizzjoni tal-iskeletru. Madankollu, f'din il-patoloġija, mhix kwistjoni ta 'formazzjoni ħażina fil-livell tal-qarquċa iżda ta' problema fl-ossifikazzjoni (formazzjoni ta 'għadam). Dan japplika aktar għal għadam twil, bħal armi u riġlejn.

Is-suġġetti affettwati mill-akondroplażja jixhdu akkumulazzjoni żgħira. L-għoli medju ta 'raġel b'akondroplażja huwa 1,31 m u dak ta' mara marida huwa 1,24 m.

Il-karatteristiċi partikolari tal-marda jirriżultaw f'daqs kbir tat-tronk, iżda daqs żgħir mhux normali tad-dirgħajn u s-saqajn. Bil-maqlub, il-makroċefalija hija ġeneralment assoċjata, li hija definita bi tkabbir tal-perimetru kranjali, b'mod partikolari tal-forehead. Is-swaba 'ta' dawn il-pazjenti huma ġeneralment żgħar b'diverġenza viżibbli tas-saba 'tan-nofs, li tirriżulta fil-forma tal-id tat-trident.

Hemm ċerti problemi ta 'saħħa li jistgħu jkunu assoċjati ma' achondroplasia. Dan huwa partikolarment il-każ ta 'anomaliji respiratorji bin-nifs li jidher li jonqos minn spurts b'perjodi ta' apnea. Barra minn hekk, l-obeżità u l-infezzjonijiet tal-widnejn ħafna drabi huma assoċjati mal-marda. Problemi posturali huma wkoll viżibbli (iper-lordosi).

Jistgħu jinqalgħu kumplikazzjonijiet potenzjali, bħal stenożi spinali, jew tidjiq tal-kanal spinali. Dan jirriżulta f'kompressjoni tal-korda spinali. Dawn il-kumplikazzjonijiet huma ġeneralment sinjali ta 'uġigħ, dgħjufija fir-riġlejn u sensazzjonijiet ta' tnemnim.

Fi frekwenza inqas, id-dehra ta 'hydrocephalus (anormalità newroloġika severa) hija possibbli. (2)

Hija marda rari, li l-prevalenza tagħha (numru ta 'każijiet f'popolazzjoni partikolari f'ħin partikolari) hija 1 minn 15-il twelid. (000)

Il-manifestazzjonijiet kliniċi ta 'akondroplażja huma murija mat-twelid permezz ta':

- daqs żgħir mhux normali tar-riġlejn bir-riżomelija (ħsara lill-għeruq tar-riġlejn);

- daqs anormalment kbir tat-tronk;

- daqs kbir mhux normali tal-perimetru kranjali: makroċefalija;

- ipoplażja: tkabbir imdewwem ta 'tessut u / jew organu.

Dewmien fil-ħiliet bil-mutur huwa wkoll sinifikanti tal-patoloġija.

Jistgħu jkunu assoċjati konsegwenzi oħra, bħal apnea fl-irqad, infezzjonijiet rikorrenti fil-widnejn, problemi tas-smigħ, sovrapożizzjonijiet dentali, kifosi toraċolumbari (deformazzjoni tas-sinsla).

Fl-aktar każijiet severi tal-marda, kompressjoni tal-korda spinali tista 'tkun relatata magħha u tikkawża sitwazzjonijiet ta' apnea, dewmien fl-iżvilupp u sinjali piramidali (id-disturbi kollha tal-ħiliet tal-mutur). Barra minn hekk, hydrocephalus huwa wkoll plawsibbli li jwassal għal defiċits newroloġiċi u mard kardjovaskulari.

In-nies bil-marda għandhom għoli medju ta '1,31 m għall-irġiel u 1,24 m għan-nisa.

Barra minn hekk, l-obeżità tinstab ħafna f'dawn il-pazjenti. (1)

L-oriġini tal-akondroplażja hija ġenetika.

Tabilħaqq, l-iżvilupp ta 'din il-marda jirriżulta minn mutazzjonijiet fil-ġene FGFR3. Dan il-ġene jippermetti l-formazzjoni tal-proteina li hija involuta fl-iżvilupp u r-regolazzjoni tal-għadam u t-tessut tal-moħħ.

Hemm żewġ mutazzjonijiet speċifiċi f'dan il-ġene. Skond ix-xjenzati, dawn il-mutazzjonijiet in kwistjoni jikkawżaw wisq attivazzjoni tal-proteina, u jinterferixxu ma 'l-iżvilupp ta' l-iskeletru u jwasslu għal deformitajiet ta 'l-għadam. (2)

Il-marda hija trasmessa bi proċess dominanti awtosomali. Jew, li waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat ta 'interess hija biżżejjed biex is-suġġett jiżviluppa l-fenotip marid assoċjat. Pazjenti b'akondroplażja imbagħad jirtu kopja tal-ġene FGFR3 immutat minn wieħed miż-żewġ ġenituri morda.

Permezz ta 'dan il-mod ta' trasmissjoni, hemm għalhekk 50% ta 'riskju li tittrażmetti l-marda lill-frieħ. (1)

Individwi li jirtu ż-żewġ kopji mutati tal-ġene ta 'interess jiżviluppaw forma severa tal-marda li tirriżulta f'qerq sever tal-parti u tal-għadam. Dawn il-pazjenti ġeneralment jitwieldu qabel iż-żmien u jmutu ftit wara t-twelid minn insuffiċjenza respiratorja. (2)

Il-fatturi ta 'riskju għall-marda huma ġenetiċi.

Fil-fatt, il-marda hija trasmessa permezz ta 'trasferiment awtosomali dominanti relatat mal-ġene FGFR3.

Dan il-prinċipju ta 'trasmissjoni jirrifletti li l-preżenza unika ta' kopja waħda tal-ġene mutat hija biżżejjed għall-iżvilupp tal-marda.

F'dan is-sens, individwu b'wieħed miż-żewġ ġenituri tiegħu li jbati minn din il-patoloġija għandu riskju ta '50% li jiret il-ġene mutat, u b'hekk jiżviluppa wkoll il-marda.

Id-dijanjosi tal-marda hija l-ewwelnett differenzjali. Tabilħaqq, fid-dawl tad-diversi karatteristiċi fiżiċi assoċjati: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, eċċ. It-tabib jista 'jpoġġi l-marda fis-suġġett.

Assoċjati ma 'din l-ewwel dijanjosi, testijiet ġenetiċi jagħmluha possibbli li tiġi enfasizzata l-preżenza possibbli tal-ġene FGFR3 mutat.

It-trattament tal-marda jibda bi prevenzjoni konsegwenti. Dan jgħin biex jipprevjeni l-iżvilupp ta 'kumplikazzjonijiet, li jistgħu jkunu fatali, f'pazjenti b'akondroplażja.

Ħafna drabi l-kirurġija għall-idroċefalju hija meħtieġa fit-twelid. Barra minn hekk, jistgħu jsiru proċeduri kirurġiċi oħra sabiex itawwal ir-riġlejn.

Infezzjonijiet tal-widnejn, infezzjonijiet tal-widnejn, problemi ta 'smigħ, eċċ huma trattati b'medikazzjoni adegwata.

Il-preskrizzjoni ta 'korsijiet ta' terapija tad-diskors tista 'tkun utli għal ċerti suġġetti morda.

Adenotonsillectomy (tneħħija tat-tunsilli u adenoids) tista 'ssir fit-trattament ta' apnea fl-irqad.

Miżjud ma 'dawn it-trattamenti u kirurġiji, il-monitoraġġ nutrittiv u d-dieta huma ġeneralment rakkomandati għal tfal morda.

L-istennija tal-ħajja tal-morda hija kemmxejn inqas mill-istennija tal-ħajja tal-popolazzjoni ġenerali. Barra minn hekk, l-iżvilupp ta 'kumplikazzjonijiet, b'mod partikolari kardjovaskulari, jista' jkollu konsegwenzi negattivi fuq il-pronjosi vitali tal-pazjenti. (1)