Li jbatu minn marda li tintiret rari ħafna magħrufa bħala xeroderma pidementosum (XP), it-tfal tal-qamar isofru minn sensittività eċċessiva għar-radjazzjoni ultravjola, li ma tħallihomx jiġu esposti għax-xemx. Fin-nuqqas ta 'protezzjoni sħiħa, huma jsofru kanċer tal-ġilda u ħsara fl-għajnejn, xi kultant assoċjati ma' disturbi newroloġiċi. Il-ġestjoni għamlet progress konsiderevoli iżda l-pronjosi għadha fqira u l-marda għadha diffiċli biex tgħix magħha fuq bażi ta’ kuljum.

definizzjoni

Xeroderma pigmentosum (XP) hija marda ġenetika rari li tintiret ikkaratterizzata minn sensittività estrema għar-radjazzjoni ultravjola (UV) li tinsab fid-dawl tax-xemx u xi sorsi tad-dawl artifiċjali.

It-tfal affettwati jiżviluppaw ħsara lill-ġilda u lill-għajnejn b'inqas espożizzjoni għax-xemx, u l-kanċer tal-ġilda jista 'jseħħ fi tfal żgħar ħafna. Xi forom tal-marda huma akkumpanjati minn disturbi newroloġiċi.

Mingħajr protezzjoni sħiħa mix-xemx fis-seħħ, l-istennija tal-ħajja hija inqas minn 20 sena. Imġiegħla joħorġu biss bil-lejl biex tiġi evitata l-espożizzjoni għax-xemx, pazjenti żgħażagħ kultant jissejħu "it-tfal tal-qamar".

Kawżi

Radjazzjoni UV (UVA u UVB) huma radjazzjoni inviżibbli ta 'wavelength qasir u penetranti ħafna.

Fil-bnedmin, espożizzjoni moderata għar-raġġi UV li joħorġu mix-xemx tippermetti s-sinteżi tal-vitamina D. Min-naħa l-oħra, espożizzjonijiet eċċessivi huma ta 'ħsara minħabba li jikkawżaw ħruq għal żmien qasir tal-ġilda u l-għajnejn u, fit-tul, jinduċu ġilda prematura. tixjiħ kif ukoll kanċer tal-ġilda.

Din il-ħsara hija dovuta għall-produzzjoni ta 'radikali ħielsa, molekuli reattivi ħafna li jbiddlu d-DNA taċ-ċelloli. Normalment, is-sistema tat-tiswija tad-DNA taċ-ċelluli ssewwa l-biċċa l-kbira tal-ħsara tad-DNA. L-akkumulazzjoni tagħhom, li tirriżulta fit-trasformazzjoni taċ-ċelloli f'ċelloli tal-kanċer, tittardja.

Iżda fil-Moon Children, is-sistema tat-tiswija tad-DNA mhix effiċjenti għax il-ġeni li jikkontrollawha huma mibdula minn mutazzjonijiet ereditarji.

B'mod aktar preċiż, kien possibbli li jiġu identifikati mutazzjonijiet li jaffettwaw 8 ġeni differenti li kapaċi jikkawżaw seba 'tipi ta' hekk imsejħa "klassika" XP (XPA, XPB, eċċ. XPG) li jseħħu f'forom simili, kif ukoll tip imsejjaħ "XP variant" . , li tikkorrispondi għal forma attenwata tal-marda b'manifestazzjonijiet aktar tard.

Biex il-marda tiġi espressa, huwa meħtieġ li tirret kopja tal-ġene mutat minn ommha u oħra minn missierha (trasmissjoni fil-mod "reċessiv awtosomali"). Il-ġenituri huma għalhekk trasportaturi b'saħħithom, li kull wieħed minnhom jippossjedi kopja waħda tal-ġene mutat.

Dijanjostiku

Id-dijanjosi tista 'ssir fit-tfulija bikrija, madwar l-età ta' sena sa sentejn, bid-dehra ta 'l-ewwel sintomi tal-ġilda u l-għajnejn.

Biex tikkonferma dan, issir bijopsija, li tieħu ċelloli msejħa fibroblasti li jinsabu fid-dermis. It-testijiet ċellulari jistgħu jikkwantifikaw ir-rata tat-tiswija tad-DNA.

In-nies konċernati

Fl-Ewropa u fl-Istati Uniti, minn 1 sa 4 minn kull 1 persuna għandhom XP. Fil-Ġappun, il-pajjiżi tal-Magreb u l-Lvant Nofsani, 000 minn kull 000 tifel u tifla huwa vittma tal-marda.

F'Ottubru 2017, l-assoċjazzjoni "Les Enfants de la lune" identifikat 91 każ fi Franza. 

Il-marda tikkawża leżjonijiet fil-ġilda u fl-għajnejn li jiddeġeneraw kmieni, bi frekwenza madwar 4000 darba ogħla milli fil-popolazzjoni ġenerali.

Leżjonijiet fil-ġilda

• Ħmura (eritema): Is-sensittività UV tirriżulta f'"ħruq mix-xemx" qawwi wara espożizzjoni minima mill-ewwel xhur tal-ħajja. Dawn il-ħruq ifejjaq ħażin u jdumu għal diversi ġimgħat.
• Iperpigmentazzjoni: "Freckles" jidhru fuq il-wiċċ u l-partijiet esposti tal-ġisem eventwalment isiru miksija b'tikek kannella irregolari.
• Kanċer tal-ġilda: Leżjonijiet pre-kanċerożi (keratoses solari) bid-dehra ta 'tikek ħomor żgħar u mhux maħduma jidhru l-ewwel. Kanċer ġeneralment jiżviluppaw qabel l-età ta '10, u jistgħu jidhru kmieni kemm sentejn. Dawn jistgħu jkunu karċinomi jew melanomi lokalizzati, li huma aktar serji minħabba l-propensità tagħhom li jinfirxu (metastasi).

Ħsara fl-għajnejn

Xi trabi jbatu minn fotofobija u ma jittollerawx id-dawl tajjeb ħafna. Anormalitajiet tal-kornea u tal-konġunktiva (konġunktivite) jiżviluppaw mill-età ta’ 4 snin u jista’ jidher kanċer tal-għajnejn.

Disturbi newroloġiċi

Disturbi newroloġiċi jew anormalitajiet fl-iżvilupp psikomotoriku (truxija, problemi ta' koordinazzjoni tal-mutur, eċċ.) Jistgħu jidhru f'ċerti forom tal-marda (f'madwar 20% tal-pazjenti). Mhumiex preżenti fil-forma XPC, l-aktar komuni fi Franza.

Fin-nuqqas ta 'trattament kurattiv, il-ġestjoni hija bbażata fuq il-prevenzjoni, l-iskoperta u t-trattament ta' leżjonijiet fil-ġilda u fl-għajnejn. Monitoraġġ regolari ħafna (diversi drabi fis-sena) minn dermatologu u oftalmologu huwa meħtieġ. Kwalunkwe problema newroloġika u tas-smigħ għandha tiġi eżaminata wkoll.

Prevenzjoni ta 'kull espożizzjoni UV

Il-ħtieġa li tiġi evitata l-espożizzjoni UV iddawwar il-ħajja tal-familja ta’ taħt fuq. Il-ħarġiet huma mnaqqsa u l-attivitajiet ipprattikati bil-lejl. It-tfal tal-qamar issa huma milqugħa fl-iskola, iżda l-organizzazzjoni ħafna drabi hija diffiċli biex titwaqqaf.

Il-miżuri ta' protezzjoni jibqgħu estremament restrittivi u għaljin:

• applikazzjonijiet ripetuti ta' protezzjoni mix-xemx ta' protezzjoni għolja ħafna,
• ilbies ta’ tagħmir protettiv: kpiepel, maskra jew nuċċalijiet UV, ingwanti u ħwejjeġ speċjali,
• tagħmir ta’ postijiet iffrekwentati regolarment (dar, skola, karozza, eċċ.) bi twieqi u dwal kontra l-UV (oqgħod attent mid-dwal tan-neon!). 

Trattament ta 'tumuri tal-ġilda

It-tneħħija kirurġika ta 'tumuri taħt anestesija lokali hija ġeneralment preferuta. Xi drabi tilqim tal-ġilda meħud mill-pazjent innifsu jsir biex jippromwovi l-fejqan.

Trattamenti klassiċi oħra tal-kanċer (kimoterapija u radjuterapija) huma alternattivi meta t-tumur ikun diffiċli biex topera.

Mezzi terapewtiċi oħra

• Ir-retinojdi orali jistgħu jgħinu biex jipprevjenu tumuri tal-ġilda, iżda ħafna drabi huma tollerati ħażin.
• Leżjonijiet qabel il-kanċer huma ttrattati billi tiġi applikata krema bbażata fuq 5-fluorouracil (molekula kontra l-kanċer) jew bi krijoterapija (ħruq kiesaħ).
• Supplimentazzjoni ta 'Vitamina D hija meħtieġa biex tikkumpensa għal nuqqasijiet li jidhru minħabba nuqqas ta' espożizzjoni għax-xemx.

Kura psikoloġika

Is-sensazzjoni ta 'esklużjoni soċjali, il-protezzjoni żejda tal-ġenituri u r-riperkussjonijiet estetiċi ta' feriti u operazzjonijiet tal-ġilda mhumiex faċli biex tgħix magħhom. Barra minn hekk, il-pronjosi vitali tibqa 'inċerta anki jekk tidher ħafna aħjar mill-implimentazzjoni reċenti ta' protokolli ġodda għall-protezzjoni totali kontra l-UV. Il-kura psikoloġika tista’ tgħin lill-pazjent u lill-familja tiegħu jlaħħqu mal-marda.

Fittex

L-iskoperta tal-ġeni involuti fetħet toroq ġodda għat-trattament. It-terapija tal-ġeni u t-trattamenti lokali biex tissewwa d-DNA jistgħu jkunu soluzzjonijiet għall-futur.

Fil-familji fejn twieldu t-tfal tal-qamar, huwa rakkomandat pariri ġenetiċi. Se jiddiskuti r-riskji assoċjati ma 'twelid ġdid.

Id-dijanjosi ta' qabel it-twelid hija possibbli jekk il-mutazzjonijiet involuti jkunu ġew identifikati. Jekk il-koppja tixtieq hekk, it-terminazzjoni medika tat-tqala hija possibbli.