Il-marda ta’ Wilson hija marda ġenetika li tintiret li tipprevjeni l-eliminazzjoni tar-ram mill-ġisem. L-akkumulazzjoni tar-ram fil-fwied u l-moħħ tikkawża problemi tal-fwied jew newroloġiċi. Il-prevalenza tal-marda ta' Wilson hija baxxa ħafna, madwar 1 minn kull 30 persuna. (000) Hemm trattament effettiv għal din il-marda, iżda d-dijanjosi bikrija tagħha hija problematika għax tibqa' siekta għal żmien twil.

L-akkumulazzjoni tar-ram tibda mat-twelid, iżda l-ewwel sintomi tal-marda ta 'Wilson ħafna drabi ma jidhrux qabel l-adoloxxenza jew l-adulti. Jistgħu jkunu diversi ħafna minħabba li diversi organi huma affettwati mill-akkumulazzjoni tar-ram: il-qalb, il-kliewi, l-għajnejn, id-demm... L-ewwel sinjali huma epatiċi jew newroloġiċi fi tliet kwarti tal-każijiet (40% u 35% rispettivament), iżda jistgħu ikunu wkoll psikjatriċi, renali, ematoloġiċi u endokrinoloġiċi. Il-fwied u l-moħħ huma partikolarment affettwati minħabba li diġà naturalment fihom l-aktar ram. (2)

• Disturbi tal-fwied: suffejra, ċirrożi, insuffiċjenza tal-fwied...
• Disturbi newroloġiċi: dipressjoni, disturbi fl-imġieba, diffikultajiet fit-tagħlim, diffikultajiet biex jesprimu lilhom infushom, rogħda, bugħawwieġ u kontratturi (distonja) ...

Iċ-ċirku Keyser-Fleisher li jdawwar l-iris huwa karatteristika tal-akkumulazzjoni tar-ram fl-għajn. Minbarra dawn is-sintomi akuti, il-marda ta 'Wilson tista' tippreżenta sintomi mhux karatteristiċi, bħal għeja ġenerali, uġigħ addominali, rimettar u telf ta 'piż, anemija u uġigħ fil-ġogi.

Fl-oriġini tal-marda ta 'Wilson, hemm mutazzjoni fil-ġene ATP7B li tinsab fuq il-kromożoma 13, li hija involuta fil-metaboliżmu tar-ram. Jikkontrolla l-produzzjoni ta' proteina ATPase 2 li għandha rwol fit-trasport tar-ram mill-fwied għal partijiet oħra tal-ġisem. Ir-ram huwa element ta 'bini meħtieġ għal ħafna funzjonijiet taċ-ċelluli, iżda aktar mir-ram isir tossiku u jagħmel ħsara lit-tessuti u lill-organi.

It-trażmissjoni tal-marda ta' Wilson hija awtosomali reċessiva. Għalhekk huwa meħtieġ li tirċievi żewġ kopji tal-ġene mutat (mill-missier u l-omm) biex tiżviluppa l-marda. Dan ifisser li l-irġiel u n-nisa huma esposti bl-istess mod u li żewġ ġenituri li jġorru l-ġene mutat iżda mhux morda għandhom riskju minn erbgħa f'kull twelid li jittrażmettu l-marda.

Hemm trattament effettiv biex iwaqqaf il-progressjoni tal-marda u jnaqqas jew saħansitra jelimina s-sintomi tagħha. Huwa wkoll meħtieġ li tinbeda kmieni, iżda ħafna drabi tieħu ħafna xhur wara l-bidu tas-sintomi biex tiġi djanjostikata din il-marda siekta, li ftit li xejn magħrufa u li s-sintomi tagħha jindikaw ħafna kundizzjonijiet oħra (epatite li għaliha hija ħsara fil-fwied u depressjoni għal involviment psikjatriku) .

Trattament "kelanti" jagħmilha possibbli li jattira r-ram u jiġi eliminat fl-awrina, u b'hekk jillimita l-akkumulazzjoni tiegħu fl-organi. Huwa bbażat fuq D-penicillamine jew Trientine, mediċini meħuda mill-ħalq. Huma effettivi, iżda jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji serji (ħsara fil-kliewi, reazzjonijiet allerġiċi, eċċ.). Meta dawn l-effetti sekondarji huma importanti wisq, aħna jirrikorru għall-amministrazzjoni taż-żingu li jillimita l-assorbiment tar-ram mill-imsaren.

Trapjant tal-fwied jista 'jkun meħtieġ meta l-fwied ikun bil-ħsara wisq, li huwa l-każ għal 5% tan-nies bil-marda ta' Wilson (1).

Test ta' screening ġenetiku jiġi offrut lill-aħwa ta' persuna affettwata. Dan jagħti lok għal trattament preventiv effettiv fil-każ li tiġi skoperta anormalità ġenetika fil-ġene ATP7B.