Marda Wilson-Konovalov fl-adulti

Wieħed mill-aktar sinjali karatteristiċi tal-marda huwa l-akkumulazzjoni patoloġika tar-ram fiż-żona ta 'diversi organi, ħsara fit-tessuti, speċjalment il-fwied, problemi tas-sistema nervuża, bidliet fl-iris tal-għajn.

X'inhi l-marda Wilson-Konovalov

It-terminu marda ta 'Wilson-Konovalov huwa patoloġija ereditarja. Dan iseħħ meta l-ġenituri jgħaddu ġene difettuż (ATP7B) lit-tifel tagħhom. Il-kundizzjoni tirreferi għal patoloġiji awtosomali reċessivi, jiġifieri, isseħħ jekk kull wieħed mill-ġenituri jġorr ġene simili fiċ-ċelloli tagħhom u t-tifel jiret iż-żewġ ġeni f'daqqa - mill-omm u mill-missier.

Dan il-ġene difettuż jagħti struzzjonijiet għas-sintesi ta 'proteina li tirregola l-iskambju u t-trasport tar-ram fil-ġisem. Bid-difett tiegħu, ir-ram jakkumula fil-fwied, jikkonċentra fil-gangli tan-nervituri, u jiġi depożitat fl-iris tal-għajn. Il-patoloġija mhix komuni, xi drabi huwa diffiċli ħafna li tagħraf, speċjalment jekk ma jkunx hemm pazjenti bħal dawn fil-familja.

Kawżi tal-marda Wilson-Konovalov fl-adulti

Il-proċess ewlieni f'din il-patoloġija huwa l-wirt tal-ġene difettuż mill-ġenituri. Hija tinsab fuq it-13-il kromożoma u tirregola l-metaboliżmu tar-ram.

Bħala medja, il-ġisem tal-adulti fih madwar 50-70 mg ta 'ram u jeħtieġ mhux aktar minn 2 mg tal-element kuljum, li ġej mill-ikel.

Il-maġġoranza l-kbira tal-mikroelement (95%) hija trasferita f'assoċjazzjoni mill-qrib mal-proteina tal-plażma, ceruloplasmin. Huwa ffurmat kontinwament mill-fwied, u madwar 5% biss tar-ram huwa ttrasportat flimkien mal-albumina.

Ir-ram huwa meħtieġ biex jipparteċipa fi proċessi metaboliċi, inklużi dawk ossidattivi. Jekk tiżviluppa l-marda ta 'Wilson, l-eskrezzjoni tagħha hija mfixkla, il-konċentrazzjoni fil-plażma tiżdied, minn hemm tinfirex għat-tessuti. L-akkumulazzjoni ewlenija tar-ram isseħħ fil-moħħ, fir-reġjun tal-iris, ġewwa l-fwied, u wkoll fil-kliewi. Eċċess ta 'mikroelement għandu effett tossiku.

Sintomi tal-marda Wilson-Konovalov fl-adulti

Manifestazzjonijiet possibbli huma diversi ħafna. Ħafna drabi, il-fwied ibati (madwar 40 - 50% tal-każijiet), u f'każijiet oħra, jistgħu jiġu nnutati leżjonijiet newroloġiċi u problemi mentali. Bi ħsara lis-sistema nervuża u l-vista, jidher sintomu tipiku - il-manifestazzjoni taċ-ċirku Kaiser-Fleischer (isseħħ minħabba d-depożizzjoni tar-ram fl-iris bit-tebgħa kannella speċifika tiegħu).

Fil-forma addominali tal-marda, is-sintomi ġeneralment jidhru eqreb lejn l-età ta '40. Il-karatteristiċi ewlenin jinkludu:

• ċirrożi tal-fwied;
• epatite kronika jew fulminanti (fulminanti).

Fit-tfulija, varjant riġidu-arritmoiperkinetiku tal-marda jseħħ aktar spiss. Jibda b'riġidità (kompattazzjoni, konformità fqira) tal-muskoli, disturbi fl-espressjoni tal-wiċċ, disturbi fit-taħdit, problemi fit-twettiq ta 'movimenti li jeħtieġu ħiliet motorizzati fini, u xi tnaqqis fl-intelliġenza. Il-marda tipproċedi progressivament, b'perjodi ta 'aggravar u remissjoni.

Varjant ta' tħawwad il-marda ta' Wilson normalment iseħħ bejn l-etajiet ta' 10 u 30 sa 35 sena. Jista 'jkun hemm manifestazzjonijiet bħal rogħda, tnaqqis fil-movimenti, dewmien fit-taħdit, aċċessjonijiet epilettiċi, problemi mentali.

L-aktar forma rari tal-marda hija disturbi extrapiramidali-kortikali. Huwa simili għall-forom kollha, barra minn hekk se jkun hemm aċċessjonijiet konvulsivi, problemi intellettwali severi, disturbi fil-moviment.

Kura tal-marda Wilson-Konovalov fl-adulti

Dijanjosi bikrija hija essenzjali għal trattament effettiv. Dan mhux dejjem faċli, speċjalment f'sitwazzjonijiet fejn ma jkunx hemm sintomi tipiċi u leżjonijiet tal-iris bid-dehra ta 'ċirku. Ħafna drabi, il-pazjenti jaslu għand newrologu, gastroenterologist, jew il-problema tiġi skoperta minn oftalmologu.

Diagnostics

Jekk qed nitkellmu dwar il-manifestazzjoni tas-sintomi tal-għajnejn, it-tabib l-ewwel jeżamina l-kundizzjoni tal-għajnejn b'lampa tal-qasma sabiex jikkonferma l-preżenza taċ-ċirku Kaiser-Fleischer.

Il-ħatra ta 'testijiet bijokimiċi tad-demm u l-awrina hija murija, li se juru kontenut miżjud ta' ram fl-awrina u konċentrazzjoni mnaqqsa ta 'ceruloplasmin fil-plażma tad-demm.

CT jew MRI se juru proċessi atrofiċi fil-moħħ u ċ-ċerebellum, ħsara lin-nuklei bażali.

Barra minn hekk, issir konsultazzjoni ma’ ġenetiku u numru ta’ testijiet ġenetiċi li jidentifikaw ġeni difettużi.

Trattamenti moderni

Il-metodu ewlieni ta 'trattament għal din il-marda huwa l-ħatra ta' drogi thiol, speċjalment unithiol jew D-penicillamine, cuprenil. Il-mediċini jittieħdu għal żmien twil, it-tabib jagħżel l-aħjar doża, li tevita effetti sekondarji.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'juża mediċini mill-grupp ta' newrolettiċi, b'riġidità tal-muskoli - levodopa jew carbidopa.

F'każijiet severi, trapjant tal-fwied u terapija immunosoppressiva huma indikati. Huwa possibbli li tuża bijoemoperfużjoni b'iżolat ta 'elementi ċellulari ħajjin tal-milsa mal-fwied.

Barra minn hekk, huwa meħtieġ li ssegwi dieta bl-eċċezzjoni ta 'ikel li fih ammont kbir ta' ram.

Prevenzjoni tal-marda ta 'Wilson-Konovalov fl-adulti fid-dar

"Għall-prevenzjoni tal-patoloġija," jgħid. newroloġista Valentina Kuzmina, – huwa meħtieġ li taderixxi mad-dieta Nru 5, u tillimita wkoll il-konsum tar-ram għal 1 g kuljum - teskludi ġewż, frott imnixxef, ċikkulata, gambli, gallettini, qamħ sħiħ. Huwa wkoll rakkomandat li tieħu mediċini tal-grupp tal-vitamina B6, unithiol, trientine.

Mistoqsijiet u tweġibiet popolari

Tkellimna dwar il-problemi tal-marda ta 'Wilson-Konovalov, il-kumplikazzjonijiet tagħha u l-possibbiltà ta' awto-trattament b' newroloġista Valentina Kuzmina.