Werrej
X'inhi d-dijanjosi prenatali?
In-nisa tqal kollha għandhom aċċess għal screening prenatali (it-tliet ultrasounds + it-test tad-demm tat-tieni trimestru). Jekk l-iskrining juri li hemm riskju ta 'malformazzjoni jew anormalità għat-tarbija, issir aktar riċerka billi ssir dijanjosi prenatali. Jippermetti li tinnota jew teskludi l-preżenza ċerta ta 'anomalija tal-fetu jew marda. Skont ir-riżultati, tiġi proposta pronjosi li tista’ twassal għal terminazzjoni medika tat-tqala jew għal operazzjoni fuq it-tarbija mat-twelid.
Min jista’ jibbenefika mid-dijanjosi ta’ qabel it-twelid?
In-nisa kollha li huma f’riskju li jwelldu tarbija b’difett.
F'dan il-każ, l-ewwel jiġu offruti konsultazzjoni medika għal pariri ġenetiċi. Waqt din l-intervista, nispjegaw lill-ġenituri futuri r-riskji ta 'eżamijiet dijanjostiċi u l-impatt tal-malformazzjoni fuq il-ħajja tat-tarbija.
Dijanjosi prenatali: x'inhuma r-riskji?
Hemm tekniki differenti, inklużi metodi mhux invażivi (mingħajr riskju għall-omm u l-fetu bħal ultrasound) u metodi invażivi (amniocentesis, pereżempju). Dawn jistgħu jikkawżaw kontrazzjonijiet jew saħansitra infezzjonijiet u għalhekk mhumiex trivjali. Normalment isiru biss jekk ikun hemm sinjali ta’ twissija qawwija ta’ ħsara fil-fetu.
Id-dijanjosi prenatali hija rimborżata?
Id-DPN jiġi rimborżat meta jiġi preskritt medikament. B’hekk, jekk għandek 25 sena u trid tagħmel amniocentesis biss minħabba l-biża’ li twelled tarbija bis-sindromu ta’ Down, ma tkunx tista’ titlob rimborż għal amniocentesis, pereżempju.
Dijanjosi prenatali għal malformazzjonijiet fiżiċi
Ultrasound. Minbarra t-tliet ultrasounds ta 'screening, hemm l-hekk imsejħa ultrasounds li jaqtgħu ta' "referenza" li jagħmluha possibbli li tfittex il-preżenza ta 'anormalitajiet morfoloġiċi: malformazzjonijiet tad-dirgħajn, tal-qalb jew tal-kliewi. 60% tat-terminazzjonijiet mediċi tat-tqala jiġu deċiżi wara dan l-eżami.
Dijanjosi prenatali għal anormalitajiet ġenetiċi
Amniocentesis. Imwettaq bejn il-15 u d-19-il ġimgħa tat-tqala, l-amniocentesis tippermetti li jinġabar fluwidu amniotiku b'labra fina, taħt kontroll tal-ultrasound. Nistgħu għalhekk infittxu anormalitajiet kromosomali iżda wkoll kundizzjonijiet ereditarji. Huwa eżami tekniku u r-riskju ta 'terminazzjoni aċċidentali tat-tqala joqrob lejn 1%. Huwa riżervat għal nisa li għandhom aktar minn 38 sena jew li t-tqala tagħhom hija kkunsidrata f'riskju (storja tal-familja, screening inkwetanti, pereżempju). Hija bil-bosta t-teknika dijanjostika l-aktar użata: 10% tan-nisa fi Franza jużawha.
Il-bijopsija tat-trofoblast. Tubu rqiq jiddaħħal miċ-ċerviċi sa fejn jinsabu l-villi korjoniċi tat-trofoblast (il-plaċenta futura). Dan jagħti aċċess għad-DNA tat-tfal biex jiġu identifikati anormalitajiet kromosomali possibbli. Dan it-test isir bejn l-10 u l-11-il ġimgħa tat-tqala u r-riskju ta’ korriment huwa bejn 1 u 2%.
It-test tad-demm matern. Dan biex tfittex ċelluli tal-fetu preżenti fi kwantitajiet żgħar fid-demm tal-omm li ġejja. B'dawn iċ-ċelloli, nistgħu nistabbilixxu "karjotip" (mappa ġenetika) tat-tarbija biex tiskopri anormalità kromożomika possibbli. Din it-teknika, li għadha sperimentali, tista’ fil-futur tissostitwixxi l-amniocentesis għax hija mingħajr riskju għall-fetu.
Kordoċentesi. Dan jinvolvi t-teħid tad-demm mill-vina taż-żokra tal-kurdun. Grazzi għall-kordoċentesi, numru ta 'mard jiġi djanjostikat, b'mod partikolari tal-ġilda, emoglobina, rubella jew toxoplasmosis. Dan il-kampjun isir mill-21 ġimgħa tat-tqala. Madankollu, hemm riskju sinifikanti ta 'telf tal-fetu u t-tobba huma aktar probabbli li jagħmlu amniocentesis.