Meta naħsbu fis-sindromu ta’ Down, l-ewwel kundizzjoni li naħsbu fiha hi trisomija 21, jew Down syndrome. Tant hu hekk li meta nitkellmu fuq persuna bid-Down's syndrome, fil-fatt inqisu li għandha Down's syndrome.
Madankollu, trisomy tiddefinixxi fuq kollox anomalija ġenetika, u għalhekk tista 'tieħu forom differenti. Allura fil-fatt hemm diversi tipi ta 'sindromu ta' Down.
X'inhu s-sindromu ta 'Down?
Is-sindromu ta’ Down huwa fuq kollox storja ta’ kromożomi. Nitkellmu dwar aneuploidy, jew aktar sempliċiment anomalija kromosomali. F'individwu normali, li ma jbatix mis-sindromu ta 'Down, il-kromożomi jmorru f'pari. Hemm 23 par ta’ kromożomi fil-bnedmin, jew 46 kromożomi b’kollox. Nitkellmu dwar trisomija meta mill-inqas wieħed mill-pari ma jkollux tnejn, imma tliet kromożomi.
Din l-anomalija kromosomali tista 'sseħħ waqt id-distribuzzjoni tal-wirt ġenetiku taż-żewġ imsieħba waqt il-ħolqien tal-gameti (oocyte u spermatozoon), imbagħad waqt il-fertilizzazzjoni.
Is-sindromu ta' Down jista' jaffettwa kwalunkwe par ta’ kromożomi, l-aktar magħrufa hija dik li tikkonċerna l-21 par ta’ kromożomi. Fir-realtà, jista 'jkun hemm trisomies daqs kemm hemm pari ta' kromożomi. Biss, fil-bnedmin, il-biċċa l-kbira tat-trisomies jispiċċaw f'korriment, għax l-embrijun mhuwiex vijabbli. Dan huwa partikolarment il-każ għat-trisomija 16 u t-trisomija 8.
X'inhuma l-aktar tipi komuni ta' sindromu ta' Down?
- Trisomija 21, jew sindromu ta' Down
Trisomy 21 bħalissa hija l- l-ewwel kawża dijanjostikata ta' defiċit mentali ġenetiku. Hija wkoll l-aktar trisomija komuni u vijabbli. Huwa osservat bħala medja matul 27 tqala minn kull 10 u l-frekwenza tagħha tiżdied mal-età tal-omm. Hemm madwar 000 twelid ta’ tfal bis-sindromu ta’ Down fis-sena fi Franza, skont l-Istitut Lejeune, li joffri appoġġ mediku u psikoloġiku lil dawk affettwati.
Fit-trisomija 21, il-kromożomi 21 huwa fi tliet kopji minflok tnejn. Iżda hemm "sottokategoriji" biex jinnominaw it-trisomija 21:
- trisomija 21 ħielsa, kompluta u omoġenja, li jirrappreżenta madwar 95% tal-każijiet ta 'trisomy 21: it-tliet kromożomi 21 huma separati minn xulxin, u l-anomalija ġiet osservata fiċ-ċelloli kollha eżaminati (għall-inqas dawk analizzati fil-laboratorju);
- trisomija tal-mużajk 21 : ċelluli b'47 kromożomi (inklużi 3 kromożomi 21) jeżistu flimkien ma' ċelluli b'46 kromożomi inklużi 2 kromożomi 21. Il-proporzjon taż-żewġ kategoriji ta' ċelluli jvarja minn suġġett għal ieħor u, fl-istess individwu, minn persuna għal oħra. organu jew tessut għal tessut;
- trisomija 21 bi traslokazzjoni : il-karjotip tal-ġenoma juri tliet kromożomi 21, iżda mhux kollha miġbura flimkien. Wieħed mit-tliet kromożomi 21 jista' pereżempju jkun b'żewġ kromożomi 14, jew 12...
Is-sintomi ewlenin tas-sindromu ta 'Down
« Kull persuna bis-sindromu ta’ Down hija l-ewwel nett hi stess, unika, b’wirt ġenetiku sħiħ u l-mod oriġinali tagħha li jsostni dan l-eċċess ta’ ġeni. », Dettalji l-Istitut Lejeune. Filwaqt li hemm varjabilità kbira fis-sintomi minn persuna waħda bis-sindromu ta’ Down għal oħra, hemm xi karatteristiċi fiżiċi u mentali komuni.
Id-diżabbiltà intellettwali hija kostanti, anke jekk tkun xi ftit jew wisq immarkata minn individwu għal ieħor. Hemm ukoll sintomi fiżiċi karatteristiċi: ras żgħira u tonda, għonq żgħir u wiesa’, għajnejn miftuħin beraħ, strabiżmu, għerq mhux distint ta’ l-imnieħer, idejn maħbubin u swaba qosra... kumplikazzjonijiet konġenitali xi drabi jistgħu jiżdiedu ma’ dawn is-sintomi, u jeħtieġu monitoraġġ mediku estensiv: malformazzjonijiet tal-qalb, tal-għajnejn, diġestivi, ortopediċi...
Biex tlaħħaq aħjar ma 'dawn il-kumplikazzjonijiet u tillimita d-diżabilitajiet fiżiċi u mentali, kura multidixxiplinarja għal nies bis-sindromu ta’ Down : ġenetiki, terapisti psikomotriċi, fiżjoterapisti, terapisti tad-diskors...
- Trisomija 13, jew is-sindromu ta' Patau
Trisomija 13 hija dovuta għall-preżenza ta 'terz kromosoma 13. Il-ġenetiku Amerikan Klaus Patau kien l-ewwel li ddeskriviha, fl-1960. L-inċidenza tagħha hija stmata bejn 1 / 8 u 000 / 1 twelid. Din l-anomalija ġenetika sfortunatament għandha konsegwenzi serji għall-fetu affettwat: malformazzjonijiet severi ċerebrali u kardijaċi, anomaliji fl-għajnejn, malformazzjonijiet tal-iskeletru u tas-sistema diġestiva... Il-maġġoranza l-kbira (madwar 15-000%) tal-feti affettwati jmutu in utero. U anke jekk jibqa’ ħaj, tarbija bis-sindromu ta’ Down għandha għomor baxx ħafna, ftit xhur sa ftit snin skond il-malformazzjonijiet, u b'mod partikolari fil-każ ta 'mużajiżmu (ġenotipi differenti preżenti).
- Trisomija 18, jew sindromu Edwards
Trisomy 18 tindika, kif jissuġġerixxi isimha, il-preżenza ta 'kromożoma 18 żejda. Din l-anomalija ġenetika ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-1960 mill-ġenetikista Ingliż John H. Edwards. L-inċidenza ta' din it-trisomija hija stmata f'1/6 sa 000/1 twelid. Fi 18% tal-każijiet, trisomy 95 jirriżulta fi mewt in utero, jassigura s-sit Orphanet, portal għal mard rari. Minħabba malformazzjonijiet serji tal-qalb, newroloġiċi, diġestivi jew saħansitra tal-kliewi, trabi tat-twelid bit-trisomija 18 ġeneralment imutu matul l-ewwel sena tal-ħajja tagħhom. Bil-mużajk jew it-traslokazzjoni trisomy 18, l-istennija tal-ħajja hija akbar, iżda ma jaqbiżx l-età adulta.
- Is-sindromu ta' Down li jaffettwa l-kromożomi tas-sess
Peress li t-trisomija hija definita mill-preżenza ta 'kromożomi żejda fil-karjotip, il-kromożomi kollha jistgħu jkunu involuti, inklużi l-kromożomi tas-sess. Hemm ukoll trisomies li jaffettwaw il-par ta 'kromożomi X jew XY. Il-konsegwenza ewlenija ta 'dawn it-trisomies hija li jaffettwaw il-funzjonijiet marbuta mal-kromożomi sesswali, b'mod partikolari l-livelli ta' ormoni sesswali u l-organi riproduttivi.
Hemm tliet tipi ta’ trisomija tal-kromożomi tas-sess:
- trisomija X, jew sindromu triple X, meta l-individwu jkollu tliet kromożomi X. It-tifel b'din it-trisomija huwa mara, u ma jippreżenta l-ebda problema ta' saħħa kbira. Din l-anomalija ġenetika hija spiss skoperti fl-età adulta, waqt eżamijiet fil-fond.
- Sindromu Klinefelter, jew trisomija XXY : l-individwu għandu żewġ kromożomi X u kromożomi Y wieħed. L-individwu huwa ġeneralment raġel, u infertili. Din it-trisomija tikkawża problemi tas-saħħa, iżda l-ebda deformitajiet kbar.
- Is-sindromu ta' Jacob, jew trisomija 47-XYY : preżenza ta' żewġ kromożomi Y u kromożomi X wieħed. L-individwu huwa raġel. Din l-anomalija ġenetika ma tikkawżax ebda sintomi karatteristiċi maġġuri, ħafna drabi jiġi osservat fl-età adulta, waqt karjotip imwettaq għal skop ieħor.
Ftit sintomatiċi, dawn l-anormalitajiet ġenetiċi li jikkonċernaw il-kromożomi X u Y huma rarament dijanjostikati. fl-utru.
Min-naħa l-oħra, it-trisomiji l-oħra kollha (trisomija 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), jekk ma jirriżultawx b'mod naturali f'korriment spontanju, huma ġeneralment suspettati fuq ultrasound, mogħtija dewmien fit-tkabbir, bl-użu ta 'kejl tat-trasluċidità nukal, bijopsija trofoblast, jew 'amniocentesis, biex iwettqu kajotip f'każ ta' trisomija suspettata. Jekk tiġi ppruvata trisomija diżabbli, it-tim mediku jipproponi tmiem mediku tat-tqala.