Min jgħid "trisomija" tfisser "trisomija 21" jew sindromu ta 'Down. Madankollu, trisomija hija anormalità jew aneuploidy kromosomali (anormalità fin-numru ta 'kromosomi). Għalhekk jista 'jikkonċerna kwalunkwe mit-23 par ta' kromożomi tagħna. Meta taffettwa l-par 21, nitkellmu dwar trisomija 21, l-aktar komuni. Din tal-aħħar hija osservata bħala medja matul 27 tqala minn 10.000, skont l-Awtorità Għolja tas-Saħħa. Meta tikkonċerna l-par 18, hija trisomija 18. U l-bqija. Trisomija 22 hija estremament rari. Ħafna drabi, mhuwiex sostenibbli. Spjegazzjonijiet ma 'Dr Valérie Malan, ċitoġenetikista fid-dipartiment Istoloġija-Embrijoloġija-Ċitoġenetika tal-Isptar Necker għal Tfal Morda (APHP).

Trisomija 22 hija, bħal trisomija oħra, parti mill-familja ta 'mard ġenetiku.

Ġisem uman huwa stmat li għandu bejn 10.000 u 100.000 biljun ċellula. Dawn iċ-ċelloli huma l-unità bażika tal-ħlejjaq. F'kull ċellula, nukleu, li fih il-wirt ġenetiku tagħna bi 23 par ta 'kromożomi. Jiġifieri, b'kollox, 46 kromożomi. Aħna nitkellmu dwar trisomija meta wieħed mill-pari ma jkollux tnejn, iżda tliet kromożomi.

"Fit-trisomija 22, nispiċċaw bi kariotip b'47 kromożomi, minflok 46, bi 3 kopji tal-kromożomi 22", jenfasizza Dr Malan. “Din l-anomalija kromożomika hija estremament rari. Inqas minn 50 każ ġew ippubblikati mad-dinja kollha. "Dawn l-anormalitajiet kromosomali jingħad li huma" omoġenji "meta jkunu preżenti fiċ-ċelloli kollha (għallinqas dawk analizzati fil-laboratorju).

Huma "mużajk" meta jinstabu biss f'parti taċ-ċelloli. Fi kliem ieħor, ċelloli b'47 kromożomi (inklużi 3 kromożomi 22) jeżistu flimkien ma 'ċelloli b'46 kromożomi (inklużi 2 kromożomi 22).

“Il-frekwenza tiżdied bl-età materna. Dan huwa l-fattur ewlieni tar-riskju magħruf.

"Fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet, dan jirriżulta fi korriment," jispjega Dr Malan. "L-anormalitajiet kromożomali huma l-kawża ta 'madwar 50% ta' korrimenti spontanji li jseħħu matul l-ewwel trimestru tat-tqala," tinnota Public Health France fuq is-sit tagħha Santepubliquefrance.fr. Fil-fatt, il-biċċa l-kbira tat-trisomji 22 jispiċċaw f'korrelazzjoni minħabba li l-embrijun mhuwiex vijabbli.

“L-uniċi trisomies vijabbli 22 huma dawk tal-mużajk. Iżda din it-trisomija tiġi b'konsegwenzi serji ħafna. "Diżabilità intellettwali, difetti fit-twelid, anormalitajiet tal-ġilda, eċċ."

“Ħafna drabi, it-trisomies tal-mużajk 22 huma l-aktar komuni apparti l-korrimenti. Dan ifisser li l-anormalità kromosomali hija preżenti biss f'parti taċ-ċelloli. Is-severità tal-marda tiddependi fuq in-numru ta 'ċelloli bis-sindromu ta' Down u fejn jinsabu dawn iċ-ċelloli. “Hemm każijiet speċjali ta 'sindromu ta' Down limitat għall-plaċenta. F'dawn il-każijiet, il-fetu ma jagħmilx ħsara minħabba li l-anormalità taffettwa biss il-plaċenta. “

“L-hekk imsejħa trisomija omoġenja 22 hija ħafna iktar rari. Dan ifisser li l-anormalità kromosomali hija preżenti fiċ-ċelloli kollha. Fil-każijiet eċċezzjonali fejn it-tqala timxi 'l quddiem, is-sopravivenza sat-twelid hija qasira ħafna. “

It-trisomija mużajka 22 tista 'twassal għal bosta diżabilitajiet. Hemm varjabilità kbira tas-sintomi minn persuna għal oħra.

"Huwa kkaratterizzat minn dewmien fit-tkabbir ta 'qabel u wara t-twelid, ħafna drabi defiċit intellettwali sever, emofrofrija, anormalitajiet tal-pigmentazzjoni tal-ġilda, dismorfija tal-wiċċ u anormalitajiet tal-qalb", dettalji Orphanet (fuq Orpha.net), il-portal għal mard rari u mediċini orfni. “Ġie rrappurtat telf tas-smigħ u malformazzjonijiet tar-riġlejn, kif ukoll anormalitajiet tal-kliewi u tal-ġenitali. “

“It-tfal ikkonċernati jidhru f'konsultazzjoni ġenetika. Id-dijanjosi ssir ħafna drabi bit-twettiq ta 'kariotip minn bijopsija tal-ġilda minħabba li l-anomalija ma tinstabx fid-demm. “Trisomija 22 hija spiss akkumpanjata minn anormalitajiet ta 'pigmentazzjoni karatteristiċi ħafna. “

M'hemm l-ebda kura għat-trisomija 22. Iżda l-immaniġġjar "multidixxiplinarju" itejjeb il-kwalità tal-ħajja, u jżid ukoll l-istennija tal-ħajja.

“Skont il-malformazzjonijiet misjuba, it-trattament ikun personalizzat. »Ġenetista, kardjologu, newrologu, terapista tat-taħdit, speċjalista fl-ENT, oftalmologu, dermatologu ... u ħafna speċjalisti oħra jkunu jistgħu jintervjenu.

“Fir-rigward tal-iskola, se jiġi adattat. L-idea hi li twaqqaf appoġġ kemm jista 'jkun malajr, biex tiżviluppa l-kapaċitajiet ta' dawn it-tfal kemm jista 'jkun. Bħal tfal ordinarji, tfal bid-sindromu ta 'Down ikunu aktar attenti jekk ikunu aktar stimulati.