Werrej
Trisomija 21 (Sindromu Down)
Trisomy 21, imsejħa wkoll Down Syndrome, hija marda kkawżata minn anormalità fil-kromożomi (l-istrutturi taċ-ċelluli li fihom il-materjal ġenetiku tal-ġisem). Nies bis-sindromu ta’ Down għandhom tliet kromożomi 21 minflok par wieħed biss. Dan l-iżbilanċ fil-funzjonament tal-ġenoma (l-informazzjoni ereditarja kollha preżenti fiċ-ċelloli tal-bniedem) u l-organiżmu jikkawża dewmien mentali permanenti u dewmien fl-iżvilupp.
Is-sindromu ta' Down jista' jvarja fis-severità. Is-sindromu huwa dejjem aktar magħruf u intervent bikri jista’ jagħmel differenza kbira fil-kwalità tal-ħajja tat-tfal u l-adulti bil-marda. Fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet, din il-marda mhix ereditarja, jiġifieri ma tiġix trażmessa mill-ġenituri lil uliedhom.
Mongoliżmu, Down Syndrome u Trisomija 21 Id-Down Syndrome għandu l-isem tiegħu lit-tabib Ingliż John Langdon Down li fl-1866 ippubblika l-ewwel deskrizzjoni ta’ nies bis-sindromu ta’ Down. Quddieh, tobba Franċiżi oħra kienu osservawha. Peress li dawk li jbatu għandhom karatteristiċi karatteristiċi tal-Mongols, jiġifieri, ras żgħira, wiċċ tond u ċċattjat b'għajnejn inklinati u mxerrda, din il-marda kienet imsejjaħ b'mod kolokwali "Idjozja Mongolojde" jew Mongoliżmu. Illum, din id-denominazzjoni hija pjuttost pejorattiva. Fl-1958, it-tabib Franċiż Jérôme Lejeune identifika l-kawża tas-sindromu Down, jiġifieri, kromożoma addizzjonali fuq il-21.st par kromożomi. Għall-ewwel darba, ġiet stabbilita rabta bejn ritardament mentali u anormalità kromosomali. Din l-iskoperta fetħet possibbiltajiet ġodda għall-fehim u t-trattament ta 'ħafna mard mentali ta' oriġini ġenetika. |
Il-kawżi
Kull ċellula umana fiha 46 kromożoma organizzati fi 23 par li fuqhom jinstabu l-ġeni. Meta bajda u sperma jiġu fertilizzati, kull ġenitur jittrasmetti 23 kromożoma lit-tifel tiegħu, fi kliem ieħor, nofs il-għamla ġenetika tagħhom. Is-sindromu ta' Down huwa kkawżat mill-preżenza tat-tielet kromożoma 21, ikkawżat minn anormalità waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli.
Il-kromożomi 21 huwa l-iżgħar mill-kromożomi: għandu madwar 300 ġene. F'95% tal-każijiet tas-sindrome ta' Down, dan il-kromożoma żejjed jinstab fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem ta' dawk affettwati.
Forom aktar rari tas-sindromu Down huma kkawżati minn anormalitajiet oħra fid-diviżjoni taċ-ċelluli. F'madwar 2% tan-nies bis-sindromu ta 'Down, kromożomi żejda jinstabu biss f'xi wħud miċ-ċelloli tal-ġisem. Din tissejjaħ trisomija tal-mużajk 21. F'madwar 3% tan-nies bis-sindromu ta 'Down, parti biss mill-kromożoma 21 hija żejda. Din hija trisomija 21 bi traslokazzjoni.
Prevalenza
Fi Franza, it-trisomija 21 hija l-kawża ewlenija ta' diżabbiltà mentali ta' oriġini ġenetika. Hemm madwar 50 persuna bis-sindromu ta' Down. Din il-patoloġija taffettwa 000 f'21 sa 1 twelid.
Skont il-Ministeru tas-Saħħa tal-Quebec, is-sindromu ta 'Down jaffettwa madwar 21 minn kull twelid. Kwalunkwe mara jista 'jkollha tarbija bis-sindromu ta' Down, iżda l-probabbiltà tiżdied bl-età. Ta’ 1 sena, mara jkollha riskju ta’ 770 minn kull 21 li jkollha tarbija bis-sindromu ta’ Down. Fl-età ta' 20, ir-riskju huwa 1 f'1500. Dan ir-riskju jonqos minn 30 f'1 għal sena u minn 1000 f'1 għal sena.
Dijanjostiku
Id-dijanjosi tas-sindromu Down normalment issir wara t-twelid, meta tara l-karatteristiċi tat-tarbija. Madankollu, biex tikkonferma d-dijanjosi, huwa meħtieġ li jsir karjotip (= test li jippermetti l-istudju tal-kromożomi). Tittieħed kampjun tad-demm tat-tarbija biex jiġu analizzati l-kromożomi fiċ-ċelloli.
Testijiet qabel it-twelid
Hemm żewġ tipi ta’ testijiet prenatali li jistgħu jiddijanjostikaw it-trisomija 21 qabel it-twelid.
il testijiet ta 'screening li huma maħsuba għan-nisa tqal kollha, tivvaluta jekk il-probabbiltà jew ir-riskju li t-tarbija jkollha trisomy 21 hijiex baxxa jew għolja. Dan it-test jikkonsisti minn kampjun tad-demm u mbagħad analiżi tat-trasluċenza nukal, jiġifieri l-ispazju bejn il-ġilda tal-għonq u s-sinsla tal-fetu. Dan it-test isir waqt ultrasound bejn il-11 u t-13-il ġimgħa tat-tqala. Huwa sikur għall-fetu.
il testijiet dijanjostiċi li huma maħsuba għal nisa f'riskju għoli, jindikaw jekk il-fetu għandux il-marda. Dawn it-testijiet normalment isiru bejn il-15st u 20st ġimgħa tat-tqala. L-eżattezza ta' dawn it-tekniki għall-iskrinjar tas-sindromu Down hija bejn wieħed u ieħor 98% sa 99%. Ir-riżultati tat-test huma disponibbli fi żmien 2-3 ġimgħat. Qabel ma jagħmlu xi wieħed minn dawn it-testijiet, il-mara tqila u l-konjuġi tagħha huma wkoll avżati biex jiltaqgħu ma’ konsulent ġenetiku biex jiddiskutu r-riskji u l-benefiċċji assoċjati ma’ dawn l-interventi.
Amniocentesis
ILamniocentesis jista’ jiddetermina b’ċertezza jekk il-fetu għandux is-sindromu ta’ Down. Dan it-test normalment isir bejn il-21st u 22st ġimgħa tat-tqala. Kampjun ta 'fluwidu amnjotiku mill-utru tal-mara tqila jittieħed permezz ta' labra rqiqa mdaħħla fl-addome. Amniocentesis iġorr ċerti riskji ta 'kumplikazzjonijiet, li jistgħu jmorru safejn it-telf tal-fetu (1 minn kull 200 mara hija affettwata). It-test huwa offrut primarjament lin-nisa li huma f'riskju għoli abbażi ta 'testijiet ta' screening.
Teħid ta' kampjuni ta' villus korjoniku.
It-teħid ta' kampjuni (jew bijopsija) tal-villi korjoniċi (PVC) jagħmilha possibbli li jiġi ddeterminat jekk il-fetu għandux anormalità kromosomali bħal trisomija 21. It-teknika tikkonsisti fit-tneħħija ta 'frammenti tal-plaċenta imsejħa villi korjoniċi. Il-kampjun jittieħed mill-ħajt addominali jew vaġinali bejn il-11st u 13st ġimgħa tat-tqala. Dan il-metodu għandu riskju ta' korriment ta' 0,5 sa 1%.
Aħbarijiet kurrenti dwar Passeport Santé, test ġdid promettenti biex jinstab is-sindromu ta' Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomiji oħra It-terminu trisomija jirreferi għall-fatt li kromożoma sħiħ jew framment ta 'kromożoma huwa rappreżentat fi tliet kopji minflok tnejn. Fost it-23 par ta’ kromożomi preżenti fiċ-ċelloli tal-bniedem, oħrajn jistgħu jkunu s-suġġett ta’ trisomiji kompluti jew parzjali. Madankollu, aktar minn 95% tal-feti affettwati jmutu qabel ma jitwieldu jew wara biss ftit ġimgħat ta 'ħajja. La trisomija 18 (jew sindromu ta 'Edwards) hija anormalità kromożomika kkawżata mill-preżenza ta' kromożoma 18 żejda. L-inċidenza hija stmata għal 1 minn 6000 sa 8000 twelid. La trisomija 13 hija anormalità kromożomika kkawżata mill-preżenza ta 'kromożoma 13 żejda. Jikkawża ħsara lill-moħħ, lill-organi u lill-għajnejn, kif ukoll truxija. L-inċidenza tagħha hija stmata għal 1 minn 8000 sa 15000 twelid. |
Effetti fuq il-familja
Il-wasla fil-familja ta’ tarbija bis-sindromu ta’ Down tista’ teħtieġ perjodu ta’ aġġustament. Dawn it-tfal jeħtieġu kura speċjali u attenzjoni żejda. Ħu l-ħin biex issir taf lil ibnek u agħmel post għalih fil-familja. Kull tifel/tifla bis-sindromu ta’ Down għandu l-personalità unika tiegħu u jeħtieġ imħabba u appoġġ daqs ħaddieħor.