Werrej
X'inhu trisomy 18, jew sindromu Edwards?
Matul il-fertilizzazzjoni, l-ovum u l-isperma jingħaqdu biex jiffurmaw l-istess ċellula waħda, iċ-ċellula tal-bajd. Dan huwa normalment mogħni bi 23 kromożoma (appoġġ tal-wirt ġenetiku) li ġejjin mill-omm, u 23 kromożoma mill-missier. Imbagħad niksbu 23 par ta’ kromożomi, jew 46 b’kollox. Madankollu, jiġri li sseħħ anomalija fid-distribuzzjoni tal-wirt ġenetiku, u li jiġi ffurmat trinomju ta 'kromożomi minflok par. Imbagħad nitkellmu dwar trisomija.
Is-sindromu ta’ Edwards (imsemmi wara l-ġenetiku li skoprah fl-1960) jaffettwa l-par 18. Individwu bi trisomija 18 għalhekk għandu tliet kromożomi 18 minflok tnejn.
L-inċidenza tat-trisomija 18 tikkonċerna bejn wieħed minn kull 6 twelid u wieħed minn kull 000 twelid, kontra 1 minn kull 400 bħala medja għat-trisomija 21. B'differenza mis-sindromu Down (trisomija 21), trisomy 18 jirriżulta f'mewt fl-utru f'95% tal-każijiet, għall-inqas skond il-portal għal mard rari Orphanet.
Sintomi u pronjosi tat-trisomija 18
Trisomija 18 hija trisomija severa, minħabba s-sintomi li tikkawża. Trabi tat-twelid bi trisomija 18 preżenti b'ton tal-muskoli fqir (ipotonja, li mbagħad timxi għal ipertonja), iporesponsiveness, diffikultà biex terda, swaba twal li jikkoinċidu, imnieħer imdawwar 'il fuq, ħalq żgħir. Ġeneralment jiġi osservat dewmien fit-tkabbir intrauterin u wara t-twelid, kif ukoll mikroċefalja (ċirkonferenza tar-ras baxxa), diżabilità intellettwali u problemi bil-mutur. Il-malformazzjonijiet huma numerużi u frekwenti: l-għajnejn, il-qalb, is-sistema diġestiva, ix-xedaq, il-kliewi u l-apparat urinarju... Fost it-tħassib l-ieħor possibbli dwar is-saħħa, nistgħu nsemmu xufftejn mixquq, saqajn tal-klabb fil-mannara, widnejn baxxi, bil-keffa ħażin u angolari (“fawni”), spina bifida (anormalità fl-għeluq tat-tubu newrali) jew pelvi dejqa.
Minħabba malformazzjonijiet serji tal-qalb, newroloġiċi, diġestivi jew tal-kliewi, trabi tat-twelid bit-trisomija 18 normalment imutu fl-ewwel sena tal-ħajja tagħhom. Fil-każ ta '"mużajk" jew "traslokazzjoni" trisomy 18 (ara hawn taħt), l-istennija tal-ħajja hija itwal, iżda ma taqbiżx l-età adulta.
Minħabba dawn il-problemi tas-saħħa kollha marbuta mal-anormalità kromosomali, il-pronjosi għat-trisomija 18 hija sfavorevoli ħafna: il-maġġoranza l-kbira tat-trabi affettwati (90%) imutu qabel ma jilħqu l-età ta’ sena, minħabba kumplikazzjonijiet.
Innota madankollu lisopravivenza fit-tul hija xi drabi possibbli, speċjalment meta t-trisomija hija parzjali, jiġifieri meta ċelluli b'47 kromożomi (inklużi 3 kromożomi 18) jeżistu flimkien ma' ċelluli b'46 kromożomi, inklużi 2 kromożomi 18 (trisomija tal-mużajk), jew meta kromożomi 18 barra minn hekk ikun assoċjat ma' par ieħor minn par 18 (trisomija tat-traslokazzjoni). Iżda n-nies li jilħqu l-adulti mbagħad huma b'diżabilità severa, u la jistgħu jitkellmu u lanqas jimxu.
Kif tiskopri t-trisomija 18?
Trisomija 18 ħafna drabi hija suspettata fuq l-ultrasound, bħala medja madwar is-17-il ġimgħa ta 'amenorrea (jew 15-il ġimgħa ta' tqala), minħabba malformazzjonijiet tal-fetu (fil-qalb u fil-moħħ b'mod partikolari), trasluċidità nukali ħoxna wisq, dewmien fit-tkabbir ... Innota li s-serum markaturi użati għall-iskrining għat-trisomija 21 kultant huma anormali, iżda dan mhux dejjem ikun il-każ. L-ultrasound huwa għalhekk aktar favorevoli biex issir id-dijanjosi tat-trisomija 18. Karjotip tal-fetu (l-arranġament tal-kromożomi kollha) imbagħad jagħmilha possibbli li jiġi kkonfermat jew le s-sindromu ta 'Edwards.
Trisomija 18: liema trattament? X'appoġġ?
Sfortunatament, sal-lum m'hemm l-ebda trattament biex tfejjaq it-trisomija 18. Skont is-sit Orphanet, trattament kirurġiku ta 'malformazzjonijiet ma jimmodifikax b'mod sinifikanti l-pronjosi. Barra minn hekk, xi malformazzjonijiet huma tali li ma jistgħux jiġu operati.
Il-ġestjoni tat-trisomija 18 għalhekk tikkonsisti fuq kollox minn kura ta’ appoġġ u ta’ kumdità. L-għan huwa li titjieb il-ħajja tat-trabi affettwati kemm jista 'jkun, permezz tal-fiżjoterapija pereżempju. Ventilazzjoni artifiċjali u tubu gastriku jistgħu jiġu stabbiliti għal nutrizzjoni u ossiġenazzjoni aħjar. Il-ġestjoni titwettaq minn tim mediku multidixxiplinarju.