Anemija taċ-ċelluli Sickle tissejjaħ ukoll anemija taċ-ċelluli Sickle, anemija taċ-ċelluli Sickle, anemija taċ-ċelluli Sickle, emoglobina S jew, bl-Ingliż, marda taċ-ċelluli sickle. Din il-forma ta 'anemija kronika u ereditarja hija kkaratterizzata, fost affarijiet oħra, minn attakki ta' wġigħ ħafna. Relattivament mifrux, jolqot l-aktar lin-nies ta 'kulur iswed: il-prevalenza tagħha hija 0% sa 40% fl-Afrika u 10% fost l-Amerikani Afrikani. Bħalissa fl-Istati Uniti, 1 minn kull 500 tarbija Afrikana Amerikana għandhom il-marda taċ-ċelluli sickle; il-prevalenza hija 1 minn kull 1 sa 100 għat-tfal Ispaniċi. Nies fil-West Indies u l-Amerika t'Isfel huma wkoll f'riskju għoli.

Din il-marda hija ġenetika: hija marbuta mal-preżenza ta 'ġeni tal-emoglobina anormali li jipproduċu proteina tal-emoglobina mhux funzjonali, imsejħa emoglobina S. Dan jgħawweġ iċ-ċelluli ħomor tad-demm u jagħmilhom jidhru qishom qamar tan-nofs jew nofs tan-nofs. scythe (għalhekk l-isem tagħha f’forma ta’ minġel), minbarra li ġġiegħelhom imutu qabel iż-żmien. Dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm deformati jissejħu wkoll ċelluli sickle. Din id-deformazzjoni tagħmel iċ-ċelluli ħomor tad-demm fraġli. Dawn jeqirdu lilhom infushom malajr. Barra minn hekk, il-forma mhux tas-soltu tagħhom tagħmel il-mogħdija tagħhom minn vini żgħar tad-demm aktar diffiċli. Xi kultant jimblukkaw il-provvista tad-demm għal ċerti organi u jikkawżaw inċidenti ċirkolatorji.

Il-qerda aċċellerata taċ-ċelluli ħomor tad-demm eventwalment tgħaddi għal anemija emolitika - jiġifieri, anemija kkawżata minn qerda anormalment rapida taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Barra minn hekk, il-forma anormali ta 'dawn tista' toħloq ostruzzjonijiet fil-kapillari u tikkawża diversi problemi relatati ma 'ċirkolazzjoni ħażina tad-demm. Fortunatament, pazjenti taċ-ċelluli sickle - nies b'din il-marda - jistgħu jipprevjenu kumplikazzjonijiet u aċċessjonijiet sa ċertu punt. Jgħixu wkoll itwal minn qabel (Kors tal-marda).

Kawżi

Il-preżenza tal-emoglobina S hija spjegata minn difett ġenetiku marbut mal-ġene responsabbli għall-manifattura tal-emoglobina. Diversi eluf ta’ sena ilu, fi żmien meta l-malarja qatlet ħafna nies, in-nies b’dan id-difett ġenetiku kellhom ċans aħjar ta’ sopravivenza minħabba li l-emoglobina S tipprevjeni lill-parassita tal-malarja milli jidħol fiċ-ċelluli ħomor tad-demm. Peress li din il-karatteristika ereditarja kienet vantaġġ għas-sopravivenza tal-ispeċi, għalhekk inżammet. Illum il-ġurnata, ovvjament saret żvantaġġ issa li l-malarja hija ttrattata tajjeb.

Sabiex tifel ikollu anemija taċ-ċelluli sickle, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu għaddewlhom il-ġene tal-emoglobina S. Jekk ġenitur wieħed biss jgħaddilhom il-ġene, it-tifel se jġorr ukoll il-ġene difettuż. , iżda mhux se jbati minn din il-marda. Min-naħa l-oħra, huwa jista 'jittrasmetti l-ġene min-naħa tiegħu.

Kors tal-marda

Il-marda tidher madwar l-età ta 'sitt xhur u timmanifesta ruħha b'mod differenti minn pazjent għal ieħor. Xi wħud għandhom biss sintomi ħfief u għandhom inqas minn attakk wieħed fis-sena, li matulu s-sintomi jiggravaw. Fil-passat, din il-marda kienet spiss fatali fi tfal taħt l-età ta 'ħames snin. Għalkemm ir-rata tal-imwiet għadha għolja f'dan il-grupp ta 'età, it-trattamenti issa jippermettu lill-pazjenti jgħixu għall-inqas sal-età adulta.

Kumplikazzjonijiet

Huma ħafna. Fost dawk ewlenin, insibu dawn:

• Vulnerabbiltà għall-infezzjonijiet. Infezzjonijiet batteriċi huma kawża ewlenija ta 'kumplikazzjonijiet fi tfal b'anemija taċ-ċelluli sickle. Huwa għalhekk li spiss tingħatalhom terapija antibijotika. Iċ-ċelloli Sickle jagħmlu ħsara lill-milsa, li għandha rwol vitali fil-kontroll tal-infezzjoni. B'mod partikolari, infezzjonijiet pnewmokokkali, li huma frekwenti ħafna u perikolużi, għandhom jibżgħu. L-adolexxenti u l-adulti għandhom ukoll jipproteġu lilhom infushom kontra l-infezzjonijiet.
• Tkabbir u pubertà mdewma, kostituzzjoni fraġli fl-adulti. Dan il-fenomenu huwa kkawżat minn nuqqas ta 'ċelluli ħomor tad-demm.
• Kriżijiet bl-uġigħ. Normalment jidhru fuq ir-riġlejn, l-addome, id-dahar jew is-sider, u xi drabi fuq l-għadam. Huma marbuta mal-fatt li ċ-ċelluli sickle jimblukkaw il-fluss tad-demm fil-kapillari. Skont il-każ, jistgħu jdumu minn ftit sigħat sa diversi ġimgħat.
• Disturbi viżwali. Meta d-demm jiċċirkola ħażin fil-bastimenti ċkejkna li jdawru l-għajnejn, jagħmel ħsara lir-retina u għalhekk jista’ jwassal għall-għama.
• Ġebel fil-marrara. Il-qerda rapida taċ-ċelluli sickle tirrilaxxa sustanza assoċjata mas-suffejra, bilirubina. Madankollu, jekk il-livell tal-bilirubina jogħla wisq, jistgħu jiffurmaw ġebel fil-marrara. Barra minn hekk, is-suffejra hija waħda mis-sintomi assoċjati ma 'din il-forma ta' anemija.
• Edema ta 'l-idejn u s-saqajn jew sindromu ta' l-idejn u s-saqajn. Għal darb'oħra, din hija konsegwenza ta 'ostruzzjoni ċirkolatorja kkawżata minn ċelluli ħomor tad-demm anormali. Ħafna drabi huwa l-ewwel sinjal ta 'mard fit-trabi u f'ħafna każijiet huwa assoċjat ma' attakki ta 'deni u uġigħ.
• Ulċeri fir-riġlejn. Peress li d-demm jiċċirkola ħażin mal-ġilda, il-ġilda ma tistax tirċievi n-nutrijenti meħtieġa. Waħda wara l-oħra, iċ-ċelloli tal-ġilda jmutu u jidhru feriti miftuħa.
• Priapisme. Dawn huma erezzjonijiet bl-uġigħ u fit-tul li huma spjegati mill-fatt li d-demm jakkumula fil-pene mingħajr ma jkun jista 'jiċċirkola lura minħabba ċ-ċelluli sickle. Dawn l-erezzjonijiet fit-tul jispiċċaw jagħmlu ħsara lit-tessuti tal-pene u jwasslu għal impotenza.
• Sindromu akut tas-sider (sindromu akut tas-sider). Il-manifestazzjonijiet tiegħu huma kif ġej: deni, sogħla, expectoration, uġigħ fis-sider, diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea), nuqqas ta 'ossiġnu (ipoxemia). Dan is-sindromu jirriżulta minn infezzjoni tal-pulmun jew ċelluli sickle cell maqbuda fil-pulmuni. Dan jipperikola serjament il-ħajja tal-pazjent u għandu jiġi ttrattat b'mod urġenti.
• Leżjonijiet organiċi. Nuqqas kronika ta’ ossiġnu jagħmel ħsara lin-nervituri kif ukoll lill-organi bħall-kliewi, il-fwied jew il-milsa. Din it-tip ta’ problema kultant tikkawża l-mewt.
• Stroke. Billi jimblokka ċ-ċirkolazzjoni lejn il-moħħ, iċ-ċelluli sickle jistgħu jikkawżaw puplesija. Madwar 10% tat-tfal bil-marda sofrew minnha.