Werrej
Sindromu Schwartz-Jampel – Din hija marda ereditarja li hija espressa f'ħafna anomaliji tal-iskeletru u hija akkumpanjata minn fallimenti fil-proċess ta 'eċitabbiltà newromuskolari. Il-pazjenti jiffaċċjaw diffikultajiet biex jirrilassaw il-muskoli kuntrattati, fl-isfond taż-żieda fl-eċitabbiltà tagħhom (kemm mekkanika kif ukoll elettrika), li hija s-sintomu ewlieni tal-patoloġija.
Is-sindromu ġie deskritt għall-ewwel darba fl-1962 minn żewġ tobba: RS Jampel (newro-oftalmologu) u O. Schwartz (pedjatra). Huma osservaw żewġt itfal - ħu u oħt ta' 6 u 2 snin. It-tfal kellhom sintomi karatteristiċi tal-marda (blepharophimosis, ringiela doppja ta 'xagħar, deformitajiet fl-għadam, eċċ.), li l-awturi assoċjati ma' anormalitajiet ġenetiċi.
Kontribut sinifikanti għall-istudju ta 'dan is-sindromu sar minn newrologu ieħor D. Aberfeld, li rrimarka t-tendenza tal-patoloġija għall-progress, u ffoka wkoll fuq sintomi newroloġiċi. F'dan ir-rigward, ħafna drabi jkun hemm ismijiet bħal dawn tal-marda bħal: sindromu ta 'Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Is-sindromu Schwartz-Jampel huwa rikonoxxut bħala marda rari. Mard rari ġeneralment ikun dak il-mard li jiġi djanjostikat mhux aktar minn każ 1 għal kull 2000 ruħ. Il-prevalenza tas-sindromu hija valur relattiv, peress li l-ħajja tal-biċċa l-kbira tal-pazjenti hija pjuttost qasira, u l-marda nnifisha hija diffiċli ħafna u ħafna drabi hija djanjostikata minn tobba li m'għandhomx għarfien fil-qasam tal-patoloġija newromuskolari ereditarja.
Ġie stabbilit li ħafna drabi s-sindromu Schwartz-Jampel iseħħ fil-Lvant Nofsani, il-Kawkasu u l-Afrika t'Isfel. L-esperti jattribwixxu dan il-fatt għall-fatt li huwa f'dawn il-pajjiżi li n-numru ta 'żwiġijiet relatati mill-qrib huwa ogħla milli fid-dinja kollha b'mod ġenerali. Fl-istess ħin, is-sess, l-età, ir-razza m'għandhom l-ebda effett fuq il-frekwenza tal-okkorrenza ta 'dan id-disturb ġenetiku.
Kawżi tas-Sindrome Schwartz-Jampel
Il-kawżi tas-sindromu Schwartz-Jampel huma disturbi ġenetiċi. Huwa preżunt li din il-patoloġija newromuskolari hija determinata minn tip ta 'wirt awtosomali reċessiv.
Skont il-fenotip tas-sindromu, l-esperti jidentifikaw il-kawżi li ġejjin tal-iżvilupp tiegħu:
It-tip klassiku tas-sindromu Schwartz-Jampel huwa tip 1A. Il-wirt iseħħ skond tip awtosomali reċessiv, it-twelid ta 'tewmin b'din il-patoloġija huwa possibbli. Il-ġene HSPG2, li jinsab fuq il-kromożomi 1p34-p36,1, jgħaddi minn mutazzjoni. Il-pazjenti jipproduċu proteina mutata li taffettwa l-funzjonament tar-riċetturi li jinsabu f'varjetà ta 'tessuti, inkluż it-tessut tal-muskoli. Din il-proteina tissejjaħ perlecan. Fil-forma klassika tal-marda, il-perlecan mutat huwa sintetizzat f'ammonti normali, iżda jaħdem ħażin.
Sindromu Schwartz-Jampel tip 1B. Il-wirt iseħħ b'mod awtosomali reċessiv, l-istess ġene fuq l-istess kromożoma, iżda perlecan mhuwiex sintetizzat fi kwantitajiet suffiċjenti.
Is-sindromu Schwartz-Jampel tat-tip 2. Il-wirt iseħħ ukoll b'mod awtosomali reċessiv, iżda l-ġene LIFR null, li jinsab fuq il-kromożoma 5p13,1, jimmut.
Madankollu, ir-raġuni għaliex il-muskoli fis-sindromu Schwartz-Jampel huma f'attività kostanti f'dan il-mument mhix mifhuma sew. Huwa maħsub li perlecan mutat ifixkel il-funzjoni taċ-ċelloli tal-muskoli (il-membrani tal-kantina tagħhom), iżda l-okkorrenza ta 'anormalitajiet skeletriċi u tal-muskoli għadha ma ġietx spjegata. Barra minn hekk, sindromu ieħor (sindrome Stuva-Wiedemann) għandu sintomatoloġija simili f'termini ta 'difetti fil-muskoli, iżda perlecan mhuwiex affettwat. F'din id-direzzjoni, ix-xjentisti għadhom ikomplu jagħmlu riċerka attiva.
Sintomi tas-sindrome Schwartz-Jampel
Is-sintomi tas-sindromu ta’ Schwartz-Jampel kienu iżolati mir-rapporti ta’ każijiet kollha disponibbli fl-2008.
L-istampa klinika hija kkaratterizzata mill-karatteristiċi li ġejjin:
L-għoli tal-pazjent huwa taħt il-medja;
Spażmi fit-tul tal-muskoli toniċi li jseħħu wara movimenti volontarji;
Wiċċ iffriżat, "imdejjaq";
Ix-xufftejn huma kkompressati sewwa, ix-xedaq t'isfel huwa żgħir;
Ix-xquq palpebrali huma dojoq;
Il-linja tax-xagħar hija baxxa;
Il-wiċċ huwa ċċattjat, il-ħalq huwa żgħir;
Il-movimenti tal-ġogi huma limitati - dan japplika għall-ġogi interphalangeal tas-saqajn u l-idejn, il-kolonna tas-sinsla, il-ġogi femorali, il-ġogi tal-polz;
Riflessi tal-muskoli huma mnaqqsa;
Il-muskoli skeletriċi huma ipertrofiati;
Il-mejda vertebrali hija mqassra;
L-għonq huwa qasir;
Iddijanjostikat b'displasja tal-ġenbejn;
Hemm osteoporożi;
L-arkati tas-saqajn huma deformati;
Leħen il-morda huwa rqiq u għoli;
Il-vista hija indebolita, il-qasma palpebrali titqassar, it-tebqet il-għajn fil-kantuniera ta 'barra tal-għajn huma mdewba, il-kornea hija żgħira, ħafna drabi jkun hemm mijopija u katarretti;
Ix-xagħar ta 'l-għajnejn huwa oħxon, twil, it-tkabbir tagħhom huwa diżordinat, xi kultant hemm żewġ ringieli ta' xagħar;
Il-widnejn huma stabbiliti baxxi;
Ħafna drabi ftuq tinstab fit-tfal - ingwinali u umbilikali;
Is-subien għandhom testikoli żgħar;
Il-mixja hija waddling, papra, ħafna drabi jkun hemm clubfoot;
Waqt li jkun bilwieqfa u waqt il-mixi, it-tifel ikun f’nofs squat;
Id-diskors tal-pazjent huwa fuzzy, mhux ċar, il-bżieq huwa karatteristika;
Il-fakultajiet mentali huma disturbati;
Hemm dewmien fit-tkabbir u l-iżvilupp;
L-età tal-għadam hija inqas mill-età tal-passaport.
Barra minn hekk, is-sintomi tas-sindromu Schwartz-Jampel huma differenti skont il-fenotip tal-marda:
Fenotip 1A huwa sintomu
Il-fenotip 1A huwa kkaratterizzat minn manifestazzjoni bikrija tal-marda. Dan iseħħ qabel l-età ta '3 snin. It-tifel għandu diffikultajiet moderati biex tibla’ u biex tieħu n-nifs. Hemm contractures fuq il-ġogi, li jistgħu jkunu preżenti kemm mit-twelid kif ukoll jiġu akkwistati. Il-ġenbejn tal-pazjent huma qosra, kyphoscoliosis u anomaliji oħra fl-iżvilupp tal-iskeletru huma ppronunzjati.
Il-mobilità tat-tifel hija baxxa, li hija spjegata bid-diffikultajiet biex iwettqu movimenti. Il-wiċċ huwa bla moviment, reminixxenti ta 'maskra, ix-xufftejn huma kkompressati, il-ħalq huwa żgħir.
Il-muskoli huma ipertrofiati, speċjalment il-muskoli tal-koxox. Meta tikkura tfal bil-kors klassiku tas-sindromu Schwartz-Jampel, wieħed għandu jqis ir-riskju għoli li tiżviluppa kumplikazzjonijiet anestetiċi, speċjalment ipertermija malinna. Dan iseħħ f'25% tal-każijiet u huwa fatali f'65-80% tal-każijiet.
Indeboliment mentali jvarja minn ħafif għal moderat. Fl-istess ħin, 20% ta 'pazjenti bħal dawn huma rikonoxxuti bħala ritardati mentalment, għalkemm hemm deskrizzjonijiet ta' każijiet kliniċi meta l-intelliġenza tan-nies kienet pjuttost għolja.
Tnaqqis fis-sindromu mijotoniku huwa osservat meta tieħu Carbamazepine.
Fenotip 1B huwa sintomu
Il-marda tiżviluppa fil-bidu. Sinjali kliniċi huma simili għal dawk osservati fil-varjant klassiku tal-kors tal-marda. Id-differenza hija li huma aktar evidenti. L-ewwelnett, dan jikkonċerna disturbi somatiċi, speċjalment in-nifs tal-pazjent ibati.
L-anomaliji skeletriċi huma aktar severi, l-għadam huwa deformat. Id-dehra tal-pazjenti tixbaħ pazjenti bis-sindromu Knist (torso mqassar u riġlejn t'isfel). Il-pronjosi għal dan il-fenotip tal-marda hija sfavorevoli, ħafna drabi l-pazjenti jmutu f'età bikrija.
Fenotip 2 huwa sintomu
Il-marda timmanifesta ruħha mat-twelid ta 'tarbija. L-għadam twil huwa deformat, ir-rata tat-tkabbir titnaqqas, il-kors tal-patoloġija huwa sever.
Il-pazjent huwa suxxettibbli għal ksur frekwenti, dgħjufija fil-muskoli, disturbi respiratorji u tibla huma karatteristiċi. It-tfal spiss jiżviluppaw ipertermija malinna spontanja. Il-pronjosi hija agħar milli bil-fenotipi 1A u 1B, il-marda ħafna drabi tispiċċa bil-mewt tal-pazjent f'età bikrija.
Karatteristiċi tal-kors kliniku tal-marda fit-tfulija:
Bħala medja, il-marda tiddebutta fl-ewwel sena tal-ħajja tat-tifel;
It-tifel għandu diffikultà biex terda (jibda terda wara ċertu perjodu ta’ żmien wara li jkun imwaħħal mas-sider);
L-attività tal-mutur hija baxxa;
Jista 'jkun diffiċli għal tifel li immedjatament jiġbor oġġett li jkun qed iżomm minn idejh;
L-iżvilupp intellettwali jista 'jiġi ppreservat, il-vjolazzjonijiet huma osservati f'25% tal-każijiet;
Ħafna mill-pazjenti jiggradwaw b'suċċess mill-iskola, u t-tfal jattendu istituzzjoni edukattiva ġenerali, u mhux istituzzjonijiet edukattivi speċjalizzati.
Dijanjosi tas-sindromu Schwartz-Jampel
Id-dijanjosi perinatali tas-sindromu Schwartz-Jampel hija possibbli. Għal dan, jintuża ultrasound tal-fetu, li matulu jinstabu anomaliji skeletriċi, polyhydramnios, u movimenti ta 'rdigħ indeboliti. Il-kuntratturi konġenitali jistgħu jiġu viżwalizzati f'ġimgħat 17-19 ta 'ġestazzjoni, kif ukoll tqassir jew deformità tal-ġenbejn.
L-analiżi bijokimika tas-serum tad-demm tagħti żieda żgħira jew moderata fl-LDH, AST u CPK. Iżda fl-isfond ta 'ipertermija malinna li qed tiżviluppa b'mod indipendenti jew ipprovokat, il-livell ta' CPK jiżdied b'mod sinifikanti.
Biex jiġu evalwati d-disturbi fil-muskoli, issir elettromijografija, u l-bidliet se jkunu notevoli diġà meta t-tifel jilħaq sitt xhur. Bijopsija tal-muskoli hija wkoll possibbli.
Kyphosis tas-sinsla, osteokondrodistrofija hija djanjostikata b'eżami tar-raġġi X. Leżjonijiet tas-sistema muskoloskeletali huma viżibbli b'mod ċar waqt l-MRI u CT. Huma dawn iż-żewġ metodi dijanjostiċi li jintużaw l-aktar spiss mit-tobba moderni.
Huwa importanti li ssir dijanjosi differenzjali ma 'mard bħal: marda ta' Knist, marda ta 'Pyle, displasja Rolland-Desbuquois, mijotonja konġenitali tal-ewwel tip, sindromu ta' Isaacs. Patoloġiji li jiddistingwu jippermettu metodu dijanjostiku modern bħal ittajpjar tad-DNA ġenetiku.
Trattament tas-sindromu Schwartz-Jampel
Bħalissa, m'hemm l-ebda trattament patoġenetiku tas-sindromu Schwartz-Jampel. It-tobba jirrakkomandaw li l-pazjenti jaderixxu mar-rutina ta 'kuljum, jillimitaw jew jeliminaw kompletament it-tensjoni fiżika żejda, peress li huwa l-aktar fattur b'saħħtu li jistimula l-progressjoni tal-patoloġija.
Fir-rigward tar-riabilitazzjoni tal-pazjenti, dawn l-attivitajiet jintgħażlu fuq bażi individwali u jvarjaw skont l-istadju tal-marda. Il-pazjenti huma rakkomandati eżerċizzji ta 'fiżjoterapija b'attività fiżika dożata u regolari.
Fir-rigward tan-nutrizzjoni, għandek teskludi ikel li fih ammont kbir ta 'melħ tal-potassju fil-kompożizzjoni tagħhom - dawn huma banana, berquq imnixxef, patata, żbib, eċċ. Id-dieta għandha tkun bilanċjata, rikka f'vitamini u fibra. Dixxijiet għandhom jiġu offruti lill-pazjent fil-forma ta 'purejiet, f'forma likwida. Dan se jimminimizza d-diffikultajiet ma tomgħod l-ikel li jseħħu bħala riżultat ta 'spażmu tal-muskoli tal-wiċċ u l-muskoli masticatory. Barra minn hekk, wieħed għandu jkun konxju tar-riskju ta 'aspirazzjoni tal-passaġġi tan-nifs b'bolus ta' l-ikel, li jista 'jwassal għall-iżvilupp ta' pnewmonja ta 'aspirazzjoni. Ukoll, il-progressjoni tal-marda hija influwenzata mill-użu ta 'xorb kiesaħ u ġelat, għawm f'ilma kiesaħ.
Il-benefiċċji tal-fiżjoterapija għat-trattament tas-sindromu m'għandhomx jiġu sottovalutati.
Schwartz-Jampel. Kompiti assenjati lill-fiżjoterapista:
Tnaqqis tas-severità tal-manifestazzjonijiet mijotiċi;
Taħriġ tal-muskoli estensuri tar-riġlejn u d-dirgħajn;
Twaqqaf jew inaqqas il-formazzjoni tal-kontratturi tal-għadam u tal-muskoli.
Diversi banjijiet (melħ, frisk, koniferi) li jdumu 15-il minuta kuljum jew kull jum ieħor huma effettivi. Utli huma banjijiet lokali b'żieda gradwali fit-temperatura tal-ilma, applikazzjonijiet ta 'ozocerite u paraffin, espożizzjoni għal raġġi infra-aħmar, massaġġi ġentili u proċeduri oħra.
Rakkomandazzjonijiet dwar it-trattament spa huma dawn li ġejjin: vjaġġ lejn żoni li l-klima tagħhom tkun qrib kemm jista’ jkun tal-kundizzjonijiet tas-soltu li fihom jgħix il-pazjent, jew iżuru żoni bi klima ħafifa.
Biex titnaqqas is-severità tas-sintomi tal-marda, huma indikati l-mediċini li ġejjin:
Aġenti antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), meħud mill-ħalq.
Antikonvulsivi: Phenytoin, Carbamazepine.
Tossina botulinika mogħtija topikament.
In-nutrizzjoni tal-muskoli tinżamm billi tieħu vitamina E, selenju, taurina, koenzima Q10.
Bl-iżvilupp ta 'blepharospasm bilaterali u fil-preżenza ta' ptosis bilaterali, il-pazjenti huma rakkomandati kirurġija oftalmika. Deformitajiet tal-għadam progressivi, l-okkorrenza ta 'kontratturi - dan kollu jwassal għall-fatt li l-pazjenti se jkollhom jgħaddu minn diversi operazzjonijiet ortopediċi. Minħabba r-riskju li tiżviluppa ipertermija malinna fit-tfulija, il-mediċini jingħataw b'mod rektum, orali jew fl-imnieħer. L-operazzjoni mingħajr nuqqas teħtieġ sedazzjoni preliminari b'barbiturati jew benzodiazepines.
Il-kors klassiku tal-marda skond il-fenotip 1A m'għandux effett sinifikanti fuq l-istennija tal-ħajja tal-pazjent. Ir-riskju li jkollok tifel f'familja bi storja mtaqqba huwa ugwali għal 25%. Il-pazjenti jeħtieġu appoġġ psikoloġiku u soċjali. Barra minn hekk, il-pazjent għandu jkun immexxi minn speċjalisti bħal: ġenetiku, kardjologu, newrologu, anestesjologu, ortopedista, pedjatra. Jekk ikun hemm disturbi fid-diskors, allura jintwerew klassijiet b'patologu-defectologist tad-diskors.