Il-marda ta’ Recklinghausen tissejjaħ ukoll newrofibromatożi tip I.

It-terminu "newrofibromatożi" jinkludi numru ta 'mard ġenetiku li jaffettwa l-iżvilupp ċellulari tat-tessuti newronali. Hemm żewġ tipi ta 'newrofibromatożi: tip I u tip II. Dawn iż-żewġ forom, madankollu, għandhom karatteristiċi simili u huma kkawżati minn mutazzjonijiet f'ġeni differenti.

In-newrofibromatożi tat-tip I hija displasja newrodermali, anormalità fl-iżvilupp tat-tessut newronali. Din il-patoloġija ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-1882 minn Friederich Daniel Von Recklinghausen, għalhekk l-isem attwali ta 'din il-patoloġija.

Alterazzjonijiet fit-tessut newronali jidhru mill-iżvilupp embrijoniku.

In-newrofibromatożi tat-Tip I hija l-aktar forma komuni ta' newrofibromatożi b'90% tal-każijiet ikunu tat-tip I. Hija wkoll waħda mill-aktar mard ġenetiku uman komuni bi prevalenza (numru ta' każijiet f'popolazzjoni partikolari, fi żmien mogħti) li jammonta għal 1/ 3 twelid. Barra minn hekk, ma ġiet innutata l-ebda predominanza bejn l-irġiel u n-nisa. (000)

Il-marda ta' Recklinghausen hija marda ġenetika li tintiret li fiha l-mod ta' trasmissjoni huwa awtosomali dominanti. Jew, li taffettwa kromożoma mhux sesswali u li għaliha l-preżenza ta’ waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija biżżejjed biex is-suġġett jiżviluppa l-marda. Din il-marda hija l-konsegwenza ta' alterazzjonijiet fil-ġene NF1 li jinsab fuq il-kromożoma 17q11.2.

Il-karatteristiċi tal-marda huma definiti permezz ta': (2)

– buttuni tal-kulur “café-au-lait”;

– glijomi ottiċi (tumuri fil-livell tal-għeruq tan-nervituri okulari);

– Noduli Lish (ematomi li jippigmentaw l-iris tal-għajnejn);

– newrofibromi tan-nervituri spinali u periferali;

– indeboliment newroloġiku u/jew konjittiv;

– skoljożi;

– anormalitajiet tal-wiċċ;

– tumuri malinni tal-għant tan-nervituri;

– pheochromocytoma (tumur malinn li jinsab fil-kliewi);

– feriti fl-għadam.

Il-marda ta 'Recklinghausen taffettwa l-ġilda u s-sistema nervuża ċentrali u periferali. Is-sintomi assoċjati primarji ġeneralment jidhru fit-tfulija u jistgħu jaffettwaw il-ġilda kif ġej: (4)

– tikek tal-ġilda ikkuluriti “café au lait”, ta’ daqsijiet differenti, forom differenti u li jistgħu jinstabu f’kull livell tal-ġisem;

– freckles li qed jiżviluppaw taħt id-dirgħajn u fl-arpits;

– l-iżvilupp ta' tumuri fin-nervituri periferali;

– l-iżvilupp ta' tumuri fin-netwerk nervuż.

Sinjali u sintomi oħra jistgħu wkoll ikunu sinifikanti tal-marda, dawn jinkludu:

– Noduli lish: tkabbir li jaffettwa l-għajnejn;

– a Pheochromocytoma: tumur tal-glandola adrenali, li għaxra fil-mija ta' dawn it-tumuri huma kanċeroġeni;

– tkabbir tal-fwied;

– glijoma: tumur tan-nerv ottiku.

L-impatt tal-marda fuq l-iżvilupp tal-għadam jinkludi bini qasir, deformitajiet tal-għadam, u skoljożi. (4)

Il-marda ta' Recklinghausen hija marda ġenetika li tintiret tal-forma awtosomali dominanti. Jew li jikkonċernaw kromożoma mhux sesswali u li għalihom il-preżenza ta' waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija biżżejjed għall-iżvilupp tal-marda.

Il-marda hija kkawżata minn numru ta’ mutazzjonijiet fil-ġene NF1, li jinsab fuq il-kromożoma 17q11.2. Hija waħda mill-aktar mutazzjonijiet spontanji komuni fost il-mard ġenetiku uman kollu.

50% biss tal-pazjenti bil-ġene NF1 mutat għandhom storja familjari ta 'trasmissjoni ta' mard. Il-parti l-oħra tal-pazjenti kkonċernati għandhom mutazzjonijiet spontanji f'dan il-ġene.

L-espressjoni tal-marda hija varjabbli ħafna minn individwu għal ieħor b'panel ta 'manifestazzjonijiet kliniċi li jistgħu jvarjaw minn kumplikazzjonijiet ħfief għal ħafna aktar severi. (2)

Il-fatturi ta 'riskju għall-iżvilupp tal-marda huma ġenetiċi.

Tabilħaqq, il-marda hija trażmessa permezz ta 'trasferiment tal-ġene NF1 mutat skond il-mod dominanti awtosomali.

Jew il-mutazzjoni inkwistjoni tikkonċerna ġene li jinsab fuq kromożoma mhux sesswali. Barra minn hekk, il-preżenza ta’ waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija biżżejjed biex tiżviluppa l-marda. F'dan is-sens, individwu li wieħed mill-ġenituri tiegħu għandu l-fenotip tal-marda għandu riskju ta '50% li jiżviluppa l-patoloġija huwa stess.

Id-dijanjosi tal-marda hija l-ewwel nett differenzjali, speċjalment fir-rigward tal-preżenza ta 'ċerti sintomi karatteristiċi. L-għan primarju tat-tabib huwa li jeskludi l-possibbiltajiet kollha ta 'mard ieħor involut f'dawn il-manifestazzjonijiet kliniċi.

Dan il-mard, li s-sintomi tiegħu jixbħu ħafna lil dawk tal-marda ta’ Recklinghausen, jinkludu:

– Sindromu tal-leopard: marda ġenetika li s-sintomi tagħha jkopru wkoll tikek kannella fuq il-ġilda, spazju mkabbar bejn l-għajnejn, tidjiq tal-arterja koronarja, telf tas-smigħ, bini żgħir u anormalitajiet fis-sinjali elettriċi tal-qalb;

– melanoma newrokutanja: marda ġenetika li tikkawża l-iżvilupp ta’ ċelloli tat-tumur fil-moħħ u fil-korda spinali;

– schwannomatosis, marda rari li tikkawża l-iżvilupp ta’ tumuri fit-tessut nervuż;

– Is-sindromu ta' Watson: marda ġenetika li twassal ukoll għall-iżvilupp tan-noduli ta' Lish, bini żgħir, newrofibromi, ras kbira mhux normali u tidjiq tal-arterja pulmonari.

Eżamijiet addizzjonali mbagħad jagħmluha possibbli li tiġi kkonfermata jew le l-marda, dan huwa b'mod partikolari l-każ tal-MRI (Magnetic Resonance Imaging) jew saħansitra l-iskaner. (4)

Fil-kuntest ta' marda kumplessa, it-trattament tagħha għandu jiġi amministrat lill-partijiet differenti tal-ġisem ikkonċernati.

Trattamenti preskritti fit-tfulija jinkludu:

– valutazzjoni tal-kapaċitajiet tat-tagħlim;

– evalwazzjoni ta' iperattività possibbli;

– trattament ta' skoljożi u deformitajiet notevoli oħra.

It-tumuri jistgħu jiġu kkurati minn: (4)

– tneħħija laparoskopika ta' tumuri tal-kanċer;

– kirurġija biex jitneħħew tumuri li jaffettwaw in-nervituri;

– radjuterapija;

– kimoterapija.