Prevenzjoni tal-fibrożi ċistika (fibrożi ċistika)
Nistgħu nipprevjenu? |
Sfortunatament, mhuwiex possibbli li tiġi evitata l-fibrożi ċistika fi tifel li ż-żewġ ġeni CFTR tiegħu huma mutati. Il-marda mbagħad tkun preżenti mit-twelid, għalkemm is-sintomi jistgħu jidhru aktar tard. |
Miżuri ta 'skrinjar |
Koppji ma istorja tal-familja tal-marda (każ ta’ fibrożi ċistika fil-familja jew twelid ta’ l-ewwel tarbija affettwata) tista’ tikkonsulta ma’ konsulent ġenetiku sabiex ikunu jafu r-riskji tagħhom li jwelldu tarbija bil-marda. Il-konsulent ġenetiku jista’ jeduka lill-ġenituri dwar l-għażliet varji disponibbli biex jgħinhom jieħdu deċiżjoni infurmata. Screening tal-ġenituri futuri. F'dawn l-aħħar snin, nistgħu niskopru l-mutazzjoni ġenetika fil-ġenituri futuri, qabel il-konċepiment tat-tarbija. Dan it-test normalment jiġi offrut lill-koppji bi storja familjari ta’ fibrożi ċistika (per eżempju ħuha bil-kundizzjoni). It-test isir fuq kampjun ta' demm jew bżieq. L-għan huwa li jiġi eżaminat għal mutazzjoni possibbli fil-ġenituri, li tagħmilhom probabbli li jittrasmettu l-marda lit-tifel futur tagħhom. Madankollu, kun konxju li t-testijiet jistgħu jiskopru biss 90% tal-mutazzjonijiet (għax hemm ħafna tipi ta 'mutazzjonijiet). Screening qabel it-twelid. Jekk il-ġenituri welldu l-ewwel wild bil-fibrożi ċistika, jistgħu jibbenefikaw minn a dijanjosi prenatali għal tqala sussegwenti. Id-dijanjosi ta 'qabel it-twelid tista' tiskopri mutazzjonijiet possibbli fil-ġene tal-fibrożi ċistika fil-fetu. It-test jinvolvi t-teħid tat-tessut tal-plaċenta wara l-10e ġimgħa tat-tqala. Jekk ir-riżultat ikun pożittiv, il-koppja tista 'mbagħad tagħżel, skond il-mutazzjonijiet, li ttemm it-tqala jew li tkompli. Dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni. Din it-teknika tuża l-fertilizzazzjoni vitro u tippermetti li jiġu impjantati fl-utru biss embrijuni li mhumiex trasportaturi tal-marda. Għal ġenituri "trasportaturi b'saħħithom" li ma jixtiequx jieħdu r-riskju li jwelldu tarbija bil-fibrożi ċistika, dan il-metodu jevita l-impjantazzjoni ta 'fetu affettwat. Ċerti ċentri biss għall-prokreazzjoni assistita medikament huma awtorizzati li jużaw din it-teknika. Screening tat-twelid. L-għan ta’ dan it-test huwa li jiġu identifikati trabi tat-twelid bil-fibrożi ċistika sabiex jiġu offruti t-trattamenti meħtieġa kemm jista’ jkun malajr. Il-pronjosi u l-kwalità tal-ħajja huma mbagħad aħjar. It-test jikkonsisti fl-analiżi ta’ qatra demm mat-twelid. Fi Franza, dan it-test ilu jsir sistematikament mat-twelid mill-2002. |
Miżuri biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet |
|