Is-sindromu ta' Marfan huwa disturb ġenetiku li jaffettwa madwar 1 minn kull 5 persuni madwar id-dinja. Taffettwa t-tessut konnettiv li jiżgura l-koeżjoni tal-organiżmu u jintervjeni fit-tkabbir tal-ġisem. Ħafna partijiet tal-ġisem jistgħu jiġu affettwati: il-qalb, l-għadam, il-ġogi, il-pulmuni, is-sistema nervuża u l-għajnejn. Il-ġestjoni tas-sintomi issa tagħti lin-nies b'għomor tal-ħajja li hija kważi twila daqs dik tal-bqija tal-popolazzjoni.

Is-sintomi tas-sindromu Marfan ivarjaw ħafna minn persuna għal oħra u jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Huma kardjovaskulari, muskoloskeletali, oftalmoloġiċi u pulmonari.

L-involviment kardjovaskulari huwa l-aktar ikkaratterizzat minn dilatazzjoni progressiva tal-aorta, li teħtieġ kirurġija.

L-hekk imsejħa ħsara muskuloskeletali taffettwa l-għadam, il-muskoli u l-ligamenti. Huma jagħtu lin-nies bis-sindromu ta 'Marfan dehra karatteristika: huma għoljin u rqaq, għandhom wiċċ tawwali u swaba twal, u għandhom deformità tas-sinsla (skoljożi) u tas-sider.

Ħsara fl-għajnejn bħall-ektopja tal-lenti hija komuni u l-kumplikazzjonijiet jistgħu jwasslu għall-għama.

Sintomi oħra jseħħu inqas ta 'spiss: kontużjonijiet u stretch marks, pnewmotorax, ectasia (dilatazzjoni tal-parti t'isfel tal-envelope li tipproteġi s-sinsla tad-dahar), eċċ.

Dawn is-sintomi huma simili għal disturbi oħra tat-tessut konnettiv, li jagħmel is-sindromu ta 'Marfan kultant diffiċli biex jiġi djanjostikat.

Is-sindromu ta' Marfan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene FBN1 li tikkodifika għall-manifattura tal-proteina fibrillin-1. Dan għandu rwol ewlieni fil-produzzjoni tat-tessut konnettiv fil-ġisem. Mutazzjoni fil-ġene FBN1 tista 'tnaqqas l-ammont ta' fibrillin-1 funzjonali disponibbli biex tifforma fibri li jagħtu saħħa u flessibilità lit-tessut konnettiv.

Mutazzjoni fil-ġene FBN1 (15q21) hija involuta fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet, iżda forom oħra ta 'sindromu Marfan huma kkawżati minn mutazzjonijiet fil-ġene TGFBR2. (1)

Nies bi storja familjari huma l-aktar f’riskju għas-sindromu ta’ Marfan. Dan is-sindromu jiġi trażmess mill-ġenituri għat-tfal fi " awtosomali dominanti “. Żewġ affarijiet isegwu:

• Bi]]ejjed li wie[ed mill-;enituri jkun carrier biex it-tifel tieg[u jkun jista’ jikkuntrattah;
• Persuna affettwata, raġel jew mara, għandha riskju ta’ 50% li tittrasmetti l-mutazzjoni responsabbli għall-marda lill-frieħ tagħha.

Dijanjosi prenatali ġenetika hija possibbli.

Madankollu, m'għandux jiġi injorat li s-sindromu kultant jirriżulta minn mutazzjoni ġdida tal-ġene FBN1: f'20% tal-każijiet skont iċ-Ċentru Nazzjonali ta 'Referenza Marfan (2) u f'madwar 1 minn kull 4 każijiet skond sorsi oħra. Il-persuna affettwata għalhekk m'għandha l-ebda storja familjari.

Sal-lum, ma nafux kif tfejjaq is-sindromu ta 'Marfan. Iżda sar progress konsiderevoli fid-dijanjosi tiegħu u t-trattament tas-sintomi assoċjati. Tant hu hekk li l-pazjenti għandhom stennija ta’ ħajja kważi ekwivalenti għal dik tal-popolazzjoni ġenerali u kwalità ta’ ħajja tajba. (2)

Id-dilatazzjoni tal-aorta (jew anewriżma aortika) hija l-aktar problema komuni tal-qalb u toħloq l-aktar riskju serju għall-pazjent. Jeħtieġ it-teħid ta 'mediċini li jimblokkaw il-beta biex jirregolaw it-taħbit tal-qalb u ttaffi l-pressjoni fuq l-arterja, kif ukoll segwitu rigoruż minn ekokardjogrammi annwali. Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tissewwa jew tissostitwixxi parti mill-aorta li tkun ġiet dilatata żżejjed qabel ma tiċrit.

Il-kirurġija tista 'wkoll tikkoreġi ċerti anormalitajiet fl-iżvilupp tal-għajnejn u skeletriċi, bħall-istabbilizzazzjoni tas-sinsla fl-iskoljożi.