Progeria hija marda ġenetika rari kkaratterizzata minn tixjiħ bikri tat-tifel.

Progeria, magħruf ukoll bħala s-sindromu ta 'Hutchinson-Gilford, huwa disturb ġenetiku rari. Huwa kkaratterizzat minn żieda fl-età tal-ġisem. Tfal b'din il-patoloġija juru sinjali bikrija ta 'xjuħija.

Mat-twelid, it-tifel ma jippreżenta l-ebda anormalitajiet. Jidher "normali" sal-bidu. Bil-mod il-mod, il-morfoloġija u ġismu jiżviluppaw b’mod anormali: jikber inqas malajr min-normal u ma jiksebx il-piż ta ’tifel ta’ l-età tiegħu. Fil-wiċċ, l-iżvilupp jittardja wkoll. Huwa jippreżenta għajnejn prominenti (b'eżenzjoni, avvanzati ħafna), imnieħer irqiq ħafna u mdendel, xufftejn irqaq, geddum żgħir u widnejn li jisporġu 'l barra. Il-Progeria hija wkoll il-kawża ta 'telf ta' xagħar sinifikanti (alopeċja), ġilda ta 'età, nuqqasijiet fil-ġogi, jew saħansitra telf ta' piż ta 'xaħam taħt il-ġilda (xaħam taħt il-ġilda).

L-iżvilupp konjittiv u intellettwali tat-tfal ġeneralment ma jiġix affettwat. Essenzjalment hija defiċjenza u konsegwenzi fuq l-iżvilupp tal-mutur, li tikkawża diffikultà biex tpoġġi bilqiegħda, bil-wieqfa jew saħansitra bil-mixi.

Pazjenti bis-sindrome ta 'Hutchinson-Gilford għandhom ukoll tidjiq ta' xi arterji, li jwassal għall-iżvilupp ta 'aterosklerożi (imblukkar ta' l-arterji). Madankollu, l-arterjosklerożi hija fattur predominanti f'riskju akbar ta 'attakk tal-qalb, jew saħansitra Inċident Vaskulari Ċerebrali (puplesija).

Il-prevalenza ta 'din il-marda (numru ta' nies affettwati fost il-popolazzjoni totali) tammonta għal 1/4 miljun tarbija tat-twelid mad-dinja kollha. Għalhekk hija marda rari.

Peress li l-progeria hija marda li tintiret awtosomali dominanti, l-individwi l-aktar f'riskju li jiżviluppaw marda bħal din huma dawk li l-ġenituri tagħhom għandhom ukoll progeria. Ir-riskju ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi każwali huwa wkoll possibbli. Progeria jista 'mbagħad jaffettwa kwalunkwe individwu, anke jekk il-marda ma tkunx preżenti fiċ-ċirku tal-familja.

Progeria hija marda rari u ġenetika. L-oriġini ta 'din il-patoloġija hija dovuta għal mutazzjonijiet fil-ġene LMNA. Dan il-ġene huwa responsabbli għall-formazzjoni ta 'proteina: Lamine A. Din tal-aħħar għandha rwol importanti fil-formazzjoni tan-nukleu taċ-ċellula. Huwa element essenzjali fil-formazzjoni tal-envelop nukleari (membrana li ddawwar in-nukleu taċ-ċelloli).

Mutazzjonijiet ġenetiċi f'dan il-ġene jwasslu għall-formazzjoni anormali ta 'Lamine A. Din il-proteina ffurmata b'mod anormali hija fl-oriġini tal-instabbiltà tan-nukleu taċ-ċellula, kif ukoll il-mewt bikrija taċ-ċelloli tal-organiżmu.

Ix-xjentisti bħalissa qed jistaqsu lilhom infushom dwar is-suġġett, sabiex jiksbu aktar dettalji dwar l-involviment ta 'din il-proteina fl-iżvilupp tal-organiżmu uman.

It-trasmissjoni ġenetika tas-sindromu Hutchinson-Gilford isseħħ permezz ta 'wirt dominanti awtosomali. Jew it-trasmissjoni ta 'waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene speċifiku (jew mill-omm jew mill-missier) hija biżżejjed biex il-marda tiżviluppa fit-tarbija.

Barra minn hekk, mutazzjonijiet każwali (li ma jirriżultawx mit-trasmissjoni ta 'ġeni tal-ġenituri) tal-ġene LMNA jistgħu jkunu wkoll fl-oriġini ta' tali marda.

Is-sintomi ġenerali tal-progeria huma kkaratterizzati minn:

• tixjiħ bikri tal-ġisem (mit-tfulija);
• żieda fil-piż inqas min-normal;
• daqs iżgħar tat-tifel;
• anormalitajiet tal-wiċċ: imnieħer irqiq, imqabbad, għajnejn prominenti, geddum żgħir, widnejn li jisporġu 'l barra, eċċ;
• dewmien bil-mutur, li jikkawża diffikultà biex wieqaf, bilqiegħda jew saħansitra miexi;
• tidjiq tal-arterji, fattur ewlieni ta 'riskju għall-arterjosklerożi.

Peress li l-progeria hija marda dominanti awtosomali rari, ġenetika u li tintiret, il-preżenza tal-marda f'wieħed miż-żewġ ġenituri hija l-iktar fattur ta 'riskju importanti.

Is-sintomi assoċjati mal-progeria huma progressivi u jistgħu jwasslu għall-mewt tal-pazjent.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda disponibbli. L-unika ġestjoni tal-progeria hija dik tas-sintomi.

Ir-riċerka hija mbagħad fl-attenzjoni, sabiex tiskopri trattament li jippermetti l-kura ta 'marda bħal din.