Il-marda ta’ Huntington hija marda newrodeġenerattiva ġenetika u li tintiret. Billi jeqred in-newroni f'ċerti żoni tal-moħħ, jikkawża disturbi severi tal-mutur u psikjatriċi u jista 'jwassal għal telf sħiħ ta' awtonomija u mewt. Il-ġene li l-alterazzjoni tiegħu tikkawża l-marda ġiet identifikata fis-snin 90, iżda l-marda ta’ Huntington għadha inkurabbli sal-lum. Din taffettwa persuna minn kull 10 fi Franza, li tirrappreżenta madwar 000 pazjent.

Xi drabi għadha tissejjaħ “il-korea ta’ Huntington ”minħabba li l-iktar sintomu karatteristiku tal-marda huma l-movimenti involontarji (imsejħa korejċi) li tikkawża. Madankollu, xi pazjenti ma jippreżentawx disturbi koreiċi u s-sintomi tal-marda huma usa ': ma' dawn id-disturbi psikomotori spiss jiżdiedu disturbi psikjatriċi u fl-imġieba. Dawn id-disturbi psikjatriċi li jseħħu ta' spiss fil-bidu tal-marda (u kultant jidhru qabel id-disturbi tal-mutur) jistgħu jwasslu għal dimenzja u suwiċidju. Is-sintomi ġeneralment jidhru madwar l-40-50 sena, iżda forom bikrija u tard tal-marda huma osservati. Innota li t-trasportaturi kollha tal-ġene mutat xi darba jiddikjaraw il-marda.

It-tabib Amerikan George Huntington iddeskriva l-marda ta’ Huntington fl-1872, iżda kien biss fl-1993 li ġie identifikat il-ġene responsabbli. Kien lokalizzat fuq id-driegħ il-qasir tal-kromożoma 4 u jismu IT15. Il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni f'dan il-ġene li tikkontrolla l-produzzjoni tal-proteina huntingtin. Il-funzjoni preċiża ta 'din il-proteina għadha mhix magħrufa, iżda nafu li l-mutazzjoni ġenetika tagħmilha tossika: tikkawża depożiti fin-nofs tal-moħħ, aktar preċiżament fin-nukleu tan-newroni tan-nukleu caudate, imbagħad tal-kortiċi ċerebrali. Madankollu, ta' min jinnota li l-marda ta' Huntington mhijiex sistematikament marbuta ma' IT15 u tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni ta' ġeni oħra. (1)

Il-marda ta 'Huntington tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra (jissejjaħ "awtosomali dominanti") u r-riskju ta 'trasmissjoni lill-frieħ huwa wieħed minn kull tnejn.

L-iskrinjar ġenetiku tal-marda f'nies f'riskju (bi storja tal-familja) huwa possibbli, iżda ssorveljat ħafna mill-professjoni medika, minħabba li r-riżultat tat-test mhuwiex mingħajr konsegwenzi psikoloġiċi.

Id-dijanjosi prenatali hija wkoll possibbli, iżda hija strettament inkwadrata mil-liġi, minħabba li tqajjem mistoqsijiet ta 'bijoetika. Madankollu, omm li qed tikkunsidra t-tmiem volontarju tat-tqala fil-każ li l-fetu tagħha jġorr il-ġene mibdul għandha d-dritt li titlob din id-dijanjosi prenatali.

Sal-lum, m'hemm l-ebda trattament kurattiv u t-trattament tas-sintomi biss jista 'jtaffi l-persuna marida u jnaqqas id-deterjorament fiżiku u psikoloġiku tiegħu: drogi psikotropiċi biex itaffu d-disturbi psikjatriċi u l-episodji ta' dipressjoni li ħafna drabi jmorru id f'id mal-marda. ; drogi newrolettiċi biex inaqqsu l-movimenti korejtiċi; riabilitazzjoni permezz ta’ fiżjoterapija u terapija tat-taħdit.

It-tfittxija għal terapiji futuri hija diretta lejn it-trapjant ta 'newroni tal-fetu sabiex jistabbilizzaw il-funzjonijiet tal-mutur tal-moħħ. Fl-2008, riċerkaturi mill-Istitut Pasteur u s-CNRS wrew l-abbiltà tal-moħħ li jsewwi minnu nnifsu billi identifikaw sors ġdid ta 'produzzjoni tan-newroni. Din l-iskoperta tqajjem tamiet ġodda għat-trattament tal-marda ta 'Huntington u kundizzjonijiet newrodeġenerattivi oħra, bħall-marda ta' Parkinson. (2)

Il-provi tat-terapija tal-ġeni għaddejjin ukoll f'diversi pajjiżi u qed jimxu f'diversi direzzjonijiet, li waħda minnhom hija li timblokka l-espressjoni tal-ġene mutat tal-huntingtin.