Werrej
Għaliex konsultazzjoni ġenetika?
Il-konsultazzjoni ġenetika tikkonsisti fl-evalwazzjoni tal-probabbiltà li koppja tittrasmetti marda ġenetika lit-tarbija futura tagħhom. Il-mistoqsija l-aktar spiss tqum għal mard serju, bħal Fibrożi ċistika, mijopatiji , emofilja, ritardazzjoni mentali, malformazzjoni konġenitali jew saħansitra anormalità fil-kromożomi, bħal trisomija 21.
B’hekk nistgħu nitkellmu dwar “mediċina ta’ tbassir”, peress li dan l-att mediku huwa tentattiv biex ibassar il-futur u jikkonċerna wkoll persuna li għadha ma teżistix (it-tifel/tifla tiegħek futur).
Koppji f'riskju
L-ewwel koppji kkonċernati huma dawk li fihom wieħed miż-żewġ sieħba nnifsu għandu marda ġenetika magħrufa, bħall-emofilja, jew ibati minn problema potenzjalment ereditarja, bħal ċerti deformitajiet jew tkabbir żbilanċjat. Ġenituri ta 'l-ewwel wild b'din it-tip ta' kundizzjoni huma wkoll aktar probabbli li jgħaddu marda ġenetika lit-tarbija tagħhom. Għandek ukoll tistaqsi lilek innifsek din il-mistoqsija jekk hemmx persuna waħda jew aktar milquta fil-familja tiegħek jew ta' sieħeb tiegħek.
Anke jekk huwa preferibbli li tikkunsidraha qabel tippjana tarbija, konsultazzjoni ġenetika waqt it-tqala hija essenzjali jekk inti waħda mill-persuni f'riskju. Il-biċċa l-kbira tal-ħin, se jippermettilek li sserraħlek moħħok li t-tarbija tiegħek hija f'saħħitha u, jekk meħtieġ, teżamina l-attitudnijiet differenti possibbli.
Meta tiġi skoperta anomalija
Anke jekk il-koppja m'għandhiex storja partikolari, jista 'jiġri li tiġi skoperta anomalija waqt ultrasound, kampjun tad-demm matern jew amniocentesis. F'dan il-każ, il-konsultazzjoni ġenetika tagħmilha possibbli li jiġu analizzati l-anomaliji inkwistjoni, sabiex jiġi ddeterminat jekk humiex ta' oriġini familjari u mbagħad jiġi kkunsidrat trattament qabel it-twelid u wara t-twelid, jew saħansitra talba possibbli għal tmiem mediku tat-tqala. . Din l-aħħar mistoqsija tista’ ssir biss għal mard serju u inkurabbli fil-ħin tad-dijanjosi, bħal fibrożi ċistika, mijopatiji, ritardazzjoni mentali, malformazzjoni konġenitali jew saħansitra anomalija fil-kromożomi, bħal trisomy 21.
L-istħarriġ tal-familja
Mill-bidu tal-konsultazzjoni mal-ġenetista, dan tal-aħħar jistaqsik dwar l-istorja personali tiegħek, iżda wkoll dwar il-familja tiegħek u dik ta’ sieħbek. B’hekk ifittex li jiddetermina jekk hemmx diversi każi tal-istess marda fil-familji tagħkom, fosthom dawk ta’ qraba imbiegħda jew tal-mejjet. Dan l-istadju jista 'jgħix pjuttost ħażin, għaliex xi drabi jagħmel exhume stejjer tal-familja ta' tfal morda jew mejtin meqjusa bħala tabù, iżda jirriżulta li jkun deċiżiv. Dawn il-mistoqsijiet kollha se jippermettu lill-ġenetista jistabbilixxi siġra ġenealoġika li tirrappreżenta d-distribuzzjoni tal-marda fil-familja u l-mod ta 'trażmissjoni tagħha.
Testijiet ġenetiċi
Wara li tiddetermina liema marda ġenetika x'aktarx tkun it-trasportatur, il-ġenetiku għandu jiddiskuti miegħek in-natura bejn wieħed u ieħor diżabbli ta 'din il-marda, il-pronjosi vitali li tirriżulta, il-possibbiltajiet terapewtiċi attwali u futuri, l-affidabbiltà tat-testijiet. meqjusa, l-eżistenza ta 'dijanjosi prenatali waqt it-tqala u l-implikazzjonijiet tagħha fil-każ ta' dijanjosi pożittiva.
Imbagħad tista' tintalab tiffirma kunsens infurmat li jippermetti li jsiru testijiet ġenetiċi.. Dawn it-testijiet, regolati ħafna mil-liġi, isiru minn sempliċi kampjun tad-demm biex jiġu studjati l-kromożomi jew biex jiġi estratt DNA għal test molekulari. Grazzi għalihom, il-ġenetiku jkun jista 'jistabbilixxi b'ċertezza l-probabbiltajiet tiegħek li jittrasmetti marda ġenetika speċifika lil tifel futur.
Deċiżjoni b'konsultazzjoni mat-tobba
Ir-rwol tal-ġenetiku ħafna drabi jikkonsisti f'li jassiguraw koppji li ġew biex jikkonsultaw. Inkella, it-tabib jista’ jagħtik informazzjoni oġġettiva dwar il-marda li minnha qed tbati t-tarbija tiegħek, biex tifhem bis-sħiħ is-sitwazzjoni u b’hekk tħallik tieħu d-deċiżjonijiet li jidhirlek l-aħjar.
Dan kollu ħafna drabi huwa diffiċli biex jiġi assimilat u ħafna mill-ħin jeħtieġ aktar konsultazzjonijiet, kif ukoll l-appoġġ ta 'psikologu. Xorta waħda, kun konxju li, matul dan il-proċess, il-ġenetiku mhux se jkun jista 'jikkunsidra li jwettaq it-testijiet mingħajr il-kunsens tiegħek u li d-deċiżjonijiet kollha se jittieħdu b'mod konġunt.
Każ speċjali: dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni
Jekk il-konsultazzjoni ġenetika tiżvela li għandek anomalija ereditarja, xi drabi tista' twassal lill-ġenetista biex joffrilek PGD. Dan il-metodu jagħmilha possibbli li ssir tfittxija għal din l-anomalija fuq embrijuni miksuba bil-fertilizzazzjoni in vitro. (IVF), jiġifieri qabel ma jiżviluppaw fl-utru. L-embrijuni li ma jġorrux l-anomalija jistgħu għalhekk jiġu trasferiti għall-utru, filwaqt li l-embrijuni affettwati jinqerdu. Fi Franza, tliet ċentri biss huma awtorizzati joffru PGD.
Ara l-fajl tagħna " 10 mistoqsijiet dwar PGD »