It-terminu anomalija tal-fetu jkopri realtajiet differenti. Jista' jkun:

• anormalità kromosomali: anormalità tan-numru (bi kromosoma supernumerarja: trisomija 13, 18, 21), ta 'struttura (traslokazzjoni, tħassir), anormalità ta' kromożomi sesswali (sindromu ta 'Turner, sindromu Klinefelter). Anormalitajiet kromożomiali jaffettwaw 10 sa 40% tal-konċepimenti, iżda minħabba l-għażla naturali (korrimenti spontanji u mortalità in utero) jaffettwaw biss 1 minn kull 500 tarbija tat-twelid, madwar nofshom għandhom is-sindromu ta' Down (21);
• ta’ marda ġenetika trasmessa minn wieħed mill-ġenituri. 1 minn kull 1 trabi tat-twelid għandhom dan. L-iktar ħames mard komuni huma fibrożi ċistika, emokromatosi, fenilketonurja, defiċjenza ta 'alpha-2 antitripsina u talassemija (XNUMX);
• malformazzjoni morfoloġika: ċerebrali, kardijaka, ġenitouroloġika, diġestiva, fir-riġlejn, fis-sinsla tad-dahar, fil-wiċċ (ix-xoffa u l-palat imqatta '). Kawżi eżoġeni (aġenti infettivi, fiżiċi jew tossiċi) jispjegaw 5 sa 10% tal-każijiet, kawżi ġenetiċi jew endoġeni 20 sa 30%. 50% tal-każijiet jibqgħu mhux spjegati (3);
• anormalità minħabba infezzjoni kkuntrattata mill-omm waqt it-tqala (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Dawn il-patoloġiji kollha jirrappreżentaw 4% tat-twelid ħaj, jew 500 twelid fl-Ewropa (000).

Id-dijanjosi ta’ qabel it-twelid hija definita bħala s-sett ta’ “prattiċi mediċi maħsuba biex jiskopru fl-utru fl-embrijun jew fil-fetu, affezzjoni ta’ gravità partikolari”. ”(Artikolu L. 2131-1 tal-kodiċi tas-saħħa pubblika).

It-tliet ultrasounds tal-iscreening għandhom rwol ewlieni tal-ewwel linja f'din id-dijanjosi prenatali:

• l-ewwel waħda, imwettqa bejn 11 u 13-il ġimgħa, tagħmilha possibbli li jiġu skoperti ċerti malformazzjonijiet maġġuri u tipparteċipa fl-iskrining ta 'anomaliji kromożomiċi billi tkejjel it-trasluċidità nukali;
• it-tieni ultrasound hekk imsejjaħ “morfoloġiku” (22 SA) jippermetti li jsir studju morfoloġiku fil-fond bil-għan li jiġu enfasizzati ċerti anomaliji morfoloġiċi fiżiċi;
• it-tielet ultrasound (bejn 32 u 34 WA) jagħmilha possibbli li jiġu djanjostikati ċerti anormalitajiet morfoloġiċi li jidhru tard.

Madankollu, l-ultrasound ma jistax dejjem jikxef anormalitajiet tal-fetu. Dan l-eżami bbażat fuq l-ultrasound ma jagħtix ritratt eżatt tal-fetu u l-organi tiegħu, iżda immaġini biss magħmula minn dellijiet.

L-iskrinjar għat-trisomija 21 huwa offrut b'mod sistematiku lill-ommijiet li qed jitwieldu, iżda mhux obbligatorju. Huwa bbażat fuq il-kejl tat-trasluċenza nukal (ħxuna tal-għonq) waqt l-ultrasound tal-12 AS u d-determinazzjoni fid-demm matern tal-markaturi tas-serum (proteina PAPP-A u ormon b-HCG). Flimkien mal-età tal-omm, dawn il-valuri jagħmluha possibbli li jiġi kkalkulat riskju tas-sindromu ta 'Down. Lil hinn mill-21/1, ir-riskju huwa kkunsidrat bħala għoli.

Dijanjosi prenatali aktar fil-fond tista’ tiġi offruta lill-koppja f’sitwazzjonijiet differenti:

• eżamijiet ta 'screening (ultrasounds, screening għal trisomija 21) jissuġġerixxu anomalija;
• il-koppja rċeviet pariri ġenetiċi (minħabba storja familjari jew medika) u ġie identifikat riskju ta’ anormalità tal-fetu:
• l-omm li trid tkun ikkuntrattat infezzjoni li hija potenzjalment perikoluża għall-fetu.

Id-dijanjosi ta 'qabel it-twelid hija bbażata fuq l-analiżi taċ-ċelloli tal-fetu biex issir analiżi tal-kromożomi, ittestjar ġenetiku molekulari, jew ittestjar bijoloġiku biex tiġi identifikata l-infezzjoni tal-fetu. Skont it-terminu tat-tqala, ser jintużaw testijiet differenti:

• bijopsija tat-trofoblast tista 'ssir minn 10 WA. Tikkonsisti fit-teħid ta’ kampjun ta’ framment żgħir ħafna tat-trofoblast (plaċenta futura). Jista 'jsir jekk tkun ġiet skoperta anormalità severa fuq ultrasound tat-12 WA jew jekk ikun hemm storja ta' anormalitajiet waqt tqala preċedenti.
• amniocentesis tista 'ssir minn 15-il ġimgħa' l quddiem. Tinvolvi t-teħid ta 'fluwidu amnjotiku u jagħmilha possibbli li jiġu djanjostikati anormalitajiet kromosomali jew ġenetiċi, kif ukoll li jinstabu sinjali ta' infezzjoni.
• It-titqib tad-demm tal-fetu jinvolvi t-teħid tad-demm tal-fetu mill-vina umbilikali tal-fetu. Jista' jsir minn 19-il ġimgħa biex jiġi stabbilit karjotip, għal riċerka ġenetika, valutazzjoni infettiva jew tfittxija għal anemija tal-fetu.â € ¨

L-hekk imsejjaħ ultrasound "dijanjostiku" jew "tat-tieni linja" isir meta riskju partikolari jiġi identifikat permezz ta 'screening ultrasound, mill-istorja (riskju ġenetiku, dijabete, espożizzjoni għal tossini, eċċ.) jew screening bijoloġiku. Aktar elementi anatomiċi huma analizzati skont protokoll speċifiku skont it-tip ta’ anomalija (5). Dan l-ultrasound ħafna drabi jsir minn tabib speċjalizzat li jaħdem f'netwerk b'ċentru ta 'dijanjosi prenatali multidixxiplinarju. MRI tista’ ssir bħala t-tieni linja, pereżempju biex tesplora s-sistema nervuża ċentrali jew biex tiddetermina l-estent ta’ tumur jew malformazzjoni.

Hekk kif tiġi dijanjostikata anomalija tal-fetu, il-koppja tiġi riferuta għal ċentru ta’ dijanjosi prenatali multidixxiplinarju (CPDPN). Approvati mill-Aġenzija tal-Bijomediċina, dawn iċ-ċentri jiġbru flimkien speċjalisti differenti fil-mediċina prenatali: sonographer, bijologu, ġenetiku, radjologu, kirurgu tat-twelid, psikologu, eċċ. Il-ġestjoni tiddependi mit-tip ta 'anomalija u s-severità tagħha. Jista' jkun:

• kirurġija fl-utru jew trattament tad-droga tal-fetu fl-utru, permezz ta 'l-omm;
• intervent kirurġiku mit-twelid: l-omm li ġejja mbagħad twelled fi sptar tal-maternità li kapaċi twettaq dan l-intervent. Nitkellmu dwar “trasferiment in utero”;
• meta l-anomalija tal-fetu misjuba titqies mit-tim tas-CPDPN bħala li għandha “probabbiltà għolja li t-tarbija fil-ġuf ikollu kundizzjoni ta’ gravità partikolari meqjusa inkurabbli fiż-żmien tad-dijanjosi” (art. L. 2231-1 tal-Kodiċi tas-Saħħa Pubblika) , tiġi offruta tmiem mediku tat-tqala (IMG) lill-ġenituri, li jibqgħu liberi li jaċċettawha jew le.

Barra minn hekk, kura psikoloġika hija sistematikament offruta lill-koppja sabiex tegħleb din il-prova diffiċli tat-tħabbira ta 'anomalija tal-fetu u, jekk meħtieġ, IMG.