Id-dijanjosi tista' ssir waqt a iskrining jew meta l-pazjent ikollu sinjali kliniċi li jissuġġerixxu l-marda.

Minħabba l-frekwenza u s-severità tal-marda, huwa ġġustifikat li jsir screening għall-marda f'nies li l-membru tal-familja tagħhom għandu emokromatożi. Dan l-iskrinjar isir billi jiġi ddeterminat il- koeffiċjent ta' saturazzjoni ta' transferrin u test ġenetiku fit-tfittxija tal-mutazzjoni ġenetika responsabbli. Test tad-demm sempliċi huwa biżżejjed:

• żieda fil-livell ta’ ħadid fid-demm (aktar minn 30 µmol / l) assoċjata ma’ żieda fil-koeffiċjent ta’ saturazzjoni ta’ transferrin (proteina li tiżgura t-trasport tal-ħadid fid-demm) akbar minn 50% tagħmilha possibbli li ssir dijanjosi tal-mard. Il-ferritin (il-proteina li taħżen il-ħadid fil-fwied) tiżdied ukoll fid-demm. Id-dimostrazzjoni ta 'tagħbija żejda tal-ħadid fil-fwied m'għadhiex teħtieġ il-prattika ta' bijopsija tal-fwied, immaġini ta 'reżonanza manjetika nukleari (MRI) hija l-eżami tal-għażla llum.
• fuq kollox, id-dimostrazzjoni tal-mutazzjoni tal-ġene HFE tikkostitwixxi l-eżami tal-għażla għad-dijanjosi tal-marda.

L-eżamijiet addizzjonali l-oħra jagħmluha possibbli li tiġi vvalutata l-funzjoni ta 'organi oħra li jistgħu jiġu affettwati mill-marda. Jistgħu jsiru test għal transaminases, zokkor fid-demm waqt is-sawm, testosterone (fil-bnedmin) u ultrasound tal-qalb.

Aspetti ġenetiċi

Riskji ta' trażmissjoni lit-tfal

It-trażmissjoni tal-emokromatożi familjari hija awtosomali reċessiva, li jfisser li t-tfal biss li rċevew il-ġene mutat mingħand missierhom u ommhom huma affettwati mill-marda. Għal koppja li diġà welldet tarbija milquta mill-marda, ir-riskju li jkollok tifel ieħor affettwat huwa 1 minn kull 4

Riskji għal membri oħra tal-familja

Il-qraba tal-ewwel grad ta’ pazjent huma f’riskju li jew iġorru l-ġene mibdul jew li jkollhom il-marda. Din hija r-raġuni għaliex, minbarra li jiddeterminaw il-koeffiċjent ta 'saturazzjoni ta' transferrin, huma offruti test ta 'screening ġenetiku. L-adulti biss (li għandhom aktar minn 18-il sena) huma kkonċernati mill-iskrining minħabba li l-marda ma timmanifestax fit-tfal. F'każijiet fejn persuna tkun affettwata fil-familja, huwa għalhekk rakkomandabbli li tikkonsulta ċentru tal-ġenetika medika għal valutazzjoni preċiża tar-riskju.