Il-marda ta' Creutzfeldt-Jakob hija waħda mill-mard tal-prioni. Dawn huma mard rari kkaratterizzat minn deġenerazzjoni tas-sistema nervuża ċentrali u jissejħu wkoll enċefalopatiji sponġiformi trasmissibbli subakuti (TSE). Dawn huma kkawżati mill-akkumulazzjoni fil-moħħ ta 'proteina normali iżda kkonformata ħażin, il-proteina prion (1). Sfortunatament, il-marda Creutzfeldt-Jakob hija kkaratterizzata minn kors rapidu u fatali kif ukoll min-nuqqas ta 'trattament. Hemm minn 100 sa 150 każ kull sena fi Franza (2).

Il-marda ħafna drabi tibda b'disturbi mhux speċifiċi bħal nuqqas ta 'rqad jew ansjetà. Bil-mod il-mod, id-disturbi tal-memorja, tal-orjentazzjoni u tal-lingwa jistabbilixxu ruħhom. Imbagħad jiġi manifestat b’disturbi psikjatriċi kif ukoll atassja ċerebellari (instabbiltà meta tkun bilwieqfa bla ċaqliq u waqt il-mixi li tkun akkumpanjata minn xokkanti simili għal dak tas-sokor). Hemm ukoll leżjonijiet tipiċi fis-sistema nervuża ċentrali (plakki tal-florid, depożiti amilojdi ta 'PrPres imdawra b'vakuoli).

Iż-żewġ sessi huma affettwati, madankollu bi frekwenza għolja fl-adulti żgħażagħ.

Sfortunatament, m'hemm l-ebda test dijanjostiku affidabbli. Elettroenċefalogramma (EEG) tista 'tidentifika disturbi relattivament speċifiċi fl-attività tal-moħħ. L-MRI tiżvela anormalitajiet speċifiċi f'ċerti reġjuni tal-moħħ (gangli bażali, kortiċi) li għalihom hemm ftit dijanjosi differenzjali.

Jekk dawn l-elementi kliniċi u parakliniċi kollha jistgħu jagħmluha possibbli li ssir dijanjosi tal-marda Creutzfeldt-Jakob, hija biss dijanjosi probabbli: fil-fatt, l-eżaminazzjoni biss tat-tessut tal-moħħ, imwettqa aktar spiss wara l-mewt tippermetti li tikkonferma l- dijanjosi.

Il-marda ta’ Creutzfeld-Jakob hija l-unika marda umana li tista’ tkun ta’ kawża ġenetika (minħabba mutazzjoni fil-ġene li tikkodifika l-proteina prijonika, il-mutazzjoni E200K hija l-aktar komuni), kawża infettiva (sekondarja għal kontaminazzjoni) jew ta’ forma sporadika (ta’ okkorrenza każwali, mingħajr mutazzjoni jew espożizzjoni għal prion eżoġenu misjub).

Madankollu, il-forma sporadika hija l-aktar komuni: tammonta għal 85% tal-enċefalopatiji sponġiformi trasmissibbli subakuti kollha (TSEs) dijanjostikati kull sena. F'dan il-każ, il-marda ġeneralment tidher wara 60 sena u timxi 'l quddiem fuq perjodu ta' madwar 6 xhur. Meta l-marda tkun ġenetika jew infettiva, is-sintomi huma aktar kmieni u jimxu aktar bil-mod. F'forom infettivi, il-perjodu ta 'inkubazzjoni jista' jkun estremament twil u jaqbeż il-50 sena.

Il-proteina tal-prion (PrPc) hija proteina fiżjoloġika li tinsab b'mod konservat ħafna f'ħafna speċi. Fin-newroni tal-moħħ, il-proteina prijonika tista 'ssir patoġenika billi tbiddel il-konformazzjoni tridimensjonali tagħha: tintewa fuqha nfisha sewwa ħafna, li tagħmilha idrofobika, solubbli ftit u reżistenti għad-degradazzjoni. Imbagħad tissejjaħ il-proteina prion "scrapie" (PrPsc). PrPsc aggregat ma 'xulxin u jiffurmaw depożiti li jimmultiplikaw ġewwa u barra ċ-ċelloli tal-moħħ, li jfixklu l-funzjoni tagħhom u l-mekkaniżmi ta' sopravivenza.

F'din il-forma anormali, il-proteina prion hija kapaċi wkoll tittrasmetti l-anomalija konformazzjonali tagħha: mal-kuntatt ma 'PrPsc, proteina prion normali min-naħa tagħha tadotta konformazzjoni anormali. Dan huwa l-effett domino.

Ir-riskju ta 'trasmissjoni bejn individwi

It-trażmissjoni inter-individwali tal-mard tal-prioni hija possibbli bi trapjant tat-tessuti jew wara l-għoti tal-ormoni tat-tkabbir. L-aktar tessuti riskjużi ġejjin mis-sistema nervuża ċentrali u l-għajn. Sa ċertu punt, il-fluwidu ċerebrospinali, id-demm u ċerti organi (kliewi, pulmuni, eċċ.) Jistgħu wkoll jittrasmettu l-prion anormali.

Ir-riskju tal-ikel

 It-trażmissjoni ta 'prion mill-baqar għall-bnedmin permezz tal-konsum ta' ikel ikkontaminat kienet suspettata fl-1996, matul il-kriżi drammatika tal-"baqra tal-ġenn". Għal bosta snin issa, epidemija ta' enċefalopatija sponġiformi bovina (BSE) laqtet il-merħliet fir-Renju Unit3. It-tixrid ta’ din il-marda tal-prioni, li taffettwa għexieren ta’ eluf ta’ annimali kull sena, kienet bla dubju dovuta għall-użu ta’ ikel tal-annimali, prodott minn karkassi u mhux dekontaminat biżżejjed. L-oriġini tagħha, madankollu, għadha diskussa.

Illum, m'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-mard tal-prioni. L-uniċi mediċini li jistgħu jiġu preskritti huma dawk li jistgħu jtaffu jew jillimitaw id-diversi sintomi tal-marda. Appoġġ mediku, soċjali u psikoloġiku huwa offrut lill-pazjenti u lill-familji tagħhom mill-Unità Nazzjonali ta’ Appoġġ tas-CJD. It-tfittxija għal drogi mmirata biex tipprevjeni l-konverżjoni ta 'PrPc, tippromwovi l-eliminazzjoni ta' forom anormali tal-proteina u tillimita t-tixrid tagħha hija ta 'tama. Ċomb interessanti jimmira PDK1, wieħed mill-medjaturi ċellulari involuti waqt l-infezzjoni. L-inibizzjoni tiegħu tagħmilha possibbli kemm li jinibixxi l-fenomenu ta 'konverżjoni billi jippromwovi l-qsim ta' PrPc, kif ukoll li jnaqqas il-konsegwenzi tar-replikazzjoni tiegħu fuq is-sopravivenza tan-newroni.