L-isklerożi tuberuża ta’ Bourneville hija marda ġenetika kumplessa kkaratterizzata mill-iżvilupp ta’ tumur beninn (mhux kanċeroġenu) f’partijiet differenti tal-ġisem. Dawn it-tumuri jistgħu mbagħad jinstabu fil-ġilda, moħħ, kliewi, u organi u tessuti oħra. Din il-patoloġija tista 'wkoll tikkawża problemi serji fl-iżvilupp tal-individwu. Madankollu, il-manifestazzjonijiet kliniċi u s-severità tal-marda jvarjaw minn pazjent għal pazjent.

L-anormalitajiet tal-ġilda assoċjati huma ġeneralment simili għal tikek fuq il-ġilda jew għal żoni fejn il-ġilda hija eħfef milli fuq il-bqija tal-ġisem. L-iżvilupp ta 'tumuri fil-wiċċ jissejjaħ angiofibroma.

Fil-kuntest tal-ħsara fil-moħħ, is-sinjali kliniċi huma aċċessjonijiet epilettiċi, problemi fl-imġieba (iperattività, aggressività, diżabilitajiet intellettwali, problemi ta 'tagħlim, eċċ.). Xi tfal bil-marda saħansitra għandhom xi forma ta 'awtiżmu, disturbi fl-iżvilupp, li jaffettwaw l-interazzjonijiet soċjali u l-komunikazzjoni. Tumuri tal-moħħ beninni jistgħu wkoll jikkawżaw kumplikazzjonijiet li jistgħu jkunu fatali għas-suġġett.

L-iżvilupp ta 'tumuri fil-kliewi huwa komuni f'nies bi sklerożi tuberuża. Dan jista 'jikkawża kumplikazzjonijiet severi fil-funzjoni tal-kliewi. Barra minn hekk, it-tumuri jistgħu jiżviluppaw fil-qalb, fil-pulmuni u fir-retina. (2)

Hija marda rari, li l-prevalenza tagħha (numru ta 'każijiet f'popolazzjoni partikolari f'ħin partikolari) tammonta għal 1 / 8 sa 000 / 1 persuna. (15)

Il-manifestazzjonijiet kliniċi assoċjati ma 'sklerożi tuberuża ta' Bourneville ivarjaw skond l-organi affettwati. Barra minn hekk, is-sintomi assoċjati mal-marda jvarjaw ħafna minn individwu għal ieħor. B'sintomi li jvarjaw minn ħfief għal severi.

L-aktar sintomi identifikati ta 'din il-marda jinkludu aċċessjonijiet epilettiċi, disturbi konjittivi u fl-imġieba, anormalitajiet fil-ġilda, eċċ. L-organi l-aktar spiss affettwati huma: il-moħħ, il-qalb, il-kliewi, il-pulmuni u l-ġilda.

L-iżvilupp ta' tumuri malinni (kanċeroġeni) huwa possibbli f'din il-marda iżda huma rari u jaffettwaw prinċipalment il-kliewi.

Is-sinjali kliniċi tal-marda fil-moħħ joriġinaw minn attakki f'livelli differenti:

– ħsara lit-tuberkuli kortikali;

– noduli ependimali (SEN);

– astroċitomi ependimali ġganti.

Jirriżultaw fi: l-iżvilupp ta 'ritard mentali, diffikultajiet fit-tagħlim, disturbi fl-imġieba, aggressività, disturbi fl-attenzjoni, iperattività, disturbi obsessive-compulsive, eċċ.

Il-ħsara fil-kliewi hija kkaratterizzata mill-iżvilupp ta 'ċisti jew angiomyolipomas. Dawn jistgħu jwasslu għal uġigħ fil-kliewi u anke insuffiċjenza tal-kliewi. Jekk fsada qawwija hija notevoli, jista 'jkun minn anemija severa jew pressjoni tad-demm għolja. Konsegwenzi oħra aktar serji iżda rari jistgħu wkoll ikunu viżibbli, b'mod partikolari l-iżvilupp ta 'karċinomi (tumur taċ-ċelluli kostitwenti tal-epitelju).

Ħsara fl-għajnejn tista 'tkun simili għal tikek viżibbli fuq ir-retina, li tikkawża disturbi fil-vista jew saħansitra għama.

L-anormalitajiet fil-ġilda huma numerużi:

– makuli ipomelaniċi: li jirriżultaw fid-dehra ta’ tikek ħfief fuq il-ġilda, kullimkien fuq il-ġisem, bħala riżultat ta’ defiċjenza fil-melanin, proteina li tagħti kulur lill-ġilda;

– id-dehra ta’ tikek ħomor fuq il-wiċċ;

– irqajja' skuluriti fuq il-forehead;

– anormalitajiet oħra tal-ġilda, dipendenti minn individwu għal ieħor.

Leżjonijiet fil-pulmun huma preżenti f'1/3 tal-pazjenti bi predominanza żgħira tan-nisa. Is-sintomi assoċjati huma mbagħad diffikultajiet tan-nifs bejn wieħed u ieħor severi.

L-oriġini tal-marda hija ġenetika u ereditarja.

It-trasmissjoni tinvolvi mutazzjonijiet fil-ġeni TSC1 u TSC2. Dawn il-ġeni ta 'interess jidħlu fis-seħħ fil-formazzjoni ta' proteini: hamartin u tuberin. Dawn iż-żewġ proteini jagħmluha possibbli, permezz ta 'logħba interattiva, li tirregola l-proliferazzjoni taċ-ċelluli.

Pazjenti bil-marda jitwieldu b'mill-inqas kopja mutata waħda ta' dawn il-ġeni f'kull waħda miċ-ċelloli tagħhom. Dawn il-mutazzjonijiet imbagħad jillimitaw il-formazzjoni ta 'hamartine jew tubertine.

Fil-kuntest fejn iż-żewġ kopji tal-ġene huma mutati, jipprevjenu kompletament il-produzzjoni ta 'dawn iż-żewġ proteini. Din id-defiċjenza ta’ proteina għalhekk ma tibqax tippermetti lill-ġisem jirregola t-tkabbir ta’ ċerti ċelluli u, f’dan is-sens, iwassal għall-iżvilupp ta’ ċelluli tat-tumur f’tessuti u/jew organi differenti.

Il-fatturi ta 'riskju għall-iżvilupp ta' patoloġija bħal din huma ġenetiċi.

Tabilħaqq, it-trażmissjoni tal-marda hija effettiva permezz ta 'mod awtosomali dominanti. Jew, il-ġene mutat ta 'interess jinsab f'kromożoma mhux sesswali. Barra minn hekk, il-preżenza ta’ waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija biżżejjed biex tiżviluppa l-marda.

F'dan is-sens, individwu li jkollu wieħed minn dawn iż-żewġ ġenituri li jsofru mill-marda għandu riskju ta' 50% li jiżviluppa l-fenotip marid hu stess.

Id-dijanjosi tal-marda hija l-ewwel nett differenzjali. Hija bbażata fuq kriterji fiżiċi atipiċi. F'ħafna każijiet, l-ewwel sinjali karatteristiċi tal-marda huma: il-preżenza ta 'aċċessjonijiet epilettiċi rikorrenti u dewmien fl-iżvilupp tas-suġġett. F'każijiet oħra, dawn l-ewwel sinjali jirriżultaw fi tikek fil-ġilda jew l-identifikazzjoni ta 'tumur tal-qalb.

Wara din l-ewwel dijanjosi, eżamijiet addizzjonali huma essenzjali sabiex tiġi vvalidata d-dijanjosi jew le. Dawn jinkludu:

– skan tal-moħħ;

– MRI (Magnetic Resonance Imaging) tal-moħħ;

– ultrasound tal-qalb, tal-fwied u tal-kliewi.

Id-dijanjosi tista 'tkun effettiva fit-twelid tat-tarbija. Inkella, huwa importanti li titwettaq malajr kemm jista 'jkun sabiex tieħu ħsieb il-pazjent kemm jista' jkun malajr.

Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għall-marda. It-trattamenti assoċjati huma għalhekk indipendenti mis-sintomi ppreżentati minn kull individwu.

Normalment, mediċini kontra l-epilessija jingħataw biex jillimitaw l-aċċessjonijiet. Barra minn hekk, mediċini għat-trattament taċ-ċelloli tat-tumur tal-moħħ u l-kliewi huma wkoll preskritti. Fil-kuntest ta 'problemi ta' mġiba, trattament speċifiku tat-tifel huwa meħtieġ.

It-trattament tal-marda huwa ġeneralment fit-tul. (1)