Ataxia, x'inhi?

L-atassja mhix marda fiha nnifisha, imma a sintomu li jirriżulta minn ħsara liċ-ċerebellum (il-parti tal-moħħ li tikkontrolla l-koordinazzjoni tal-muskoli).

Ataxia tikkonsisti minn telf ta 'koordinazzjoni fil-muskoli tad-dirgħajn u r-riġlejn waqt movimenti volontarji bħal mixi jew taqbad oġġetti. L-atassja tista' wkoll taffettwa l- passwords, Il- movimenti tal-għajnejn u,abbiltà li tibla’. L-atassja tissejjaħ ukoll atassja ċerebellari jew sindromu ċerebellari.

Hemm ukoll diversi varjazzjonijiet ta 'atassji ereditarji. Dawn huma mard newroloġiku u ġenetiku li jaffettwa ċ-ċerebellum. Ħafna drabi huma deġenerattivi, jiġifieri li l- problemi ta ’koordinazzjoni isiru aktar evidenti maż-żmien.

Kawżi

L-atassja tista' tkun ikkawżata minn kundizzjonijiet multipli:

• Un ras trawma. Ħsara kkawżata lis-sinsla jew lill-moħħ bħala riżultat ta 'inċident tat-traffiku, pereżempju.
• Aċċident ċerebrovaskulari (puplesija) jew attakk iskemiku temporanju (TIA jew mini-stroke), jiġifieri l-ostruzzjoni temporanja ta ' a arterja ċerebrali li jsolvi b'mod naturali, mingħajr ma jħalli l-ebda effett ta 'wara.
• A ċerebrali cerebral. Ħsara lill-moħħ qabel, waqt jew ftit wara t-twelid li taffettwa l-koordinazzjoni tal-movimenti.
• Kumplikazzjonijiet wara a infezzjoni virali bħall-ġidri r-riħ jew il-virus Epstein-Barr.
• Sklerożi multipla
• Reazzjoni tossika għal metalli tqal, bħal ċomb jew merkurju jew solventi.
• A reazzjoni għal ċerti mediċini, Bħall- barbituriques (per eżempju fenobarbital) jew sedattivi (eż. benzodiazepines), użati biex jittrattaw ansjetà, aġitazzjoni jew insomnja.
• Abbuż tad-droga jew alkoħol.
• Disturbi metaboliċi.
• Defiċjenza ta' vitamina.
• A tumur, kanċeroġeni jew beninni li jaffettwaw iċ-ċerebellum.

Atassji ereditarji dominanti huma kkawżati minn ġene minn ġenitur wieħed.

Pereżempju:

• ILatassja spinoċerebellari. Hemm madwar 36 varjant (innominati SCA1 sa SCA30) tal-marda, ikkaratterizzati minn etajiet differenti tal-bidu u organi differenti affettwati flimkien maċ-ċerebellum (eż. l-għajn).
• ILatassja episodju. Hemm 7 tipi ta' atassji episodiċi (magħrufa minn EA1 sa EA7) li jimmanifestaw bħala attakki akuti li jaffettwaw il-bilanċ u l-koordinazzjoni.

L-atassji reċessivi ereditarji huma kkawżati minn ġene miż-żewġ ġenituri.

Pereżempju:

• ILAtassja ta' Friedreich.

Din il-marda newromuskolari progressiva wiret tikkawża tnaqqis fil-produzzjoni tal-enerġija fil-ġisem. Iċ-ċelloli tan-nervituri u tal-qalb huma l-aktar affettwati. Nies bi mixja anormali, goff u wieħed disturb tat-taħdit, li jidher fit-tfulija jew fl-adolexxenza bikrija. Dawn l-anormalitajiet iwasslu għal bidliet skeletriċi, bħal brim tas-sinsla (skoljożi), distorsjoni tas-saqajn, kif ukoll tkabbir tal-qalb. Fl-Ewropa, madwar 1 minn kull 50 persuna huma maħsuba li għandhom il-marda. Fi Franza, hemm madwar 000 pazjent.

• ILatassja spastiku Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Din il-marda ereditarja rari hija speċifika għal nies mir-reġjuni Saguenay-Lac-St-Jean u Charlevoix fil-Quebec. Jirriżulta fi a deġenerazzjoni tas-sinsla tad-dahar, akkumpanjata minn ħsara progressiva lin-nervituri periferali. Madwar 250 persuna huma affettwati minn din il-marda fiż-żoni milquta. Madwar persuna waħda minn kull 1 iġorru l-ġene ARSACS f'dawn iż-żoni.

• "Latassja telangiectasia jew Louis-Bar Syndrome.

Din il-marda ġenetika rari taffettwa l- lokomissjoni, Il- vini tad-demm (dilatazzjoni) u l- sistema immuni. Il-marda ġeneralment tidher fl-età ta’ sena jew sentejn. Il-frekwenza tiegħu hija stmata li hija madwar 1 minn kull 2 sa 1 twelid madwar id-dinja.

Xi drabi jista’ wkoll jiġri li l-ebda ġenitur ma jbati mill-marda u f’dan il-każ ma jkunx hemm storja familjari ovvja (mutazzjoni siekta).