Artrogripju

L-arthrogryposis hija marda konġenitali li tirriżulta f'ebusija fil-ġogi. Il-firxa tal-moviment hija għalhekk limitata. Il-kuntratturi konġunti assoċjati ma 'din il-marda jiżviluppaw fl-utru u s-sintomi huma preżenti mit-twelid.

Il-ġogi kollha jistgħu jiġu affettwati jew xi wħud biss: riġlejn, toraċi, sinsla jew temporomaxillary (xedaq).

Id-dijanjosi prenatali hija diffiċli. Jista 'jsir meta l-omm tħoss tnaqqis fil-moviment tal-fetu. Id-dijanjosi ssir mat-twelid wara osservazzjonijiet kliniċi u x-rays. 

Il-kawżi tal-arthrogryposis bħalissa mhumiex magħrufa.

Artrogripożi, x'inhu?

L-arthrogryposis hija marda konġenitali li tirriżulta f'ebusija fil-ġogi. Il-firxa tal-moviment hija għalhekk limitata. Il-kuntratturi konġunti assoċjati ma 'din il-marda jiżviluppaw fl-utru u s-sintomi huma preżenti mit-twelid.

Il-ġogi kollha jistgħu jiġu affettwati jew xi wħud biss: riġlejn, toraċi, sinsla jew temporomaxillary (xedaq).

Id-dijanjosi prenatali hija diffiċli. Jista 'jsir meta l-omm tħoss tnaqqis fil-moviment tal-fetu. Id-dijanjosi ssir mat-twelid wara osservazzjonijiet kliniċi u x-rays. 

Il-kawżi tal-arthrogryposis bħalissa mhumiex magħrufa.

Sintomi ta' artrogripożi

Nistgħu niddistingwu diversi forom ta 'arthrogryposis:

Artrogripożi Multipla Konġenitali (MCA)

Hija l-aktar forma li tiltaqa 'ma' spiss, fuq l-ordni ta 'tliet twelid għal kull 10. 

Taffettwa l-erba’ riġlejn kollha f’45% tal-każijiet, ir-riġlejn t’isfel biss f’45% tal-każijiet u r-riġlejn ta’ fuq biss f’10% tal-każijiet.

F'ħafna każijiet il-ġogi huma affettwati b'mod simmetriku.

Madwar 10% tal-pazjenti għandhom anormalitajiet addominali minħabba formazzjoni anormali tal-muskoli.

Artrogripożi oħra

Ħafna kundizzjonijiet tal-fetu, sindromi ġenetiċi jew malformattivi huma responsabbli għall-ebusija tal-ġogi. Ħafna drabi jkun hemm anormalitajiet tal-moħħ, tas-sinsla tad-dahar u tal-vixxri. Xi wħud iwasslu għal telf sinifikanti ta 'awtonomija u huma ta' theddida għall-ħajja. 

  • Sindromu Hecht jew trismus-psewdo camptodactyly: jassoċja diffikultà fil-ftuħ tal-ħalq, difett fl-estensjoni tas-swaba 'u l-polz u s-saqajn tal-klabb ekwini jew varus konvessi. 
  • Freeman-Shedon jew sindromu kranio-carpo-tarsal, magħruf ukoll bħala t-tarbija li jsaffar: nosservaw facies karatteristika b'ħalq żgħir, imnieħer żgħir, ġwienaħ mhux żviluppati tal-imnieħer u epicanthus (tinja tal-ġilda f'forma ta' nofs qamar fil-kantuniera ta’ ġewwa tal-għajn).
  • Sindromu ta 'Moebius: jinkludi sieq każin, deformità tas-swaba', u paraliżi bilaterali tal-wiċċ.

Trattamenti għall-arthrogryposis

It-trattamenti m'għandhomx l-għan li jfejqu s-sintomu iżda li jagħtu l-aħjar attività konġunta possibbli. Jiddependu fuq it-tip u l-grad ta 'arthrogryposis. Skont il-każ, jista 'jkun rakkomandat:

  • Riabilitazzjoni funzjonali biex tikkoreġi deformitajiet. Iktar ma tkun kmieni r-rijabilitazzjoni, inqas moviment se jkun limitat.
  • Fiżjoterapija.
  • Operazzjoni kirurġika: prinċipalment fil-każ ta 'marda tal-klabb, ġenbejn dislocat, korrezzjoni tal-assi ta' riġlejn, titwil tal-għeruq jew trasferimenti tal-muskoli.
  • L-użu ta 'kurpetti ortopediċi fil-każ ta' deformità tas-sinsla.

Il-prattika tal-isport mhix projbita u għandha tintgħażel skont il-kapaċità tal-pazjent.

Evoluzzjoni ta 'arthrogryposis

L-ebusija tal-ġogi ma tmurx għall-agħar wara t-twelid. Madankollu, waqt it-tkabbir, in-nuqqas ta 'użu ta' riġlejn jew żieda qawwija fil-piż jistgħu jwasslu għal deformità ortopedika sinifikanti.

Is-saħħa tal-muskoli hija żviluppata ftit li xejn. Huwa għalhekk possibbli li ma jibqax biżżejjed fuq ċerti riġlejn għal pazjent adult.

Dan is-sindromu jista' jkun partikolarment diżattivanti f'żewġ każijiet:

  • Meta l-attakk tar-riġlejn t'isfel jeħtieġu apparat biex joqgħod wieqfa. Dan jeħtieġ li l-persuna tkun kapaċi tpoġġiha waħedha sabiex tkun awtonoma u għalhekk ikollha użu kważi normali ta’ riġlejha ta’ fuq. Dan l-użu għandu jkun komplut ukoll jekk, biex tiċċaqlaq, tkun meħtieġa l-għajnuna tal-qasab.
  • Meta l-kisba ta 'l-erba' riġlejn teħtieġ l-użu ta 'siġġu tar-roti elettriku u l-użu ta' terza persuna.

Ħalli Irrispondi