Din il-marda mhux kontaġjuża hija kkaratterizzata mill-formazzjoni ta 'depożiti ta' proteini li jbiddlu l-funzjonament normali tal-organi. Ħafna drabi javvanza għal forma severa u jista 'jaffettwa l-organi kollha. Ma nafux preċiżament in-numru totali ta’ nies milquta fi Franza minn din il-marda rari, iżda huwa stmat li din taffettwa 1 minn kull 100 persuna. (000) Kull sena fi Franza, jiġu dijanjostikati madwar 1 każ ġdid ta' amilojdożi AL. l-inqas forma rari tal-marda.

Id-depożiti tal-amilojdożi jistgħu potenzjalment jidhru fi kważi kull tessut u organu fil-ġisem. L-amilojdożi ħafna drabi tavvanza għal forma severa billi teqred gradwalment l-organi affettwati: il-kliewi, il-qalb, l-apparat diġestiv u l-fwied huma l-organi l-aktar spiss affettwati. Iżda l-amilojdożi tista’ wkoll taffettwa l-għadam, il-ġogi, il-ġilda, l-għajnejn, l-ilsien...

Għalhekk, il-firxa ta 'sintomi hija wiesgħa ħafna: skumdità u qtugħ ta' nifs meta l-qalb tkun involuta, edema tar-riġlejn fir-rigward tal-kliewi, tnaqqis fit-ton tal-muskoli meta n-nervituri periferali huma affettwati, dijarea / stitikezza u ostruzzjoni fil-każ ta ' il-kliewi. apparat diġestiv, eċċ. Sintomi akuti bħal qtugħ ta 'nifs, dijarea u fsada għandhom javżaw u jwasslu għal screening għall-amilojdożi.

L-amilojdożi hija kkawżata billi tinbidel l-istruttura molekulari ta 'proteina, li tagħmilha insolubbli fil-ġisem. Il-proteina mbagħad tifforma depożiti molekulari: is-sustanza amilojde. Huwa aktar korrett li titkellem dwar l-amilojdożi milli dwar l-amilojdożi, għax għalkemm din il-marda għandha l-istess kawża, l-espressjonijiet tagħha huma diversi ħafna. Fil-fatt, madwar għoxrin proteina huma responsabbli għal tant forom speċifiċi. Madankollu, jippredominaw tliet tipi ta 'amyloidosis: AL (immunoglobulinic), AA (infjammatorji) u ATTR (transthyretin).

• L-amilojdożi AL tirriżulta mill-multiplikazzjoni ta 'ċerti ċelluli bojod tad-demm (ċelluli tal-plażma). Huma jipproduċu antikorpi (immunoglobulini) li se jaggregaw u joħolqu depożiti.
• L-amilojdożi AA sseħħ meta infjammazzjoni kronika tikkawża produzzjoni għolja ta 'proteini SAA li se jiffurmaw amilojdożi fit-tessuti.
• Il-proteina transthyretin hija involuta fl-amyloidosis ATTR. Din il-forma tal-marda hija ġenetika. Ġenitur affettwat għandu riskju ta' 50% li jgħaddi l-mutazzjoni lit-tifel tiegħu.

Amyloidosis mhix kontaġjuża. Dejta epidemjoloġika tindika b'mod ċar li r-riskju jiżdied bl-età (l-amilojdożi ħafna drabi tiġi djanjostikata madwar 60-70 sena). Nies b'mard infettiv jew infjammatorju, kif ukoll dawk li għaddew minn dijalisi fit-tul, huma aktar vulnerabbli. Peress li xi forom ta 'amilojdożi, bħall-amilojdożi ATTR, huma marbuta ma' mutazzjoni ġenetika ereditarja, familji li fihom membru wieħed jew aktar ġew affettwati għandhom ikunu s-suġġett ta 'monitoraġġ speċjali.

Sal-lum, m'hemm l-ebda mezz ta 'prevenzjoni għall-ġlieda kontra l-amilojdożi. It-trattamenti kollha jikkonsistu fit-tnaqqis tal-produzzjoni tal-proteina tossika li hija depożitata u aggregata fit-tessuti, iżda jvarjaw skond it-tip ta 'amilojdożi:

• b'kimoterapija fil-każ ta' l-amilojdożi AL. Id-drogi użati fit-trattament tiegħu juru " ta' effiċjenza reali », Jafferma s-Soċjetà Nazzjonali tal-Mediċina Interna (SNFMI), filwaqt li tispeċifika li l-attakk kardijaku għadu serju.
• bl-użu ta 'mediċini anti-infjammatorji qawwija biex tiġġieled l-infjammazzjoni li kkawża l-amilojdożi AA.
• Għall-amilojdożi ATTR, trapjant jista 'jkun meħtieġ biex jissostitwixxi fwied kolonizzat bil-proteina tossika.

L-Assoċjazzjoni Franċiża kontra l-Amyloidosis tippubblika ħafna informazzjoni dwar din il-marda u t-trattamenti tagħha, maħsuba għall-pazjenti u l-qraba tagħhom.