X'inhi s-Sindrome ta 'Turner?

Le Sindromu ta ’Turner (xi kultant imsejħa disġeneżi gonadika) Hija mard ġenetiku li taffettwa biss in-nisa. L-anormalità tikkonċerna wieħed mill-kromożomi X (il-kromożomi sesswali). Is-sindrome ta 'Turner taffettwa bejn wieħed u ieħor 1 minn kull 2 nisa u spiss jiġi djanjostikat diversi snin wara t-twelid, matul l-adolexxenza. Is-sintomi ewlenin huma statura qasira u funzjonament mhux normali tal-ovarji. Is-sindromu ta ’Turner huwa msemmi għat-tabib Amerikan li skoprah fl-1938, Henri Turner.

L-irġiel għandhom 46 kromożomi inklużi żewġ hekk imsejħa kromożomi sesswali msejħa XY. Il-formula ġenetika għal raġel hija 46 XY. In-nisa għandhom ukoll 46 kromożomi inklużi żewġ kromożomi sesswali msejħa 46 XX. Il-formula ġenetika ta 'mara hija għalhekk 46 XX. Fin-nisa bis-sindrome ta 'Turner, il-kombinazzjoni ġenetika fiha kromosoma X waħda, għalhekk il-formula ġenetika ta' mara bis-sindrome ta 'Turner hija 45 X0. Jew dawn in-nisa huma neqsin kromożoma X jew il-kromożoma X teżisti, iżda għandha anormalità msejħa tħassir. Għalhekk dejjem hemm nuqqas kromożomiku.

Ħalli Irrispondi