Trisomija 18 hija kkaratterizzata mill-preżenza ta 'kromosoma 18 żejda, f'ċerti ċelloli tal-ġisem jew f'kull waħda minn dawn iċ-ċelloli. Żewġ forom tal-marda huma magħrufa u s-severità tas-sindromu ta 'Down tiddependi fuqha.

Trisomija 18, imsejħa wkoll "Sindrome Edwards" hija marda kkawżata minn anormalitajiet kromożomiċi. Huwa definit minn anormalitajiet f'partijiet differenti tal-ġisem.

Pazjenti bi Trisomija 18 ġeneralment ikollhom disturbi fit-tkabbir qabel it-twelid (dewmien fit-tkabbir intrauterin). kif ukoll piż baxx b'mod anormali. Sinjali oħra jistgħu jkunu wkoll relatati mal-marda: attakki tal-qalb, nuqqasijiet ta ’organi oħra, eċċ.

Trisomija 18 tinkludi wkoll karatteristiċi oħra: forma anormali tal-kranju tat-tifel, xedaq żgħir u ħalq dejjaq, jew saħansitra polz imdaħħlin u swaba li jikkoinċidu.

Dawn l-attakki differenti jistgħu jkunu vitali għat-tfal. Fil-maġġoranza tal-każijiet, tifel bi trisomija 18 imut qabel it-twelid jew qabel l-ewwel xahar tiegħu.

Individwi li jgħixu wara l-ewwel xahar ġeneralment ikollhom diżabilitajiet intellettwali sinifikanti.

Ir-riskju tas-sindromu ta 'Down huwa assoċjat mat-tqala f'mara ta' kull età. Barra minn hekk, dan ir-riskju jiżdied fil-kuntest ta 'tqala tard.

Ġew deskritti żewġ forom speċifiċi tal-marda:

• la forma sħiħa : li tikkonċerna kważi 94% tat-trabi bis-sindromu ta 'Down. Din il-forma hija kkaratterizzata mill-preżenza ta 'kopja tripla (minflok tnejn) tal-kromosoma 18, f'kull waħda miċ-ċelloli tal-ġisem. Ħafna trabi b'din il-forma jmutu qabel ma tintemm it-tqala.
• la forma tal-mużajk, li taffettwa kważi 5% tat-trabi bi trisomija 18. F'dan il-kuntest, il-kopja tripla tal-kromosoma 18 hija parzjalment viżibbli biss fil-ġisem (f'ċerti ċelloli biss). Din il-formola hija inqas severa mill-formola sħiħa.

Is-severità tal-marda għalhekk tiddependi fuq it-tip ta 'trisomija 18 kif ukoll fuq in-numru ta' ċelloli li fihom kopja tal-kromosoma 18, fil tagħha.

Il-maġġoranza tal-każijiet ta 'Trisomija 18 jirriżultaw mill-preżenza ta' kopja tripla tal-kromosoma 18, f'kull ċellola tal-ġisem (minflok żewġ kopji).

5% biss ta 'individwi bi Trisomija 18 għandhom waħda wisq, f'ċerti ċelloli biss. Din il-minoranza ta 'pazjenti huma notevolment inqas suxxettibbli għar-riskju tal-mewt qabel it-twelid, jew qabel l-ewwel xahar tat-tifel.

Iktar rari, il-fergħa twila tal-kromożoma 18 tista 'titwaħħal (tittrasloka) ma' kromożoma oħra waqt ir-riproduzzjoni taċ-ċellula jew waqt l-iżvilupp ta 'l-embrijoni. Dan iwassal għall-preżenza tal-kopja doppja tal-kromosoma 18, flimkien mal-preżenza ta 'kromosoma 18 addizzjonali, u għalhekk għal 3 kromożomi 18. Pazjenti b'din il-forma partikolari ta' trisomija 18 juru sintomi parzjali.

Ir-riskju ta 'Trisomija 18 jikkonċerna kull tqala. Barra minn hekk, dan ir-riskju jiżdied hekk kif tiżdied l-età tal-mara tqila.

Fil-maġġoranza tal-każijiet ta 'Trisomija 18, il-mewt tat-tarbija qabel it-twelid, jew matul l-ewwel xahar, hija assoċjata magħha. Jekk it-tifel jibqa 'ħaj, is-segwelli jistgħu jkunu viżibbli: dewmien fl-iżvilupp f'ċerti riġlejn u / jew organi, diżabilitajiet intellettwali, eċċ.

Sinjali kliniċi u sintomi ġenerali jistgħu jixbħu Trisomija 18:

• ras iżgħar mill-medja
• ħaddejn vojta u ħalq dejjaq
• swaba 'twal li jikkoinċidu
• widnejn kbar stabbiliti baxxi ħafna
• deformitajiet fix-xoffa tal-qasma

Karatteristiċi oħra tal-marda jistgħu jkunu viżibbli:

• ħsara fil-kliewi u fil-qalb
• rifjut għall-għalf, li jwassal għal nuqqasijiet fl-iżvilupp tat-tifel / tifla
• diffikultajiet tan-nifs
• il-preżenza ta 'ftuq fl-istonku
• anormalitajiet fis-sistema skeletrika u b'mod partikolari fis-sinsla tad-dahar
• diffikultajiet sinifikanti fit-tagħlim.

Il-fattur tar-riskju għall-iżvilupp tat-Trisomija 18 huwa l-ġenetika.

Tabilħaqq, il-preżenza ta 'kopja tripla tal-kromosoma 18, f'ċerti ċelloli biss jew saħansitra f'kull ċellula ta' l-organiżmu, tista 'twassal għall-iżvilupp ta' tali patoloġija.

L-ebda trattament għal Trisomija 18 mhu magħruf bħalissa. Il-ġestjoni ta 'din il-marda hija effettiva minn tim tas-saħħa multidixxiplinarju.

It-trattamenti jistgħu madankollu jiġu preskritti, u dan fil-kuntest ta 'attakki tal-qalb, infezzjonijiet, jew diffikultajiet fl-ikel.

La fiżjoterapija jista 'jiġi ttrattat ukoll għal Trisomija 18, partikolarment jekk is-sistemi tal-muskoli u l-għadam jiġu milquta.