Emokromatosi (imsejħa wkoll emokromatosi ġenetika jew emokromatosi ereditarja) hija marda ġenetika u li tintiret responsabbli għal assorbiment eċċessiv tal-ħadid mill-musrana u minnha akkumulazzjoni fil-ġisem.

Il-kawżi tal-emokromatożi

Emokromatosi hija marda ġenetika marbuta ma ' mutazzjoni ta 'ġene wieħed jew aktar. Dawn il-mutazzjonijiet huma osservati f'reġjuni differenti tad-dinja u kull waħda tikkorrispondi għal espressjoni ftit jew wisq serja tal-marda.

ILemokromatożi HFE ereditarja (imsejħa wkoll emokromatosi tat-tip I) hija l-iktar forma komuni tal-marda. Huwa marbut ma 'mutazzjoni fil-ġene HFE li jinsab fuq il-kromosoma 6.

Frekwenza tal-marda

L-emokromatosi hija waħda mill-aktar mardiet ġenetiċi komuni.

Madwar 1 minn kull 300 persuna jġorru d-difett ġenetiku li jippredisponi għall-bidu tal-marda¹. Imma dak li għandu jinftiehem issa huwa li l-marda jista 'jkollha espressjoni klinika ta' intensità varjabbli sabiex forom severi ta 'emokromatosi jibqgħu rari.

Nies affettwati mill-marda

il irġiel huma affettwati aktar minn nisa (3 irġiel għal mara waħda).

Is-sintomi jidhru l-iktar spiss 40 sena wara iżda tista 'tibda bejn 5 u 30 sena (emokromatosi tal-minorenni).

Il-marda hija osservata aktar ta 'spiss f'ċerti reġjuni tad-dinja, per eżempju fl-Istati Uniti jew fit-tramuntana ta' l-Ewropa. Ma tinstabx fil-pajjiżi tax-Xlokk tal-Asja jew fil-popolazzjoni sewda.

Fi Franza, xi reġjuni (il-Brittanja) huma aktar affettwati.