It-trisomija mużajka 8, imsejħa wkoll sindromu Warkany, hija anormalità kromosomali li fiha hemm kromosoma 8 żejda f'ċerti ċelloli tal-ġisem. Sintomi, kawżi, inċidenza, screening ... Dak kollu li għandek bżonn tkun taf dwar it-trisomija 8.

Trisomija hija anormalità kromosomika kkaratterizzata mill-preżenza ta 'kromosoma żejda f'par ta' kromożomi. Tabilħaqq, fil-bnedmin, kariotip normali (il-kromożomi kollha ta 'ċellula) jikkonsisti fi 23 par ta' kromożomi: 22 par ta 'kromożomi u par wieħed ta' kromożomi sesswali (XX fil-bniet u XY fis-subien).

Anormalitajiet kromożomali jiffurmaw fil-ħin tal-fertilizzazzjoni. Ħafna minnhom jirriżultaw f'abort spontanju waqt it-tqala minħabba li l-fetu mhux vijabbli. Iżda f'xi trisomies, il-fetu huwa vijabbli u t-tqala tkompli sakemm titwieled it-tarbija. L-iktar trisomji komuni mat-twelid huma t-trisomji 21, 18 u 13 u t-trisomija tal-mużajk 8. It-trisomji tal-kromożomi sesswali huma wkoll komuni ħafna b'diversi kombinazzjonijiet possibbli:

• Trisomija X jew sindromu triplu X (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• Sindromu ta ’Jacob (XYY).

It-trisomija mużajka 8 taffettwa bejn 1 f'25 u 000 f'1 twelid. Jaffettwa iktar lis-subien milli lill-bniet (50 darba aktar). Din l-anormalità kromosomika hija manifestata fit-tfal b'ritardjar mentali moderat (f'xi każijiet) assoċjat ma 'deformitajiet fil-wiċċ (dysmorphia tal-wiċċ) u anormalitajiet osteoartikulari.

Ir-ritard mentali jidher minn imġieba kajmana fit-tfal bi trisomija tal-mużajk 8.

Id-dismorfija tal-wiċċ hija kkaratterizzata minn:

• forehead għolja u prominenti;
• il-wiċċ tawwali;
• imnieħer wiesa 'u mqalleb;
• ħalq kbir b'xoffa t'isfel partikolari, imlaħħam u mgħawweġ 'il barra;
• tebqet il-għajn imdendla u strabiżmu tal-għajnejn;
• geddum żgħir imdaħħal immarkat minn dimple orizzontali;
• widnejn bil-pavaljun kbir;
• għonq wiesa 'u spallejn dojoq.

Anomaliji tal-estremitajiet huma frekwenti wkoll f'dawn it-tfal (saqajn tal-klabb, hallux valgus, kontrazzjonijiet tal-flessjoni, palmar fond u jingħalaq plantari). F'40% tal-każijiet, jiġu osservati anormalitajiet tal-apparat urinarju u f'25% tal-każijiet ta 'anormalitajiet tal-qalb u tal-bastimenti l-kbar.

Nies bi trisomija tal-mużajk 8 għandhom stennija tal-ħajja normali fin-nuqqas ta 'deformitajiet severi. Madankollu, din l-anormalità kromosomali tidher li tipprevedi t-trasportaturi għal tumuri Wilms (tumur malinn tal-kliewi fit-tfal), majelodisplasji (marda tal-mudullun) u lewkemji majelojdi (kanċers tad-demm).

Il-kura hija multidixxiplinarja, kull tifel u tifla għandhom problemi speċifiċi. Kirurġija kardijaka tista 'tiġi kkunsidrata fil-preżenza ta' anormalitajiet kardijaċi operabbli.

Minbarra t-trisomija 21, l-iskrining ta 'qabel it-twelid għat-trisomji huwa possibbli billi ssir kariotip tal-fetu. Dan għandu dejjem isir bi ftehim mal-ġenituri wara konsultazzjoni medika għal pariri ġenetiċi. Dan it-test huwa offrut lil koppji f'riskju għoli għal dawn l-anormalitajiet:

• jew ir-riskju huwa prevedibbli qabel il-bidu tat-tqala minħabba li hemm storja familjari ta 'anomalija kromożomika;
• jew ir-riskju huwa imprevedibbli iżda l-iskrining tal-kromożomi prenatali (offrut lin-nisa tqal kollha) wera li t-tqala kienet fi grupp ta ’riskju jew inkella nstabu anormalitajiet fuq l-ultrasound.

Ir-realizzazzjoni tal-kariotip tal-fetu tista 'ssir:

• jew billi tieħu fluwidu amniotiku permezz ta 'amniocentesis minn 15-il ġimgħa ta' tqala;
• jew billi twettaq koriocentesis imsejħa wkoll bijopsija trofoblastika (tneħħija tat-tessut prekursur tal-plaċenta) bejn 13 u 15-il ġimgħa tat-tqala.