Trisomija 21: screening, sinjali, trattament, konsegwenzi

X'inhi t-trisomija 21?

Li tidħol fil-kategorija ta '"anormalitajiet kromożomi", trisomy hija storja ta' kromożomi, fi kliem ieħor materjal ġenetiku. Tabilħaqq, f'individwu mingħajr is-sindromu ta 'Down, il-kromożomi jmorru f'pari. Hemm 23 par ta 'kromożomi fil-bnedmin, jew 46 kromożomi b'kollox. Nitkellmu dwar trisomija meta mill-inqas wieħed mill-pari ma jkollux żewġ, iżda tliet kromożomi. Din l-anomalija kromosomali tista 'sseħħ waqt id-distribuzzjoni tal-wirt ġenetiku taż-żewġ imsieħba, waqt il-ħolqien ta' gameti (oocyte u sperma), imbagħad waqt il-fertilizzazzjoni.

Filwaqt li t-trisomija tista’ taffettwa kwalunkwe par ta’ kromożomi, l-aktar magħrufa hija t-trisomija 21, li tikkonċerna l-21 par ta’ kromożomi.

L-aktar trisomija komuni u vijabbli, trisomija 21, imsejħa wkoll Sindromu Down, hija osservata bħala medja f'27 tqala minn 10. Il-frekwenza tagħha tiżdied mal-età tal-omm. Huwa stmat li hemm madwar 000 persuna bis-sindromu ta’ Down fi Franza (madwar 50 twelid fis-sena fi Franza).

Innota li hemm tliet subkategoriji tas-sindromu ta' Down:

• trisomija 21 ħielsa, kompluta u omoġenja, li tirrappreżenta madwar 95% tal-każijiet ta' trisomija 21:

it-tliet kromożomi 21 huma separati minn xulxin, l-anomalija tikkonċerna l-kromożomi 21 kollu u ġiet osservata fiċ-ċelloli kollha eżaminati (għall-inqas dawk li ġew analizzati fil-laboratorju);

• trisomija tal-mużajk 21:

ċelluli b'47 kromożomi (inklużi 3 kromożomi 21) jeżistu flimkien ma 'ċelluli b'46 kromożomi, inklużi 2 kromożomi 21. Il-proporzjon taż-żewġ kategoriji ta' ċelloli jvarja minn suġġett għal ieħor, iżda wkoll minn organu jew ieħor. tessut għal ieħor fl-istess individwu;

• trisomija 21 bit-traslokazzjoni:

il-karjotip (jiġifieri, l-arranġament tal-kromożomi kollha) juri tliet kromożomi 21, iżda mhux kollha miġbura flimkien. Wieħed mit-tliet kromożomi 21 jista' pereżempju jkun b'żewġ kromożomi 14, jew 12...

Kawżi u fatturi ta' riskju tas-sindromu ta' Down

Trisomija 21 tirriżulta minn distribuzzjoni fqira tal-kromożomi matul id-diviżjoni taċ-ċelluli li sseħħ fil-ħin tal-fertilizzazzjoni. F'dan iż-żmien, għadu mhux ċar eżattament għaliex dan qed jiġri. Min-naħa l-oħra, nafu l-fattur ta 'riskju ewlieni: l-età tal-omm futura.

Iktar ma mara tkun akbar fl-età, iktar tkun probabbli li twelled tarbija bit-trisomija, u a fortiori bit-trisomija 21. Minn 1/1 sa 500 sena, din il-probabbiltà titla’ minn 20/1 sa 1 sena, imbagħad 000/30 sa 1 sena, u anke minn 100/40 sa 1 sena.

Innota li minbarra l-età materna, hemm żewġ fatturi oħra ta’ riskju rikonoxxuti li jkollok tarbija bis-sindromu ta’ Down, jiġifieri:

• il-preżenza ta' anormalità kromosomali marbuta mal-kromożoma 21 f'wieħed mill-ġenituri (li mbagħad tirriżulta fi trisomija permezz ta' traslokazzjoni);
• li diġà welldet tarbija bis-sindromu ta’ Down.

X'inhuma s-sinjali tas-sindromu ta' Down?

Minbarra d-dehra karatteristika tar-ras u l-wiċċ (ras żgħira u tonda, għerq immarkat kemmxejn ta 'l-imnieħer, għajnejn wiesgħa 'l bogħod minn xulxin, għonq żgħir u wiesa', eċċ.), hemm sinjali fiżiċi karatteristiċi oħra: strabiżmu, idejn maħbubin u swaba qosra, statura qasira (rarament aktar minn sitt piedi f'adult), ton tal-muskoli fqir (ipotonja), u xi drabi malformazzjonijiet aktar jew inqas serji, kardijaċi, okulari, diġestivi, ortopediċi.

Hija osservata wkoll diżabilità intellettwali ta' intensità li tvarja, li taffettwa l-kapaċitajiet ta' astrazzjoni. Innota, madankollu, li l-importanza akbar jew inqas tad-defiċit intellettwali ma teskludix ċerta awtonomija fl-individwi affettwati. Kollox jiddependi wkoll mill-appoġġ, l-edukazzjoni u l-monitoraġġ ta’ kull tifel u tifla bis-sindromu ta’ Down.

X'inhuma l-konsegwenzi u l-kumplikazzjonijiet tas-sindromu ta' Down?

Il-konsegwenzi tas-sindromu ta’ Down m’huma xejn ħlief is-sinjali li tikkawża, ibda b’diżabbiltà intellettwali.

Iżda lil hinn mis-sintomi klassiċi, trisomy 21 jista 'jikkawża mard tal-isfera ENT, sensittività akbar għal infezzjonijiet, riskju akbar ta' truxja minħabba infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn, problemi viżwali (mijopija, strabiżmu, katarretti bikrija), epilessija, deformitajiet fil-ġogi (skoljożi). , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, eċċ.) marbuta ma’ iperlassità tal-ligamenti, problemi diġestivi, mard awtoimmuni aktar frekwenti, jew saħansitra kanċers aktar frekwenti (lewkimja fit-tfulija, limfoma fl-età adulta b’mod partikolari) …

Screening: kif sejjer it-test tas-sindromu ta' Down?

Bħalissa fi Franza, it-test tal-iskrinjar għat-trisomija 21 huwa offrut sistematikament lin-nisa tqal. Tikkonsisti fl-ewwel post ta 'test tad-demm flimkien ma' ultrasound, li jseħħ bejn 11 u 13-il ġimgħa ta 'amenorrhea, iżda jibqa' possibbli sa 18-il ġimgħa ta 'amenorrhea.

L-assaġġ ta 'markers tas-serum (proteini) fid-demm matern, flimkien ma' kejl ultrasound (trasluċenza nukal b'mod partikolari) u fl-età tal-omm futura, jippermetti l-kalkolu ta 'riskju li jwelldu tarbija bis-sindromu ta' Down.

Innota li din hija probabbiltà u mhux ċertezza. Jekk ir-riskju huwa 'l fuq minn 1/250, huwa meqjus bħala "għoli".

Jekk ir-riskju kkalkulat huwa ogħla minn 1/250, jiġu offruti eżamijiet addizzjonali: screening prenatali mhux invażiv, jew amniocentesis.

Trisomija 21: liema trattament?

Fil-preżent, m'hemm l-ebda trattament biex "tfejjaq" trisomija 21. Int trasportatur ta 'din l-anormalità kromosomali għall-ħajja.

Madankollu, qed jiġu esplorati toroq ta 'riċerka, b'mod partikolari bil-għan, mhux li jitneħħa l-kromożoma żejjed, iżda li titħassar l-influwenza tiegħu. Iżda għalkemm dan il-kromożoma huwa l-iżgħar minn dawn, fih aktar minn 250 ġene. Li tħassarha għal kollox, jew saħansitra ssikketha, jista' jkollha riperkussjonijiet negattivi.

Approċċ ieħor li qed jiġi studjat jikkonsisti fil-mira ta' ċerti ġeni speċifiċi tal-kromożoma 21 f'eċċess, sabiex jaġixxu fuqhom. Dawn huma ġeni li għandhom rabta mill-qrib ma’ diffikultajiet ta’ tagħlim, memorja jew konjizzjoni f’nies bis-sindromu ta’ Down.

Trisomija 21: il-ġestjoni tagħha

Sabiex tifel bis-sindromu ta 'Down jilħaq ċertu livell ta' awtonomija fl-età adulta, u ma jsofrix wisq kumplikazzjonijiet f'termini ta 'saħħa tiegħu, segwitu mediku konsegwenti huwa aktar minn rakkomandat.

Minħabba li minbarra malformazzjonijiet konġenitali potenzjali, trisomy 21 iżid ir-riskju ta 'patoloġiji oħra bħal ipotirojdiżmu, epilessija jew sindromu ta' apnea fl-irqad. Għalhekk huwa meħtieġ check-up mediku sħiħ mat-twelid. biex tieħu kont, iżda wkoll regolarment tul il-ħajja.

F'termini ta' ħiliet motoriċi, lingwa, komunikazzjoni, appoġġ minn diversi speċjalisti huwa meħtieġ sabiex jgħin lit-tfal bis-sindromu ta' Down jiżviluppaw il-kapaċitajiet tagħhom sal-massimu. B'hekk, terapisti psikomotriċi, fiżjoterapisti jew terapisti tad-diskors huma speċjalisti li tifel bis-sindromu ta’ Down ikollu jara regolarment biex jipprogressa.

Mifruxa fuq Franza kontinentali kollha u barra, il-CAMSPs, jew ċentri ta' azzjoni mediko-soċjali bikrija, huma teoretikament kapaċi jieħdu ħsieb tfal bis-sindromu ta' Down. L-interventi kollha mwettqa mill-CAMSPs huma koperti mill-Assigurazzjoni tas-Saħħa. Il-CAMSPs huma ffinanzjati 80% mill-Fond tal-Assigurazzjoni tas-Saħħa Primarja, u 20% mill-Kunsill Ġenerali li jiddependu minnu.

M'għandekx toqgħod lura wkoll li ċċempel lid-diversi għaqdiet li jeżistu madwar id-Down's syndrome, għax jistgħu jirreferu lill-ġenituri għal professjonisti u strutturi kapaċi jieħdu ħsieb it-tifel tagħhom.

Il-Jum Dinji tad-Down Syndrome

Kull sena, il-21 ta’ Marzu huwa l-Jum Dinji tad-Down's Syndrome. Din id-data ma ntgħażlitx b'kumbinazzjoni, peress li hija 21/21, jew 03/3 bl-Ingliż, li tirrepeti l-preżenza ta 'tliet kromożomi 21.

Organizzat għall-ewwel darba fl-2005, dan il-Jum għandu l-għan li jagħmel lill-pubbliku ġenerali konxju aħjar ta’ din il-patoloġija, li bħalissa hija l-kawża ewlenija ta’ ritardazzjoni mentali f’persuni b’diżabbiltà intellettwali. L-idea hija kemm li titqajjem kuxjenza dwar din il-kundizzjoni għal integrazzjoni aħjar tal-persuni bil-marda fis-soċjetà, kif ukoll li titkompla r-riċerka biex jieħdu ħsiebhom aħjar kemm fil-livell mediku kif ukoll f’dak edukattiv.

Kalzetti mhux imqabbla biex titqajjem kuxjenza dwar is-sindromu ta’ Down

Mibdija fl-2015 mill-assoċjazzjoni "Down Syndrome International" (DSI) u mxandra minn Trisomy 21 France, l-operazzjoni # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) tikkonsisti f'li jintlibsu kalzetti mhux imqabbla għall-Jum Dinji tad-Down Syndrome, il-21 ta' Marzu. L-għan: li nippromwovu d-diversità u d-differenza, iżda wkoll li ssir magħrufa l-ħajja tan-nies bid-Down's syndrome u l-għaqdiet li jaħdmu biex jappoġġjawhom.