Il-marda tal-bniedem tal-ġebel, jew fibrodysplasia ossifying progressiva (FOP) hija marda ġenetika rari ħafna u diżabbli serjament. Il-muskoli u l-għerq tan-nies affettwati gradwalment ossify: il-ġisem gradwalment jinqabad f'matriċi tal-għadam. Bħalissa m'hemm l-ebda kura, iżda l-iskoperta tal-ġene li joffendi wittiet it-triq għal riċerka promettenti.

definizzjoni

Fibrodisplasja ossifikanti progressiva (PFO), magħrufa aħjar taħt l-isem tal-marda tal-bniedem tal-ġebel, hija marda ereditarja li tfixkel ħafna. Huwa kkaratterizzat minn malformazzjonijiet konġenitali tas-sieq il-kbar u minn ossifikazzjoni progressiva ta 'ċerti tessuti rotob extraskeletali.

Din l-ossifikazzjoni jingħad li hija eterotopika: l-għadam kwalitattivament normali huwa ffurmat fejn ma jeżistix, fi ħdan muskoli strijati, għeruq, ligamenti u tessuti konnettivi msejħa fascias u aponeuroses. Il-muskoli tal-għajnejn, id-dijaframma, l-ilsien, il-farinġi, il-larinġi u l-muskoli lixxi huma meħlusa.

Il-marda tal-bniedem tal-ġebel timxi 'l quddiem fi flare-ups, li gradwalment inaqqsu l-mobilità u l-indipendenza, li jwasslu għal ankylosis tal-ġogi u deformitajiet.

Kawżi

Il-ġene inkwistjoni, li jinsab fuq it-tieni kromożoma, ġie skopert f'April 2006. Imsejjaħ ACVR1 / ALK2, jirregola l-produzzjoni ta 'riċettur tal-proteini li miegħu jorbtu fatturi tat-tkabbir li jistimulaw il-formazzjoni tal-għadam. Mutazzjoni waħda - "ittra" "żball" waħda fil-kodiċi ġenetiku - hija biżżejjed biex tiskatta l-marda.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-mutazzjoni tidher sporadikament u ma tiġix mgħoddija lill-frieħ. Madankollu, numru żgħir ta 'każijiet ereditarji huma magħrufa.

Dijanjostiku

Id-dijanjosi hija bbażata fuq eżami fiżiku, supplimentat minn raġġi-x standard li juru anormalitajiet fl-għadam. 

Konsultazzjoni ġenetika medika hija utli biex tibbenefika mill-istudju molekulari tal-ġenoma. Dan jagħmilha possibbli li tiġi identifikata l-mutazzjoni inkwistjoni sabiex tibbenefika minn konsulenza ġenetika adegwata. Tabilħaqq, jekk il-forom klassiċi ta 'din il-patoloġija huma dejjem marbuta mal-istess mutazzjoni, forom atipiċi assoċjati ma' mutazzjonijiet oħra jibqgħu possibbli.

L-iskrinjar ta' qabel it-twelid għadu mhux disponibbli.

In-nies konċernati

FOP taffettwa inqas minn persuna minn kull 2 ​​miljuni madwar id-dinja (2500 każ iddijanjostikati skond l-Assoċjazzjoni FOP Franza), mingħajr distinzjoni ta 'sess jew etniċità. Fi Franza, illum 89 persuna huma kkonċernati.

Is-sinjali tal-marda huma bidu progressiv. 

Deformitajiet tas-swaba' l-kbar

Mat-twelid, it-tfal huma normali ħlief għall-preżenza ta 'malformazzjonijiet konġenitali tas-swaba' l-kbar. Ħafna drabi, dawn huma qosra u devjati 'l ġewwa ("hallux valgus falza"), minħabba malformazzjoni li taffettwa l-1 metatarsal, l-għadma twila tas-sieq artikolata mal-ewwel falanġi.

Din il-malformazzjoni tista' tkun assoċjata ma' mono phalangism; kultant, ukoll, dan huwa l-uniku sinjal tal-marda. 

Imbotta

L-ossifikazzjonijiet suċċessivi tal-muskoli u l-għeruq ġeneralment iseħħu fl-ewwel għoxrin sena tal-ħajja, wara progress mill-parti ta 'fuq tal-ġisem 'l isfel u mid-dahar għall-wiċċ ta' quddiem. Huma preċeduti mid-dehra ta 'nefħa aktar jew inqas iebsa, bl-uġigħ u infjammatorji. Dawn il-flare-ups infjammatorji jistgħu jiġu preċipitati minn trawma (korriment jew xokk dirett), injezzjoni ġol-muskoli, infezzjoni virali, tiġbid tal-muskoli, jew saħansitra għeja jew stress.

Anomaliji oħra

Anormalitajiet tal-għadam bħal produzzjoni anormali tal-għadam fl-irkopptejn jew fużjoni tal-vertebri ċervikali kultant jidhru fis-snin bikrija.

Telf tas-smigħ jista' jidher mill-pubertà.

Evrim

Il-formazzjoni ta '"tieni skeletru" gradwalment tnaqqas il-mobilità. Barra minn hekk, kumplikazzjonijiet respiratorji jistgħu jidhru bħala riżultat ta 'ossifikazzjoni progressiva tal-muskoli intercostal u tad-dahar u deformitajiet. It-telf tal-mobilità jżid ukoll ir-riskju ta' avvenimenti tromboemboliċi (flebite jew emboliżmu pulmonari).

L-istennija tal-ħajja medja hija ta' madwar 40 sena.

Fil-preżent, l-ebda trattament kurattiv mhu disponibbli. L-iskoperta tal-ġene inkwistjoni, madankollu, ippermettiet avvanz kbir fir-riċerka. Ir-riċerkaturi qed jesploraw b'mod partikolari rotta terapewtika promettenti, li tagħmilha possibbli li tisikket il-mutazzjoni tal-ġene billi tuża t-teknika tal-RNA li tinterferixxi.

Trattament sintomatiku

Fl-ewwel 24 siegħa ta' tifqigħa, tista' tinbeda terapija b'doża għolja ta' kortikosterojdi. Amministrat għal 4 ijiem, jista 'jipprovdi xi serħan lill-pazjenti billi jnaqqas ir-reazzjoni infjammatorja u edematoża intensa osservata fl-istadji bikrija tal-marda.

Jtaffi l-uġigħ u rilassanti tal-muskoli jistgħu jgħinu bl-uġigħ qawwi.

Appoġġ għall-pazjent

L-għajnuniet umani u tekniċi kollha meħtieġa għandhom jiġu implimentati biex jippermettu lin-nies li jbatu mill-marda tar-raġel tal-ġebel biex iżommu massimu ta 'awtonomija u biex jintegraw edukattivament imbagħad professjonali.

Sfortunatament, il-prevenzjoni tal-bidu tal-FOP mhix possibbli. Iżda jistgħu jittieħdu miżuri ta’ prekawzjoni biex inaqqsu l-iżvilupp tagħha.

Profilassi tar-rikaditi

L-edukazzjoni kif ukoll l-aġġustamenti ambjentali għandhom ikunu mmirati lejn il-prevenzjoni ta' korrimenti u waqgħat. Liebes elmu jista 'jkun rakkomandat għal tfal żgħar. 

Nies li jbatu mill-marda tal-bniedem tal-ġebel għandhom ukoll jevitaw l-espożizzjoni għal infezzjonijiet virali u joqogħdu attenti ħafna bl-iġjene dentali tagħhom, peress li kura dentali invażiva tista 'tikkawża flare-ups.

Kwalunkwe proċedura medika invażiva (bijopsiji, proċeduri kirurġiċi, eċċ.) hija pprojbita ħlief f'każijiet ta' ħtieġa estrema. Injezzjonijiet intramuskolari (vaċċini, eċċ.) Huma wkoll esklużi.

Terapiji fiżiċi

Il-mobilizzazzjoni tal-ġisem b'movimenti ġentili tgħin fil-ġlieda kontra t-telf tal-mobilità. B'mod partikolari, ir-rijabilitazzjoni tal-pixxina tista 'tkun ta' benefiċċju.

Tekniki ta 'taħriġ respiratorju huma wkoll utli fil-prevenzjoni tad-deterjorazzjoni respiratorja.

Miżuri oħra

• Monitoraġġ tas-smigħ
• Prevenzjoni tal-flebite (riġlejn t'isfel mgħollija meta mimdudin, kalzetti tal-kompressjoni, aspirina b'doża baxxa wara l-pubertà)