La anemija taċ-ċellula sickle, Imsejjaħ ukoll anemija taċ-ċellula sickle, hija marda tad-demm li tintiret (b'mod aktar preċiż l-emoglobina) li hija l-aktar marda ġenetika komuni fi Franza u l-Quebec.

Ile-de-France hija l-aktar reġjun milqut (minbarra DOM-TOM) b'madwar 1/700 tarbija tat-twelid affettwati. B’kollox, fi Franza, huwa maħsub li madwar 10 persuni qed isofru mill-marda taċ-ċelluli sickle.

Din il-marda taffettwa prinċipalment popolazzjonijiet ta’ oriġini Mediterranja, Afrikana u Karibew. Huwa stmat li madwar 312-il tarbija tat-twelid huma affettwati madwar id-dinja, l-aktar fl-Afrika sub-Saħarjana.

Aktar ma din il-marda tiġi skoperta kmieni, aħjar il-kura u ċ-ċansijiet ta 'sopravivenza tat-tifel.

Fi Franza, a screening tat-twelid għalhekk tiġi offruta sistematikament lil trabi tat-twelid li l-ġenituri tagħhom ikunu ġejjin minn reġjuni f’riskju. Dan jitwettaq fit-trabi tat-twelid kollha fid-dipartimenti barranin.

Fil-Quebec, l-iskrinjar la huwa sistematiku u lanqas ġeneralizzat: minn Novembru 2013, trabi mwielda fi sptarijiet u ċentri tat-twelid fir-reġjuni ta 'Montreal u Laval għandhom aċċess biss għal test ta' screening għall-anemija taċ-ċelluli sickle.

It-test ta iskrining għandu l-għan li jenfasizza l-preżenza ta ċelluli ħomor tad-demm anormali karatteristiċi tal-marda, forma bħal "minġel". Imsejjaħ ukoll ċellula tal-minġel, għandhom forma tawwalija li tista 'tidher taħt mikroskopju (bi smear tad-demm). Huwa wkoll possibbli li jsir test ġenetiku biex jinstab il-ġene mutat.

Fil-prattika, screening tat-twelid huwa bbażat fuq l-analiżi tal-emoglobina minn elettroforesi, metodu ta 'analiżi li jista' jiskopri l-preżenza ta 'emoglobina anormali, li "jiċċaqlaq" aktar bil-mod mill-emoglobina normali meta tiġi emigrata fuq mezz speċjali.

Din it-teknika tista 'ssir fuq demm imnixxef, li huwa l-każ waqt screening tat-twelid.

It-test għalhekk isir bħala parti mill-iskrinjar għal diversi mard rari fil-72st siegħa ta’ ħajja fi trabi tat-twelid, minn kampjun tad-demm meħud billi titnaqqas l-għarqub. L-ebda preparazzjoni mhi meħtieġa.

Ir-riżultat ta' test wieħed mhuwiex biżżejjed biex jikkonferma d-dijanjosi. Jekk ikun hemm dubju, il-ġenituri tat-tarbija tat-twelid affettwata jiġu kkuntattjati u jsiru aktar testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi u tiġi organizzata t-trattament.

Barra minn hekk, it-test jagħmilha possibbli li jinstabu tfal li jbatu mill-marda, iżda wkoll tfal mhux affettwati iżda li jġorru ġene mutat. Dawn it-tfal mhux se jkunu morda, iżda jkunu f’riskju li jgħaddu l-marda lil uliedhom stess. Dawn jissejħu "trasportaturi b'saħħithom" jew eterozigoti għall-ġene taċ-ċelluli sickle.

Il-ġenituri jkunu infurmati wkoll bil-fatt li hemm riskju ta’ mard għal uliedhom l-oħra, u se jiġi offrut lilhom follow-up ġenetiku.