Le Sindromu ta ’Prader-Willi (PWS) hija marda kkaratterizzata mat-twelid minn nuqqas ta 'ton tal-muskoli (ipotonja), inqas minn piż u għoli normali, u diffikultà fl-għalf, segwita minn obeżità bikrija assoċjata ma' ikel eċċessiv matul it-tfulija. Skond il-prevalenza ta 'din il-marda minħabba anormalità ġenetika hija stmata għal 1 għal kull 50 abitant. Il-ġeni involuti jinsabu fuq parti tal-kromożoma 15. Minbarra l-kromożomi tas-sess, għal kull par ta’ kromożomi, kopja waħda tintiret mill-omm u l-oħra mingħand il-missier.
Taħt ċirkostanzi normali, il-ġeni f’dan ir-reġjun huma inattivi fuq il-kromożomi materni 15, iżda attivi fuq kromożoma 15 tal-missier. Iżda fi trabi b'PWS, dan ir-reġjun tal-kromożoma tal-missier huwa inattiv jew nieqes. Riċerkaturi fl-Università ta’ Duke, fl-Istati Uniti, jinsabu fit-triq promettenti ta’ trattament, peress li rnexxielhom jiżviluppaw droga kapaċi jattiva din il-parti fuq il-kopja materna tal-ġene fil-ġrieden morda.
Il-ġrieden jikbru aħjar u jgħixu aktar
Dawn tal-aħħar żviluppaw ħażin, bħal trabi bil-PWS, u ma baqgħux ħajjin. Medikazzjoni imsejħa UNC0642 jimmira ġeni materni għaliex b'differenza mill-ġeni tal-missier, dawn huma disponibbli b'mod rutina f'pazjenti b'PWS. B'dan it-trattament, il-ġrieden ittrattati wrew tkabbir u żieda fil-piż ogħla mill-ġrieden mhux ittrattati. Barra minn hekk, 15% minnhom baqgħu ħajjin sal-età adulta mingħajr ma wrew effetti sekondarji serji.
Il-mediċina taħdem billi tinibixxi l-attività ta’ proteina msejħa G9a, li, flimkien ma’ proteini oħra, tinġabar ġeni materni sewwa fil-kromożomi. Filwaqt li b'mod ġenerali, l-istudju juri li l-mediċina turi wegħda, ir-riċerkaturi jemmnu li għadhom meħtieġa aktar studji. Huma jridu jivvalutaw l-effetti tagħha fuq sintomi oħra tal-marda li jidhru aktar tard, madwar l-età ta’ sentejn, bħal xogħol żejjed kompulsiv u l-obeżità.